TET2在急性髓系白血病中的突变情况及其临床特征

TET2 在急性髓系白血病中的突变情况及其临床特征

王双玲 林建雄 刘峰 陈江声 林文杰 陆培文

【摘 要】【摘要】目的 回顾性分析TET2 在急性髓系白血病中的突变情况及其临床特征,了解该突变发生的特点及相关因素。方法 65 例初诊的成人急性髓系白血病［急性早幼粒细胞白血病(M3)除外］患者为研究对象,根据患者有无TET2 基因突变分为TET2 突变组(16 例)和对照组(49 例)。观察TET2 在急性髓系白血病(M3 除外)中的突变情况及TET2 突变的急性髓系白血病(M3 除外)患者的临床特征。结果 在65 例初诊的急性髓系白血病(M3 除外)患者中,共有16 例发生TET2 突变,突变率为24.6%。9 例突变发生在Exon 3,其中错义突变4 例,同义突变4 例,1 例错义突变和同义突变同时存在；5 例突变发生在Exon 9,均为同义突变；2 例突变发生在Exon 6,均为错义突变。TET2 突变组＜60 岁比例为81.3%(13/16),高于对照组的46.9%(23/49),ASXL1 突变率为68.8%(11/16),高于对照组的4.1%(2/49),差异均具有统计学意义 (P＜0.05) ；两组性别、FAB 分型、染色体突变及危险分层比较,差异均无统计学意义(P＞0.05)。结论 TET2 在急性髓系白血病中的突变与年龄因素相关,常同时伴随ASXL1 突变。

【期刊名称】《中国实用医药》 【年(卷),期】2019(014)031 【总页数】3

【关键词】【关键词】TET2；急性髓系白血病；突变 ·论著·

成人急性髓系白血病(M3 除外)是一组预后相对较差的恶性血液病,目前急性白