第3节 人类遗传病
[学习目标] 1.描述遗传病的概念。(重点)2.举例说明遗传病的常见类型及特点。(重点)3.说出遗传病监测和预防的措施。4.调查人群中的遗传病。
知识点1 人类常见遗传病的类型
请仔细阅读教材第90～91页，完成下面的问题。
1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．类型 (1)单基因遗传病
①概念：指受一对等位基因控制的遗传病。 ②分类、实例及遗传特点
(2)多基因遗传病
①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
②特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。
③实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(3)染色体异常遗传病
①概念：由染色体异常引起的遗传病。
②特点：往往造成严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。 ③分类及实例
a．染色体结构异常，如猫叫综合征等。 b．染色体数目异常，如21三体综合征等。
知识点2 调查人群中的遗传病
请仔细阅读教材第91页，完成下面的问题。 1．调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
2．调查过程
知识点3 遗传病的监测和预防、人类基因组计划与人体健康 请仔细阅读教材第92～93页，完成下面的问题。 1．预防措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2．遗传咨询与优生：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡适龄生育、开展产前诊断等。
3．遗传咨询的内容和步骤
4．产前诊断
(1)时期：胎儿出生前。
(2)目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 (3)手段
①B超检查(外观、性别检查)。 ②羊水检查(染色体异常遗传病检查)。 ③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)。 ④基因诊断(遗传性地中海贫血检查)。 5．人类基因组计划与人体健康
(1)内容：绘制人类遗传信息的“地图”。
(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
(4)结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为2.0～2.5万个。
要点一 辨析人类遗传病的类型 1.遗传病的类型及遗传特点
2.遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析 项目 特点 遗传病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病 先天性疾病 出生时已经表现出来的疾病 可能由遗传物质改病因 由遗传物质发生改变引起 大多数是先天性疾病 变引起，也可能与遗传物质的改变无关 关系 不一定是遗传病 ①遗传病：先天性红绿色盲、血友病等 家族性疾病 一个家族中多个成员都表现出来的疾病 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 不一定是遗传病 ①遗传病：显性遗愚型、多指(趾)、白传病 举例 化病、苯丙酮尿症 ②非遗传病：由于②非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症
2020高中生物人教版必修二学案：5-3 人类遗传病 免费下载
