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黏多糖病Ⅶ型一例分析

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黏多糖病Ⅶ型一例分析

黄永兰;李社勇;赵小媛;刘鸿圣;区小冰;刘丽

【期刊名称】《中华儿科杂志》 【年(卷),期】2011(049)006

【摘要】目的 探讨黏多糖病Ⅶ型的临床特征及诊断.方法 分析1例经酶学诊断的黏多糖病Ⅶ型患儿的临床表现、尿黏多糖及白细胞酶学结果.结果 2个月男婴,主要表现水肿胎,精神运动发育迟缓,面部丑陋,角膜混浊、肝脾肿大,腹股沟疝,PLT 32×109/L,白细胞胞浆粗大的AlderReilly颗粒.尿黏多糖532.8 mg/L(正常对照<70.0 mg/L),尿黏多糖/尿肌酐比值161.3(正常对照26.2±11.7),血清壳三糖苷酶315.8 nmol/(ml·h)[正常对照<53 nmol/(ml·h)].外周血白细胞β-葡萄糖醛酸苷酶活性为0 nmol/(mg·h)[正常对照44.4~200.8 nmol/(mg·h)].结论 黏多糖病Ⅶ型表现为水肿胎,肝脾肿大、面部丑陋,血小板减少及白细胞胞浆粗大的Alder-Reilly颗粒.尿黏多糖测定和白细胞β-葡萄糖醛酸苷酶活性测定对疾病的诊断和鉴别诊断至关重要.%objective To investigate the clinical characteristics and diagnosis of mucopolysaccharidosis Ⅶ. Method The clinical and biochemical features of an infant with mucopolysaccharidosis

confirmed

by

enzyme

assay

were

analyzed.Result The 2 month-old male infant showed hydrops fetalis,mental

retardation

coarse

face

corneal

clouding

hepatosplenomegaly,hernias,Alder-Reilly granules in the leucocytes and decreased platelet(32×109/L).The biochemical markers showed urinary glycosaminoglycans(GAG)(532.8 mg/L,controls<70.0

黏多糖病Ⅶ型一例分析

黏多糖病Ⅶ型一例分析黄永兰;李社勇;赵小媛;刘鸿圣;区小冰;刘丽【期刊名称】《中华儿科杂志》【年(卷),期】2011(049)006【摘要】目的探讨黏多糖病Ⅶ型的临床特征及诊断.方法分析1例经酶学诊断的黏多糖病Ⅶ型患儿的临床表现、尿黏多糖及白细胞酶学结果.结果2个月男婴,主要表现水肿胎,精神运动发育迟缓,面部丑陋,角膜混浊
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