医学遗传学名词解释(肿瘤遗传学)
1、癌家族(cancer family) 癌家族是指一个家族中多个成员患有同一种遗传性恶性肿瘤。 2、家族性癌(familial cancer) 家族性癌通常表示一个家族的多个成员患有恶性肿瘤，而不一定是遗传性的，所患肿瘤种类各异。
3、原癌基因(cellu1ar oncogene，c-onc) 存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因。
4、干系与旁系(stemline and sideline ) 在肿瘤多克隆细胞群中，占主导数目的克隆构成肿瘤干系，占非主导数目的克隆称为旁系。
5、众数(model number) 指肿瘤细胞干系的染色体数目称为众数。
6、二次突变假说(two-hit hypothesis) 二次突变假说假设视网膜细胞瘤是由两个独立与连续的基因突变产生的，即二次突变事件引起的。遗传性肿瘤病例中，第一次突变发生于生殖细胞，并且传递给胚胎发育的每一个体细胞，而第二次突变随机发生在体细胞中。在这种情况下，双侧视网膜的细胞都有可能发生第二次突变井形成肿瘤。相比之下，非遗传性视网膜母细胞瘤是同一个体细胞发生两次独立的突变，因而在双侧视网膜都发生二次突变的可能性较小。
7、特异性标记染色体(specificity marker chromosome) 在肿瘤的发生发展过程中，由于细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些结构特殊的标志染色体，其中有一小部分能够在肿瘤细胞中稳定遗传，称为特异性标志染色体，与肿瘤的恶性程度及转移能力密切相关。
8、Ph染色体在慢性粒细胞性白血病（CML）中发现了一条比G组染色体还小的异常染色体，称为Ph染色体。约95%的慢性粒细胞性白血病细胞携有Ph染色体，‘它可以作为CML的诊断依据。 9、多步骤致癌(multistep carcinogenesis)假说 多步骤致癌假说又称多步骤损伤学说(multistep theory) ，细胞癌变往往需要多个癌相关基因的协同作用，要经过多阶段的演变，其中不同阶段涉及不同的癌相关基因的激活与失活。不同癌相关基因的激活与失活在时间上有先后顺序，在空间位置上也有一定的配合，所以癌细胞表型的最终形成是这些被激活与失活癌相关基因的共同作用结果。
10、肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene，TSG) 指正常细胞中抑制肿瘤发生的基因，也称抑癌基因或隐性癌基因，例如p53 p16等
11、癌基因(oncogene) 能够使细胞发生癌变的基因，例如src，N-RAS等。
12、标志染色体(marker chromosome) 较多地出现在某种肿瘤的细胞内、结构异常的染色体。
13、癌基因组解剖学计划(cancer genome anatomy project，GGAP) 是美国NIH在90年代发起的一项有关肿瘤研究的宏伟计划。CGAP的目标是采用具创造性的技术全面透彻地理解癌症的分子生物学机理，井以此为基础确定与癌症相关的所有基因以及这些基因的改变。其最终目的是提供一种建立在患者和相关疾病分子特征基础之上的治疗方法。
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