34.下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_______。
A.群体易患性平均值越高,群体发病率越高 B.群体易患性平均值越低,群体发病率越高
C.群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越低 D.群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低
E.群体易患性平均值高,说明群体中的每个个体的发病风险都较大 35.下列关于群体易患性的错误说法是_______。
A. 易患性在群体中呈连续分布
B. 群体中,易患性平均值不能反映每个个体的发病风险 C. 群体的易患性平均值越高,群体发病率越高 D. 群体的易患性平均值越高,阈值越低
E. 群体中大多数个体的易患性在平均值与阈值之间 36.下列关于遗传度的估算描述正确的是_______。
A. 适合于有遗传异质性的疾病 B. 适合于有主基因效应的疾病
C. 由同胞、父母和子女分别估算的遗传度不同 D. 可通过双生子发病一致率计算 E. 可通过群体发病率计算 37.遗传度越高的疾病,则________。
A. 发病阈值越高 B. 群体发病率越高 C. 患者病情越严重 D. 发病率的性别差异越大 E. 一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大 38.利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_______。
A.群体发病率0.1%~1%,遗传率为70%~80% B.群体发病率70%~80%,遗传率为0.1%~1% C.群体发病率1%~10%,遗传率为70%~80% D.群体发病率70%~80%,遗传率为1%~10% E.不考虑任何条件,均可使用
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39.下列关于多基因病的特点叙述正确的是______。
A. 近亲婚配时,子女患病风险增高,且比常染色体隐性遗传显著 B. 具有家族聚集倾向,有明显的遗传方式 C. 易患性具有种族差异
D. 随亲属级别的降低,患者亲属发病风险明显增高 E. 畸形越轻,再现风险越大
40.一种多基因遗传病的复发风险与______。
A.该病的遗传率有关,而与一般群体的发病率无关 B.一般群体的发病率有关,而与该病的遗传率无关 C.与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关 D.性别有关,与亲缘关系无关 E. 亲缘关系有关,与性别无关
41.癫痫在我国的发病率为0.36%,遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后,第一胎因患癫痫而夭折,再次生育时复发风险是______。
A.70% B.60% C.6% D.0.6% E.0.36% 42. 唇裂在我国的群体患病率为0.17%,遗传度为76%。一对夫妇表型正常,生了一个唇裂患儿,再次生育时患唇裂的风险为_______。
A.0 B.4% C.1/2 D.1/4 E.100% 43. 唇裂在我国的群体患病率为0.17%,遗传度为76%。一对表型正常的夫妇生了2个唇裂患儿,第三胎生育唇裂患儿的风险为______。
A.0 B.4% C.10% D.50% E.100% 44.多基因遗传病患者的下列亲属中,发病率最低的是______。
A.儿女 B.孙子、孙女 C.侄儿、侄女 D.外甥、外甥女 E.表兄妹
45.一个家庭患某种多基因病人数多,说明这个家庭患此病的_______。
A. 阈值较高 B. 阈值较低 C. 易患性较高 D. 易患性较低 E. 遗传率较高 46.下列疾病中不属于多基因遗传病的是_______。
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A.精神分裂症状 B.糖尿病 C.先天性幽门狭窄 D.唇裂 E.软骨发育不全
47.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病,男性发病率为0.5%,女性的发病率为0.1%,亲属中发病率最高的是______。
A.女性患者的儿子 B.男性患者的儿子 C.女性患者的女儿 D.男性患者的女儿 E.以上都不是 (二)填空题
1.多基因遗传的性状称为______。
2.目前的研究认为在多基因遗传中,微效基因所发挥的作用______等同的,可能存在一些起主要作用的______基因。
3. 多基因遗传指受 基因 决定的性状或疾病。 4.人类常见的多基因性状有 、 和 等。
5.单基因遗传性状由 基因所控制,相对性状之间的差异明显,即变异是 ,称为 。多基因遗传基础是多对基因且其变异在一个群体是 ,称为 。
6.数量性状的变异呈 分布,即一个群体中的大部分个体的表现型都接近于 ,极端变异的个体很少。
