一、名词解释： 1. 系统生物学
以整体性研究为特征的一种大科学，是在细胞、组织、器官和生物体整体水平研究结构和功能各异的各种分子及其相互作用，并通过计算生物学来定量描述和预测生物功能、表型和行为。 2. 表基因组学
是研究在基因组序列不改变的情况下其表达谱改变的机制的分支领域，重点在基因组表达调控。 3. Omics
组学研究，包括病理基因组学、生殖基因组学、环境基因组学 毒物基因组学、营养基因组学、比较基因组学
表基因组学、干细胞基因组学、RNA组学、蛋白质组学 转录组学、代谢物组学、临床基因组学、化学基因组学 调节基因组学、计算机功能基因组学 基因组动力学、功能基因组学
4. 基因治疗 是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起
的疾病，以达到治疗目的。
基因治疗的基本策略：取决于肿瘤的类型，概括起来有下列五种：
基因置换：用正常的外源基因置换产生疾病的基因，使致病基因得到永久的更正。此为最理想的基因疗法。
基因修正：单基因遗传病在多数情况下是由于基因内部单个碱基发生突变所致，而其他核苷酸序列均正常，因此只要将突变的单个碱基予以更正就能达到基因治疗的目的，而不必将整个基因进行置换。
基因修饰：将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿病变基因的功能，而病变基因本身并未改变。由于已经发展了许多有效的方法可以将目的基因导入真核细胞，并获得表达，因而是目前较为成熟的方法。 基因抑制：导入外源基因去干扰、抑制有害基因的表达。
基因封闭：以mRNA 为靶分子，用特定的可与靶分子互补的DNA或RNA分子与mRNA形成双链，从而改变RNA的剪接方式 ，阻断翻译甚至摧毁异常RNA，在剪接或翻译水平上调节基因的表达。 5. 常染色体突变
发生在常染色体上的基因突变。包括错义突变 ，无义突变，同义突变，移码突变 6. M-Cdk
Cdk指的是cyclin-dependent kinases，周期蛋白依赖性蛋白激酶，是一组丝氨酸/苏氨
酸蛋白激酶，和周期蛋白cyclin协同作用，是细胞周期调控中的重要因子。CDK可以和cyclin结合形成异二聚体，其中CDK为催化亚基，cyclin为调节亚基，不同的cyclin—CDK复合物，通过CDK活性，到底不同底物磷酸化，而实现对细胞周期不同时相的推进和转化作用。M-Cdk作用于细胞分裂期。
7. effector caspase
caspase全称为天冬氨酸特异性的半胱氨酸蛋白水解酶。 caspase是一组存在于细胞质中具有类似结构的蛋白酶。它们的活性位点均包含半胱氨酸残基，能够特异性的切割靶蛋白蛋白天冬氨酸残基后的肽键。caspase负责选择性的切割某些蛋白质，从而造成细胞凋亡。 8. 26S proteasome
蛋白酶体是在细胞质基质中降解被泛素标记蛋白质的大分子蛋白复合体。 9. 抑癌基因
抗癌基因（antioncogene）是最初的叫法，大约可以追溯到1985 年左右，现多称为抑癌基因（tumor suppressor gene），这是一类可抑制细胞生长并有潜在抑癌作用的基因，当它失活后，可能使癌基因充分发挥作用而导致癌的发生发展。 如果要确定某一特定组织或细胞恶性肿瘤的抑癌基因，需满足以下三个 条件：
①在癌的相应正常组织中必须有正常的表达；
②在恶性肿瘤中。相应基因应有所改变，包括点突变，片断缺失或 表达缺陷；
③ 导入该基因缺陷的恶性肿瘤细胞中将部分或全部抑制恶性表型。
10. 原癌基因
c-onc也称为原癌基因（proto-oncgene）有两层含义：
1.原癌基因是不发挥致癌作用的c-onc，正常情况是与细胞增殖有关的基因。
2. v-onc来源于原癌基因，目前所知v-onc，在哺乳动物都可以找到与之相对应的c-onc，具有相似的核苷酸序列，编码结构和功能相似的产物，反之则
不然，目前发现几种c-onc没有相应的 v-onc。另一方面，细胞具有c-onc，但没有与之相关的癌基因成分。现在一般认为v-onc源于c-onc，是病毒基因组与细胞基因组发生重组而形成的。 ? 未激活的细胞癌基因
? 在人体正常细胞中存在，基因序列高度保守
? 是一种正常基因,被激活后，形成癌性的细胞转化基因 ? 作用通过产物蛋白来体现：调控细胞生长和分化 ? 广泛存在于生物界中，从酵母到人的细胞中都存在
11. 基因突变
基因突变是指基因组中核酸分子碱基排列顺序的变异及其所引起的生物表型变化。 12. 表型
表型（Phenotype），也叫表现型，是指生物体个别或少数性状以至全部性状的表现。对于一个生物而言，表示它某一特定的物理外观或成分。如植物的高度、人的血型、蛾的颜色，都是表型的例子。
13. 错义突变
错义突变（missense mutation)
在基因的编码序列中，由于碱基的替换，使编码某一氨基酸的密码子变为编码另一氨基酸的密码子，这种突变称为错义突变。
14. 无义突变
无义突变（nonsense mutation)
在基因的编码序列中，由于碱基的替换，使某个氨基酸密码转变为终止密码，致使肽链合成提前终止，肽链缩短，这种突变称为无义突变。
15. 移码突变
分子生物学复习题-2019研究生
