英文摘要
Ｎｅｗ ＡｄｖａｎｃＭｏｌｅｃｕｌａｒ Ｐａｔｈｏｇｅｎａｎｄ ｅｓ ｉｎ ｅｓｉｓ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ Ｅｓｓｅｎｔｉａｌ Ｔｈｒｏｍｂｏｃｙｔｈｅｍｉａ
ＡＢＳＴＲＡＣＴ
ｍｙｅｌｏｐｒｏｌｉｆｅｒａｔｉｖｎｅｏｐｌａｓｍ（ＭＰＮ），ｉｓ ａ ｈｅｍａｔｏｐｏｉｅｔｉｃ ｄｉｓｏ
ｅ ｒｄｅｒ
ｔｈａｔ ｉｓ ｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚｅｄ ｃｌｉｎｉｃａｌｌｙ ｂｙ ｔｈｒｏｍｂｏｃｙｔｏｓｉｓ ｗｈｉｃｈ ｒｅｓｕｌｔｓ ｆｒｏｍ ｂｏｎｅ ｍａｒｒｏｗ ｍｅｇａｋａｒｙｏｃｙｔｅ ｈｙｐｅｒｐｌａｓｉａ．Ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ＥＴ Ｅｓｓｅｎｔｉａｌ ｔｈｒｏｍｂｏｃｙｔｈｅｍｉａ （ＥＴ），
ａ ｓｕｂｔｙｐｏｆ ｅ
ａｒｅ ａｔ
ｉｎｃｒｅａｓｅｄ ｒｉｓｋ ｆｏｒ ｄｅｖｅｌｏｐｉｎｇ ｔｈｒｏｍｂｏｓｉｓ，ｈｅｍｏｒｒｈａｇｅ， ｍｙｅｌｏｆｉｂｒｏｓｉｓ ａｎｄ ｔｒａｎｓｆｏｒｍａｔｏ ａｃｕｔｍｙｅｌｏｉｄ ｌｅｕｋｅｍｉｅ
ｔｉｏｎ ａ． Ｔｈｅ ｍｏｌｅｃｕｌａｒ ｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓ ｏｆ ＥＴ ｌａｒｇｅｌｙ ｔｏ ｂｅ ｆｕｌｌｙ ｒｅｍａｉｎｓ ｕｎｄｅｒｓｔｏｏｄ ｂｕｔ ｔｈｅ ｉｄｅｎｔｉｆｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ ｔｈｅ ＪＡＫ２Ｖ６ １ ７Ｆ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｉｎ
ｍｏｒｅ ｔｈａｎ ｈａｌｆ ｏｆ ｓ ｗａｓ
ＥＴ ｐａｔｉｅｎｔａ
ｍａｊｏｒ ｉｍｐｒｏｖｅｍｅｎｉｎ ｔ
ｏｕｒ
ａｎｄ ｍａ ｔｈｅ ｆｉｒｓｔ ｏｆ ｔｈｉｓ ｄｉｓｅａｓｅ ｒｅｐｒｅｓｅｎｕｎｄｅｒｓｔａｎｄｉｔ ｙ ｎｇ ｂｉｏｌｏｇｉｃ ｍａｒｋｅｒ ｕｓｅｆｕｌ ｆｏｒ ｒｉｓｔｒａｔｉｆｉｃａｔｉｏｎ ａｎｄ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ．Ｂｓｋ ｔｈｅｒｅ ｉＳ ｓｔｉｌｌ ｕｔ
ａｓｕｂｓｅｔ ｏｆ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ＪＡＫ２Ｖ６ １ ７Ｆ．ｎｅｇａｔｉｖｅ ＥＴ， ａｎｄ ｓｏｍｅ ｏｆ ｔｈｅｓｅ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｈａｖｅ ｂｅｅｎ ｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄ ｇａｉｎ－ｏｆ－ｆｕｎｃｔｉｏｎ ｍｕｔａｔｉｏｎｓ ｉｎ ｔｈｅ ｔｈｒｏｍｂｏｐｏｉｅｒｅｃｅｐｔｏｒ（ＭＰＬ）ｉｎ ｓｕｂｓｅｑｕｅｎｔ ｔｉｎ ｓｔｕｄｉｅｓ．Ｓｉｎｃｅ ｔｈｅ ｄｉｓｃｏｖｅｒｙ ｏｆ ＪＡＫ２Ｖ６ １ ７Ｆ ｉＳ
