高三第一轮复习资料 遗传与变异
二 性别决定、伴性遗传、人类遗传病与预防
● 学习目标
1、了解染色体类型，理解
XY型性别决定的过程。
2、了解人类常见遗传病类型和遗传病的预防措施。
3、掌握四种遗传病类型特点，遗传系谱图中遗传方式判断，概率计算，亲子代基因型
与表现型的互推，禁止近亲结婚的遗传学原理。 ● 知识结构
性 别
概念：一般是指 ________的生物 ________的方式。
染色体 __ 染色体：与性别决定 ____的染色体，一般为 ____
决__染色体：与性别决定 ____的染色体，多对，通常以 ____表示 定
XY 型：______决定雌性，_____决定雄性；_____________________ 、...
类型 ZW 型： _____决定雌性， _____决定雄性； ______________________ 。 概念：由 _________上的基因所控制的性状表现出与 实例： ____________、 ______
伴 性 遗
______相联系的遗传现象。
色盲患者男性 ______女性
传
红绿色盲遗传规律
______ 一般由 ______患者通过他的女儿传给 ______
色盲，她的父亲和儿子都色盲
概念：由于 ____________ 发生 ______而引起的疾病。
常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传
遗传病 X 染色体显性遗传
染色体隐性遗传 染色体遗传
______
X Y 类型
______
遗
遗传病：有家族聚集倾向，受环境因素影响大；如高血压、糖尿
病、精神分裂症、冠心病等。
性染色体病：占 75%；如性腺发育不良
遗传病 常染色体病： 占 25%；如 21 三体综合征 （患者体内细胞
传
病
与
______
预
中有 3 条 21 号染色体，因为母亲或父亲在形成生殖 细胞的 ______过程中，第 21 号____________ 不分离）。 近亲
防
直系血亲 三代以内旁系血亲
禁止 __
__
结婚
原因：多数遗传病是由 ___等位基因纯合造成，近亲双
方从 ______那里继承同一种致病基因的机会
，使子女患隐性遗传病的机会 ______ 。
产前 ______：羊水检查、 B 超检查 婚前 ______
______ 生育：女子最适生于年龄 ______岁。
预防措施
______
遗传 ____：病情诊断—调查分析—推算风险率—提出预防措施 避免患儿出生
● 基础知识
一、 人类体细胞中染色体的表示：
果蝇体细胞中染色体的表示：
男性： ______ 雄性： ______
女性： ______ 雌性： ______
X 染色体，只要这条 X 染
二、男性红绿色盲的发病率大于女性发病率的原因 : 女性有两条 X 染色体，只有这两条
染色体上同时具有红绿色盲基因时才会发病，而男性只有一条 三、比较人类遗传病类型
色体上有红绿色盲的基因就会发病，所以，男性红绿色盲的概率总是大于女性。
与性别的关系
遗传特点
实例
常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 伴 X 染色体显性遗传 伴 X 染色体隐性遗传 伴 Y 染色体遗传 四、比较常见遗传病 遗传病 软骨发育 不全
类 型
病 因
长骨端部软骨细胞的形 成 障碍
症 状
四肢短小畸形， 上臂和大腿表现得 尤为明显， 腰椎过度前凸， 腹部后 凸，身材短小
表现 X 型（或 O型）腿，骨骼发育 畸形、生长缓慢等症状
智力低下（如面部表情呆滞） ，头 发色黄，尿液含过多的苯丙酮酸而 有异味
抗维生素 D 佝偻病