7.数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因,这些基因的遗传方式按 方式进行,彼此之间呈 ,每对基因对多基因性状形成的效应是微小的,但多对基因具有 形成一个明显的表型性状。
8.多基因性状是多对 基因累加起来形成的 效应。
9.多基因性状在群体中分布是 的,有一个峰,即 。不同个体之间只有 上的差异。
10.在多基因遗传中,两个极端变异的个体杂交后,子一代都是______。由于不同 对发育的影响,有一定的变异范围。
11. 在多基因遗传中,两个中间类型的个体杂交后,子二代大多是 ,可出现 ,变异范围 。
12.在一个随机杂交的群体中,变异范围 ,大多数个体接近______,
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______的个体很少,这些变异的产生,是 和 共同作用的结果。
13.一种多基因遗传病受环境因素的影响越 ,其遗传率越 。 14.一种遗传病如果完全由遗传基础决定,遗传率就是 ,这种情况在多基因病中______见到。
15.一种多基因遗传病如果遗传率为70%~80%,则表明____决定易患性上起主要作用,而 的作用较小。
16.Falconer公式是根据患者______亲属的发病率与遗传率有关而建立的。一级亲属发病率越______,遗传率越______。
17.遗传率越______的疾病,单卵双生的患病一致率与双卵双生的患病一致率______。
18.一卵双生是由一个受精卵形成的两个双生子,他们的______相同,______则可能存在差异。
19.二卵双生是由两个受精卵形成的两个双生子,他们的遗传基础差异程度______,发育环境可能______差异。
20.______卵双生子发病一致率______,而双卵双生子一致率______,表明该病遗传因素比重越大。
21. 和 共同作用所决定的个体是否易于患病称为易患性。 22.易感性特代表个体所含有的______,但在一定的环境条件下,易感性高低可代表______高低。
23.______的存在,将群体分为不连续的两种性状,即正常人和患者。 24.阈值代表在一定 作用下,发病所必需的最少的 的数目。 25.一种多基因病的易患性阈值与平均值相距越近,表明阈值越 ,群体发病率越______。
26.群体发病率低,表明群体易患性平均值距阈值______,群体易患性平均值______或阈值______。
27.一个个体的易患性高低只能根据其______的发病情况做出估计,一个群体的易患性平均值的高低可以根据该_______的发病率做出估计。
28.多基因遗传病群体发病率大多超过_______,被认为是______病,常表现出
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_______倾向,但系谱分析_______孟德尔遗传方式。
29.易患性_______,个体发病的可能性就高。 30.易患性变异在群体中呈______分布。
31.当一种多基因病的群体发病率为2.3%时,其易患性阈值与平均值的距离为______;当群体发病率为0.13%时,其易患性阈值与平均值的距离为______。
32.易患性正态分布曲线下的面积代表______,易患性超过阈值的那部分面积为_______。
33.易患性高低衡量的尺度用正态分布的 作单位。
34.遗传度高达 者,表明遗传因素在发病上起有 作用;遗传度低于______者,表明遗传因素在发病上所起的作用 。
35.多基因遗传病的发病中,随着患者 的降低,发病风险 。 36.患者双亲、同胞、子女的______相同,均为______,有相同的发病风险。 37.当多基因遗传病的遗传率为_______、群体发病率为_______时,患者一级亲属的发病率近于群体发病率的平方根。
38.如果一种多基因遗传病的遗传率高于80%或群体发病率高于1%,则患者一级亲属的发病率_______群体发病率的开方值。
39.多基因遗传病的再发风险与疾病的______、群体______、家庭中_______、______和群体发病率的______密切相关。
40.精神分裂症的群体发病率为1%,遗传度大于70%,女患者与正常男性婚配子女中的发病风险约为 。
41.唇裂十腭裂的遗传度为76%,此病的群体发病率为0.17%,患者一级亲属的发病为 。
42.多基因遗传病中微效基因的累加效应可表现在一个家庭中______和患者的 上。
43.病情严重的患者,带有______致病基因,易患性______阈值,所以再次生育时子女的发病风险______。
44.一个家庭中患者越______,再发风险越______。这是由于多基因遗传病的微效致病基因具有______效应。
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第06章多基因遗传病
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