第六章 多基因遗传病
多基因遗传病是一类病因复杂、发病率高的常见病，多发病。多基因遗传的疾病或性状受控于多对等位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没有显性与隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。
本章详细讲解多基因遗传的定义和特点、多基因遗传病的特点和再发风险的估计等，扼要介绍多基因假说的主要论点和遗传度的计算方法。
一、基本纲要
1．掌握多基因遗传的一些基本概念，如多基因遗传、微效基因、易感性、易患性、阈值等。
2．掌握多基因遗传性状和多基因遗传病的特点。 3．熟悉多基因假说。 4．了解遗传度的计算方法。
5．掌握多基因遗传病的再发风险的估计。
二、习 题
（一）选择题(A型选择题)
1．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是 。
A．冠心病 B．唇裂 C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症 2. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A．遗传基础是主要的影响因素 B．多为两对以上等位基因作用 C．微效基因是共显性的 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用
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3.多基因病的遗传学病因是______。
A．染色体结构改变 B．染色体数目异常 C．一对等位基因突变 D．易患性基因的积累作用 E．体细胞DNA突变 4.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因 D．微效基因 E．mtDNA基因 5.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因 D．显、隐性基因 E．mtDNA基因 6.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A．基因型与表现型的关系明确 B．基因的作用可累加 C．基因呈孟德尔方式传递 D．基因是共显性的 E．不同个体之间有本质的区别
7.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状 D．质量性状 E．单基因性状
8.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是 。
A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系 D．等于群体发病率 E．以上都不对
9.某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为 。
A.1% B.2% C.1/4 D.1/10 E.1/4 10._______是多基因病。
A.肾结石 B.蚕豆病 C.Down综合征 D.Marfan综合征 E.Turner综合征 11．唇裂属于_______。
A.多基因遗传病 B.单基因遗传病 C.质量性状遗传 D.染色体病 E.线粒体遗传病
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12．微效基因所不具备的特点是_______。
A．共显性 B．作用微小 C．有累加作用 D．是显性基因 E．2对或2对以上共同作用 13．下列______为数量性状特征。
A. 变异分为2-3群，个体间差异显著 B. 变异在不同水平上分布平均 C. 变异分布连续，呈双峰曲线 D. 变异分布不连续，呈双峰曲线 E. 变异分布连续，呈单峰曲线
14．下列不符合数量性状的变异特点的是______。
A．一对性状存在着一系列中间过渡类型
B．群体中性状变异曲线是不连续的 C．分布近似于正态曲线 D．一对性状间无质的差异 E．大部分个体的表现型都接近于中间类型 15．下列不属于多基因病特点的是______。
A．群体发病率>0.1% B．环境因素起一定作用 C．有家族聚集倾向 D．患者同胞发病风险约为25%或50% E. 系谱分析不符合孟德尔遗传方式
16. 下面______属于数量性状。
A. ABO血型 B. A血压 C.A红绿色盲 D. 多指 E. 先天聋哑 17. ______属于质量性状。
A. 身高 B. 血压 C. 肤色 D. 智力 E. 高度近视 18. 下面符合多基因遗传疾病的描述是______。
A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少 B. 群体发病率< 0.1% C. 系谱分析符合孟德尔遗传方式
D. 遗传基础是两对或两对以上纯合隐性基因 E. 环境因素起主要作用 19．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由______。
A．遗传基础和环境因素共同作用的结果 B．遗传基础的作用大小决定的 C．环境因素的作用大小决定的 D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果 E．主基因作用
20．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代______。
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A．均为极端的个体 B．均为中间的个体 C．多数为极端的个体，少数为中间的个体 D．多数为中间的个体，少数为极端的个体 E．极端个体和中间个体各占一半 21．遗传度是______。
A．遗传性状的表现程度 B．致病基因危害的程度 C．遗传因素对性状影响程度 D．遗传病发病率的高低 E．遗传性状的异质性
22．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病______。
A．是遗传因素的作用 B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 C．是环境因素的作用 D．主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小 E．遗传因素和遗传因素的作用各一半
23．对某群体中躁狂抑郁性精神病的调查表明，在15对单卵双生子中，共同患病的有10对；在40对双卵双生子中，共同患病的有2对。该病的遗传度为_______。
A．1% B．5% C．65% D．67% E．78% 24．由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_______。
A. 遗传度 B. 易感性 C. 易患性 D. 阈值 E. 表现度 25.遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用______来衡量。
A. 遗传背景 B. 表现度 C. 易患性 D. 遗传度 E. 标准差 26.在公式h2=b/r中，r代表______。
A. 亲属易患性对先证者易患性的回归系数 B. 亲属系数 C. 一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数 D. 一般群体发病率 E. 先证者亲属发病率
27.基因遗传病中阈值是指造成发病的______。
A.最低的易患性基因数量 B.最高的复等位基因数量 C.最低的共显性基因数量 D.最高的易患性基因数量 E.最高的共显性基因数量
28．关于多基因遗传病易患性的错误说法是______。
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A. 在群体中，变异是不连续的 B. 高达一定限度时，个体发病 C. 群体中大部分个体的易患性接近平均值 D. 呈正态分布 E. 其变异是一种数量性状
29．多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则______。
A．个体易患性平均值越高，群体发病率越高 B．个体易患性平均值越低，群体发病率越低 C．个体易患性平均值越高，群体发病率越低 D．个体易患性平均值越低，群体发病率越高 E. 个体易患性平均值与群体发病率无关
30．群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过______计算。
A．群体发病率的高低 B．双生子发病一致率
C．患者同胞发病率的高低 D．近亲婚配所生子女的发病率高低 E. 患者一级亲属发病率的高低
31．一种遗传病的遗传度为30%～40%，表明______。
A．遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素的作用是次要的 B．环境因素在决定易患性上起主要作用，遗传因素的作用是次要的 C．子代发病率为30%～40% D．患者同胞发病率为30%～40% E. 患者一级亲属发病率均为30%～40%
32．易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是______。
A. 平均值左面的面积 B. 平均值右面的面积 C. 阈值与平均值之间的面积 D. 阈值右侧尾部的面积 E. 阈值左侧尾部的面积
33．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别______。
A．阈值、患者子女复发风险与一般群体相同 B．阈值低，患者子女的复发风险相对较低 C．阈值高，患者子女的复发风险相对较低 D．阈值低，患者子女的复发风险相对较高 E. 阈值高，患者子女的复发风险相对较高
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第06章多基因遗传病