对磷、钙的吸收不良， 而导致骨发育障碍 缺少正常基因 P，导致 体内的细胞中缺少一种 酶；使体内苯丙氨酸转 变成苯丙酮酸
苯丙酮尿 症
进行性肌 营养不良 （假肥大 型）
肌肉萎缩、 无力而行走困难， 后期 双侧腓肠肌呈假性肥大
智力低下， 身体发育缓慢。 常表现 出特殊面容： 眼间距宽， 外眼角上 斜，口常半张， 舌常伸出口外。 50% 患儿有先天性心脏病
身体比较矮小， 肘常外翻， 颈部皮 肤松弛为蹼颈。 外观虽为女性， 但 性腺发育不良， 乳房不发育， 无生 育能力
21 三体 综合征
患者比正常人多了一条 21 号染色体
性腺发育
不良征
缺了一条 X 染色体
五、伴性遗传与两大遗传定律的关系
1、伴性遗传与基因分离定律的关系
伴性遗传是基因分离定律的特例。 伴性遗传也是由一对等位基因控制的一对相对遗传性状的遗传，因此它们也符合基因的分离定律。但伴性遗传也有它的特殊性：有些基 因只存在于 X 染色体上， Y 染色体上没有它的等位基因；控制性状的基因位于性染色体上，因此该性状的遗传与性别联系在一起。
2、伴性遗传与基因自由组合定律的关系
在分析既有性染色体又有常染色体上基因控制的两对及两对以上相对性状的遗传现象时，由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上的基因控制的
遗传性状按分离定律处理，整体上则按基因的自由组合定律来处理。
六、遗传规律解题方法指导 1、判断遗传类型
分为三步曲：判断显隐性→判断是伴性遗传还是常染色体遗传 可能 ) →验证遗传方式。
第一步 先判显隐性。
( 即推翻伴性遗传的
隐性遗传病：双亲都正常，生出有病孩子，病。
则该病必定是由隐性基因控制的遗传
显性遗传病：双亲都患病，生出正常孩子，
则该病一定是显性基因控制的遗传病。
第二步
判断是伴性遗传还是常染色体遗传 ( 即推翻伴性遗传的可能 ) 。
已确定隐性遗传
（ 1）父亲正常女儿有病或母亲有病儿子正常：一定是常染色体隐性遗传。
（ 2）伴 X染色体隐性遗传病的特点：①男性患者多于女性；②有隔代或交叉遗传现象；③母病子必病；④女病父必病。
已确定显性遗传
（ 1）父亲有病女儿正常或母亲正常儿子有病：一定是常染色体显性遗传。
（ 2）伴 X 染色体显性遗传病的特点：①女性患者多于男性； ②有代代遗传现象；③父病女必病； ④子病母必病。
例：遗传系谱题判断：
不管在如何复杂的系谱中，只要有 这个典型标志图，肯定为常染色体隐性遗传病。记忆口诀为：“ 无中生有为隐性，生女有病为常隐 ”。
系谱中只要有
这个典型标志图， 肯定为常染色体显性遗传病。 记忆口诀为： “有
中生无为显性，生女无病为常显”。
如图 1：个体 4、5 与 7 构成了典型标志图，根据前面所述的口诀，此病为常染色体隐性遗传病。
图 1
图 2：个体 3、4 与 6( 或 9、10 与 16) 构成典型标志图，利用“无中生有为隐性”这
句口诀，知此病为隐性遗传病。但 8( 母 ) 病 14( 子 ) 没病，所以排除致病基因在 X 染色体上，因此，此遗传病为常染色体上隐性遗传病。
图２
图 3：个体 4、5 与 7 构成了典型的标志图， 根据前面所述的口诀，该病为常染色体显
性遗传病。
图３
图 4：个体 10、11 与 13 构成标志图， 利用“有中生无为显性”这句口诀， 知此病为显性遗传病。但 4( 父 ) 病 7( 女 ) 没病，所以排除致病基因在 X 染色体上。因此，该遗传病为常染色体上显性遗传病。
图４
伴 Y 染色体上遗传病的特点： (1) 男性患者后代男性均患病，女性均正常； 后代有连续性，无隔代现象；即父传子、子传孙。 设立基因字母检验上述判断是否正确。 2、确定个体基因型
(2) 患者
第三步 验证遗传方式。 经上述判断确定了致病基因在染色体上的位置以后，要
