糖原累积症－Ⅰ型的临床和基因研究新进展
庄太凤 (首都医科大学附属北京妇产医院儿科NICU， 北京 100026)
【摘 要】糖原累积症-Ⅰ型(glycogen storage disease type Ⅰ,GSD-Ⅰ,Von Gierke病,MIM23220)的发病率是1/100 000-1/400 000,占整个GSD的25%左右[1].1929年Von Gierke就描述了GSD-Ⅰ型的临床表现和病理改变,1952年Cori提出GSD-Ⅰ型的缺陷酶是葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase catalytic,G6PC).
【期刊名称】山西医科大学学报 【年(卷),期】2011(042)001 【总页数】4
【关键词】关键词: 糖原贮积病Ⅰ型; 外显子; 低血糖症
糖原累积症－Ⅰ型(glycogen storage disease typeⅠ，GSD-Ⅰ，Von Gierke 病，MIM23220)的发病率是1/100 000－1/400 000，占整个GSD的25%左右［1］。1929 年 Von Gierke就描述了 GSD-Ⅰ型的临床表现和病理改变，1952年Cori提出GSD-Ⅰ型的缺陷酶是葡萄糖－6－磷酸酶(glucose-6-phosphatase catalytic，G6PC)。本文旨在提高对 GSD-Ⅰ型的临床和基因研究新进展的认识，为临床诊断本病提供帮助。
1 病因和病理
GSD-Ⅰ型是由于肝脏、肾脏和肠道黏膜等组织中G6PC活性缺乏所致，而G6PC活性缺乏是由于G6PC基因突变所致。目前GSD-Ⅰ型被分为4个亚型，即 GSD-Ⅰa 型、GSD-Ⅰb 型、GSD-Ⅰc 型和 GSD-Ⅰd型。其中GSD-Ⅰa型是由于人G6PC活性位点缺陷和/或保护G6PC活性位点的稳定蛋白缺陷。
糖原累积症-Ⅰ型的临床和基因研究新进展
