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新生儿代谢性疾病筛查
我国出生缺陷三级预防 一、 婚前检查
二、 产前检查；免费筛查 21-三体、唐筛、18-三体 /三、新生儿疾病筛查 何为新生儿疾病筛查
是指在新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传性疾病实行 专项检查，并进行早期诊断和治疗，目的是减少出生缺陷的发生， 提高出生人口素质。
目前我院开展的新生儿疾病筛查项目： 包括甲状腺功能低下，苯丙酮尿症
在众多的新生儿疾病出生缺陷中，简称先天性甲减和苯丙
酮尿症是引起儿童智能发育落后的重要原因之一。
\\ 中国是人口大国，在 20000名新生儿中每年至少新增添 PKU1700例，先天性甲减5000余例，患者按40年生存期计算, 在社会上人数达46万之多，如能对这些患儿及时诊断和治疗， 避免智能障碍的发生，有着极其重要的社会意义和经济效益。 苯丙酮尿症
PKU是一个可以通过早期诊断、早期治疗从而改变预后的常染 色体隐性遗传病，
2?临床表现:
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患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，
未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出精神、运动发育落后，发色由 黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊的鼠臭味，常伴有湿疹。随着年 龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍; 2/3患儿有轻微的神经系统体征，
/ 在PKU典型症状出现后，诊断并不困难，但已失去最好的 治疗时机，故强调症状前诊断---新生儿期的早期诊断。
3、预后
出生后一个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害，治 疗
越晚，对脑的损伤越明显，因此患儿一旦确诊，应立即给予治疗， 治疗越早，预后越好。
先天性甲状腺功能低下
是儿科最常见的内分泌病之一，又称
呆小病”因先天性因
素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少、导致患儿生长障碍、智能 落后。
发病率为：1:3009 2、临床表现
主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。 临床特点
A .特殊面容：头大、颈短、面部臃肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻 梁宽平、唇厚舌大、舌外伸，毛发稀疏，表情淡漠，反应迟钝。
B、神经系统功能障碍：
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C、生长发育迟缓 D、心血管功能低下 E、消化功能紊乱
预后：远期预后取决于疾病的发病时间、严重程度、治疗的早晚 和服药的依从性。
血液采集 /采血所需材料
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、标本卡：由2部分组成即滴血滤纸和新生儿信息
记录卡片：滴血部分有3个直径10mm大小的圆圈，采集 者采集的血滴大小尽量与圆圈的大小接近，保证足够的血 量。
信息卡：须填写采血单位、住院号、产妇姓名、新
生儿性别、出生日期、孕周、出生体重、喂奶次数、采血
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日期、采血人姓名等此外详细、准确的填写新生儿家庭联 系电话、住址、邮编（很重要），以便发现可疑阳性后及时 通知家属，召回复查，以早明确诊断和早期治疗，避免其 脑发育障碍！
足跟血采血时间在出生72h,并且新生儿充分哺乳至少8次以上＜ 对于各种原因（早产儿，低体重儿，提前出院者等）没有采血者，最迟 不宜超过出生后20天。足跟采血成败的关键在于能否保证末梢有充
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足的血运。最好的办法是热敷足跟，使足跟根部保持一定温暖，得到 良好血液循环。
新生儿疾病筛查是提高人口素质的重要措施之一，是筛查新生
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儿出生缺陷的最后一道防线，家长一定要以科学的态度对待新生儿疾 病筛查，千万不可存有侥幸心理，足跟三滴血能为宝宝赢得一生！
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出生缺陷三级预防