ａｎ ｉｍｐｏｒｔａｎｔ
ａｄｖａｎｃｅ ｉｎ
ｏｕｒ ｕｎｄｅｒｓｔａｎｄｉｎｇ ｏｆ ｔｈｅ ｍｏｌｅｃｕｌａｒ ｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓ ｏｆ ＥＴ．ＷＨＯ ｒｅｖｉｓｅｄ ｔｈｅ ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃ ｃｒｉｔｅｒｉａ ｆｏｒ ＥＴ＇ｗｈｉｃｈ １０ｗｅｒｅｄ ｔｈｅ ｐｌａｔｅｌｅｔ ｔｈｒｅｓｈｏｌｄ ｆｏｒ
ａｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ ＥＴ
ｔｏ４５０
Ｘ
１ ０ｙ／Ｌ，ａｎｄ
ａｌｌｏｗｓ ＪＡＫ２Ｖ６ １ ７Ｆ ｄｅｔｅｔｏ ｄｅｍｏｎｓｔｒａｔｅ ｔｈｅ ｐｒｅｓｅｎｃｃｔｉｏｎ ｅ ｏｆ
ａ
ｃｌｏｎａｌ ｏｆ ｐｏｌｙｃｙｔｈｅｍｉａ ＭＰＮ，ｂｕｔ ｓｔｉｌｌ ｒｅｑｕｉｒｅｓ ｃｌｉｎｉｃｉａｎｓ
ｔｏ ｅｘｃｌｕｄｅ ａ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ
ｖｅｒａ（ＰＶ），ｐｒｉｍａｒｙ ｍｙｅｌｏｆｉｂｒｏｓｉｓ（ＰＭＦ）， ２
ｃｈｒｏｎｉｃ ｍｙｅｌｏｇｅｎｌｅｕｋｅｍｉａ（ＣＭＬ）ｏｒ ｏｒｔｈｅｒ ＭＰＮ ｏｎ ｏｕｓ ｂａｓｅｄ 英文摘要 ｃｌｉｎｉｃａｌ，ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ，ａｎｄ ｐａｔｈｏｌｏｇｉｃ ｄａｔａ．Ａｓ ｔｈｅ ｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓ ｏｆ ＪＡＫ２／Ⅳ伊Ｌ ｍｕｔａｔｉｏｎｓ
ａｒｅ ｂｏｔｈ ｒｅｌａｔｅｄ
ｗｉｔｈ ｔｈｅ ａｃｔｉｖａｔｉｏｎ ｏｆ
ＪＡＫ－ＳＴＡＴ ｓｉｇｎａｌｉｎｇ ｔｒａｎｓｄｕｃｔｉｏｎ ｐａｔｈｗａｙ，ｓｐｅｃｉｆｉｃ ｉｎｈｉｂｉｔｏｒｓ ｏｆ ＪＡＫ２ ｋｉｎａｓｅ ａｃｔｉｖｉｔｙ ｈａｖｅ ｂｅｅｎ ｄｅｓｉｇｎｅｄ ａｎｄ ｈａｖｅ ｅｎｔｅｒｅｄ ｃｌｉｎｉｃ ｔｒｉａｌｓ．
Ｋｅｙ
ｗｏｒｄｓ：ｅｓｓｅｎｔｉｔｈｒｏｍｂｏｃｙｔｈｅｍｉａ；ｍｏｌｅａｌ ｃｕｌａｒ
ｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓ；ｇｅｎｅ ｍｕｔａｔｉｏｎ；ｄｉａｇｎｏｓｉｓ；ｔｈｅｒａｐｙ
ｖ３
；．－Ｉ：ｔＬ医科大学
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研究生签名：年恸华甲 导师签章：靖次 ｐ卵年‘月尹Ｅｔ
原发性血小板增多症发病机理及诊断治疗的研究进展(1)
