人教版高中生物必修二第五章第3节《人类的遗传病》优秀导学案无答案
第3节 人类遗传病 导学案
制作：刘翠 审核：王立新 使用时间： 领导签字： 【 课标要求】
1、举例说出人类常见遗传病的类型。2、概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 【知识链接】
1.遗传物质（染色体，DNA, 基因） 2．伴性遗传病的特点 3、减数分裂 【使用说明】
1、先用20分钟梳理课本内容，完成自主预习及预习自测，再用20分钟时间，与其他同学讨论完成探究内容。 具体要求： 独立思考，合作学习，形成严谨的思维品质 一、自主预习(完成表格) 概念 监测和预防： 调查人类遗传病方法及注意事项 人类遗传病 遗传病分类 染色体异常特点、实例 单基因遗传病分类、实例 多基因遗传病特点、实例 二、预习自测
1、并指、21三体综合征、苯丙酮尿症依次属于（ ）
①单基因遗传病 ②多基因遗传病 ③显性基因控制的遗传病 ④隐性基因控制的遗传病 ⑤常染色体病 ⑥性染色体病
A．①③、⑤、②④ B．①④、⑥、①③ C．①③、⑤、①④ D．①③、⑥、②④ 2．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( ) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
3、下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传定律？
A．单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．染色体异常遗传病 D．传染病 4、下列需要进行遗传咨询的是（ ）
A．亲属中有生过先天性畸型的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇 5、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有 ①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查 A．① B．①② C．①②③ D． ①②③④
6．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21号四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体征合症患者，从理论上讲他们生出患病
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女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是 （ ） A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B．1/3，多一条染色体的精子因活力并不易完成受精 C．2/3，多一条染色体的精子因活力并不易完成受精 D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
7．一对夫妇，女方白化，她的父亲是血友病患者；男方正常，母亲是白化病患者。预计这对夫妇所生子女中同时患两种病和只患一种病的几率分别是 ( ) A．1/2，1/8 B．3/8，1/8 C．1/8，3/8 D．1/8，1/2 8.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 （ ）
A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病
C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 9．在调查人类某遗传病发病率的实践活动中，不正确的做法有 ( )
A．调查的群体要足够大 B．要注意保护被调查人的隐私 C．尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病 D．必须以家庭为单位逐个调查
10.经人类染色体组型分析发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY，如图所示，有人称多出的Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述，正确的是 A．患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致 B．患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致 C．患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致 D．患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致 三、合作探究
探究一：遗传病的致病机理 1、结合图示,回答相关问题。
（1）你能从图中找到几种遗传病， 发病原因是什么，可能有什么症状？
(2)对于一位苯丙酮尿症患者，你可以给他提供哪些防治措施的建议？说明理由？
2、材料：21三体的形成，一般是由于卵细胞的异常导致，因为精子的异常将会导致活力下降，不会受精。请图示分析21三体综合征形成的原因(减数分裂,)
总结归纳分析人类系谱图的方法 探究二：遗传病发病概率相关计算
1、人类遗传系谱图的分析
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2、遗传病发病概率的计算
例题：某医院档案室中有一批家族遗传系谱图，无意中被损坏一部分。已知张某家族患有甲病，该家族遗传系谱图不慎被撕破，留下的残片如下图。
（1）现找到4张系谱图碎片，其中最可能属于张某家族系谱图碎片的是＿＿＿。该遗传病的类型是＿＿＿＿＿＿＿＿＿ 。
（2）7号的基因型是＿＿＿＿＿（基因用A、a表示）。
（3）9号和10号个体再生一个女孩，得病的可能性是＿＿＿。若16号和正确碎片中的18号婚配，预计他们生一个患病男孩的概率是＿＿＿。正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者，若16号和一个正常人婚配生一个患病男孩的概率是＿＿＿ 【解题思路总结归纳】
探究三：人类遗传病的检测和预防
（1）遗传咨询：老师设计家庭，学生扮演医生进行简单的优生指导： 方案一：一对夫妇色觉均正常：女性的父亲是色盲患者
医生建议(优生策略)： 方案二：一对夫妇：男性的是抗维生素D佝偻病患者
医生建议(优生策略)： 探究四：人类基因组计划
（1） 人类基因组计划需要研究哪些染色体，原因是什么？
课后练习
（A）1．以下疾病属于多基因遗传病的是( )
①先天性哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病 A．①② B．①④ C．②③ D．③④
（A）2．下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，其正确的顺序是( )
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析
③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③② (A)3．每一个家庭都不希望生出一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列与优
生相关的叙述，正确的是( )
A．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患21三体综合征 B．通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征
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C．产前诊断只能用于检测胎儿是否患有遗传病
D．通过遗传病的监测和预防可以杜绝遗传病患儿的产生 （B）4、一对表现型正常的夫妇，生了一个孩子既患红绿色盲，又是klinefeleer综合征（XXY
型）患者，那么病因（ ）
A、与母亲有关 B、与父亲有关 C、与父亲和母亲有关 D、无法判断 (B)7.右图为色盲患者的遗传系谱图，以下说法正确的是 A．II-3与正常男性婚配，后代都不患病
B．II-3与正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/8 C．II-4与正常女性婚配，后代都不患病
D．II-4与正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8
(C)7．调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在当地人群双亲都患病的几百个家庭内有子
女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果解释正确的是 A．该病是一种常染色体遗传病 B．该病是一种隐性遗传病 C．被调查的母亲中杂合子占2/3
D．在选择调查疾病的类型上，调查此类遗传病不如调查青少年型糖尿病 (拓展题) (2015·高考江苏卷)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种
严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ消化，产生不同的片段(kb表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问
(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为________。
(2)依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是________。Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为________。
(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的________倍。
(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为________。
四、总结反思：通过本节课的学习你得到那些启示
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