②两种性状遗传的不同之处：单基因遗传是由一对等位基因决定；遗传方式较明确，既显性或隐性；群体变异曲线是不连续分布，呈现2～3个峰；显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传，表现为质量性状。多基因遗传由多对微效基因和环境因素共同决定的性状；遗传方式不明确，；变异在群体中呈连续分布，表现为数量性状。
2．一级亲属发病率：44/1002×100%=4.40% 查X和a值表得Xg=2.929，ag=3.217和Xr=1.706 由b=（Xg-Xr）/ ag ＝（2.929-1.706）/3.217 = 0.38 则，遗传率：h2= b/r = 0.38/ 0.5 = 0.76 = 76%
3．①该病的遗传度和一般群体的发病率的大小：当某一种多基因病的遗传度在70%～80%，一般群体的发病率在0.1%～1%之间时，患者一级亲属的再发风险可采用Edward公式，即患者一级亲属的再发风险f=√ p (p：一般群体的患病率)；②多基因的累加效应与再发风险：患病人数越多，反应了双亲带有的易患基因数量越多，则其再次生育的再发风险越高。病情越严重的患者必然带有越多的易患基因，其双亲也会带有较多的易患基因，所以再次生育时复发风险也将相应地增高；③性别差异与再发风险：有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别易患性阈值高，该性别患者易患性则高即带有更多的致病基因，则基亲属发病风险也相对增高。反之，发病率高的性别，易患性阈值低，发病个体易患性低即所带致病基因少，其子女发病风险就低。
4．多基因假说论点：
⑴数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ⑵不同对基因之间没有显性隐性之分，都是共显性； ⑶每对基因对性状所起的作用都是微小的，但具有累加效应； ⑷数量性状的遗传受遗传和环境双重因素的作用。 5．多基因遗传具有3个特点：
①两个极端变异的个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定的变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，子2代将形成更广范围的变异；③在随机杂交的群体中，变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
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6．①受群体患病率影响，表现为常见病其亲属患病率较高，少见病其亲属患病率较低，但两者间的关系不完全成正比。②发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病率，但绘制成系谱后，不符合任何一种单基因遗传方式，同胞中的发病率远低于1/2或1/4；③受亲属等级影响，亲属关系愈密切，患病率愈高。随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低，群体发病率越低的病种，这种特征越明显；④近亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病那样显著；⑤发病率存在着种族差异。
7．该病的遗传率为80%，群体发病率为0.49%，即0.1%～1%，这对表型正常的夫妇生过一个该病患儿，生第二个孩子（一级亲属）的患病风险为群体发病率的平方根，即7%。
8．患者一级亲属发病率为123/1502= 8%，对照者一级亲属发病率为60/1502= 4%，
分别查得Xr、Xc和a，
全部 患者 发病率(q) p=(1-q) x值 a值
对照者一级亲属 1502 60 0.04 0.96 3.353 3.613 患者一级亲属 1502 123 0.08 0.92 3.156 3.429
由于资料来自患者和对照者的一级亲属，故用下式求b值：
p(Xc-Xr) 0.96(3.353-3.156)
b= = =0.052 a 3.613 h2 = b/r=0.052/0.5 = 0.104 = 10.4%
9. 单卵双生子发病一致率约为23/23 = 82%；双卵双生子发病一致率为23/2 = 8.7%，依此计算哮喘病的遗传率为：
CMZ-CDZ 82-8.7 73.3
h= = = = 0.802 ≈ 80%
100-CDZ 100-8.7 91.3
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10. 多基因遗传病随着患者亲属级别降低而发病风险迅速降低的特点与易患性的正态分布有关。假设某种多基因遗传病的遗传率为100％，即此病易患性的变异完全取决于遗传因素。由于患者一级亲属的基因有1／2与患者相同，所以其易患性平均值位于一般群体易患性平均值与患者易患性平均值之间的1／2处；同理，患者二
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级亲属易患性平均值位于一级亲属与一般群体易患性平均值之间的1／2处；患者三级亲属易患性平均值位于二级亲属与一般群体易患性平均值之间1／2处。因此，从几何图形来看，与一级亲属发病率相比较，二级、三级亲属的发病率迅速降低，不是依次递减1／2。
11．某个多基因遗传病的群体发病率应在0.1%～1%之间，遗传率应为70%～80%。
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（张春斌）
第06章多基因遗传病
