Alport综合征基膜Ⅳ型胶原α链表达异常的临床意义

Alport综合征基膜Ⅳ型胶原α链表达异常的临床意义

作者：潘晓霞;陈楠;任红;俞海瑾;张文;傅秀兰

作者机构：上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科;上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科;上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科;上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科;上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科;上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科

来源：肾脏病与透析肾移植杂志 ISSN：1006-298X 年：2001 卷：010 期：003 页码：201-204 页数：4 中图分类：R69 正文语种：chi

关键词：Alport综合征 薄基膜病 IgA肾病 Ⅳ型胶原

摘要：目的:了解基膜Ⅳ型胶原α链在不同遗传类型Alport综合征(AS)、薄基膜肾病、家族性IgA肾病中分布特点,探讨其与上述疾病的关联和临床意义. 方法:运用针对Ⅳ型胶原不同α链单抗,采用间接免疫荧光法(iIF)检测皮肤和肾组织基膜Ⅳ型胶原α1、3、5链分布. 结果:8例男性X伴性显性AS(XD-AS)患者α5(Ⅳ)链在皮肤和(或)肾组织基膜上IF为阴性,肾组织α3(Ⅳ)链IF亦呈阴性.4例女性XD-AS患者表皮基膜上α5(Ⅳ)链IF呈不连续沉积.4例XD-AS女性、1例常染色体隐性遗传AS和所有常染色体显性遗传AS、薄基膜病、IgA肾病患者肾组织和皮肤IF均为阳性,与正常对照相同.XD-AS患者中,皮肤α5(Ⅳ)链表达程度越低,发病年龄和出现肾衰的时间越早,听力累及频率范围越广,表现前锥形晶体越多. 结论:不同遗传方式的AS Ⅳ型胶原α链表达异常存在显著差异,不同

组织Ⅳ型胶原α链检测对AS诊断、鉴别诊断和遗传方式判断具有重要意义,α5(Ⅳ)链表达缺失的程度与疾病严重程度相关.