①隐性纯合突破法： 常染色体遗传如子代中有隐性个体，由于隐性个体是纯合体（ 基因来自父母双方，即亲代基因型中必然都有一个
b b
b
b
b
b
aa），
a 基因。性染色体遗传若子代中有
X X ，则母亲为＿ X ，父亲为 X Y；若子代中有 ②后代性状分离比推理法：
X Y，则母亲为＿ X ，父亲为＿ Y。
若后代性状分离比为显性：隐性 =3：1，则双亲一定为杂合体（ 若后代性状只有显性性状，则至少有一方为显性纯合体，即： BB× bb。
b bb
Bb）。
若后代性状分离比为显性：隐性 =1：1，则双亲一定为测交类型，即Bb× bb。 BB×BB或 BB× Bb 或
B
B B
B b
B
③依据表现型填空法： 显性基因式： A＿（包括 AA、Aa）；X ＿，（包括 X X 、X X 、 X Y） 隐性基因型： aa ， X X 、 X Y
3、概率计算
①棋盘法： 先写亲代产生的雌、 雄配子，用表格棋盘法写出配子结合后的基因型和比例。 ②用分离比直接计算法： ③分解组合法：
分解：将所涉及的两对 ( 或多对 ) 基因或性状分离开来，一对对单独考虑，按基因的 分离规律逐一解决每一性状的遗传问题。
组合：将用分离规律研究的结果按一定方式进行组合。
④用配子的概率计算： 先算出亲本产生几种配子，求出每种配子产生的概率，用相关的
如人类白化病遗传： Aa ×Aa→ 1AA︰ 2Aa︰ 1aa＝ 3 正常︰ 1 白
3/4 ，患白化病的概率为
1/4 。 化病，生一个孩子正常的概率为
两种配子的概率相乘。如双亲的基因型都是 1/3AA、 2/3 Aa ，双亲产生 A 配子的概率都是 2/3 ，a 配子的概率都是 1/3 ，则生一个 AA孩子的概率为 2/3 A×2/3A ＝ 4/ 9AA。
七、后代“男孩患病”和“患病男孩”的概率计算 1、常染色体遗传中：
① 男孩患病：常染色体遗传与性别无关，故计算时不必考虑性别，因
已知男孩，无需乘
1/2 ；所得群体发病概率即为男孩患病的概率。 P AaXX × AaXY ↓
如下图：
1
则 F 为 aaXY 的可能性为
1／ 4× 1=1／ 4
F 1 XY
② 患病男孩： 性别不确定时 首先计算群体发病概率；再计算
患病者中男孩占总患病者的
比例 ，将群体发病概率乘 1/2 就是患病男孩的概率。 P AaXX × AaXY
↓ 则 F 为 aaXY 的可能性为
1／ 4× 1/2=1 ／ 8
1
F 1
？
2、伴性遗传中： ①男孩患病：如下图
B b
B
Bb
P X
X × X Y
X-Y
已确定为男孩 ，则其为 X Y 和 X Y 的可能
b
↓
性各为 1/2 ；因此出现 X Y（男孩患病）的概 F1X-Y
率是 1/2 。
②患病男孩：如下图
B b
B
b
P X X × X Y
在 F1 性别不确定时 ，其为 X Y（患病男孩）
↓ 的可能性为 1/4 ；因此出现 XbY（男孩患病） F1
？
的概率是 1/4 。
据上述推导，将结论推而广之，即：
常染色体上的基因控制的遗传病，
男孩患病概率 = 女孩患病概率 = 患病孩子概率；
患病男孩概率 = 患病女孩概率 = 患病孩子概率× l/2 。性染色体上的基因控制的遗传病，病名在前、性别在后，推测双亲基因型后可直接作图解，
全部后代中找出患病男女，求得患病男（女）的概率，而不需再乘
1/2 ； 若性别在前，病名在后，求概率问题时只考虑
相应性别中的发病情况，根据图解可直接求得。●典型例题
【例 1】人的性别决定是在
（
D ） A. 胎儿出生时
B.
胎儿发育过程中
C.
合子卵裂时
D.
受精的瞬间
[ 解析 ] 本题问题情景新，但仍考查性别决定的知识。人的性别决定于受精卵中染 色体组成，最终决定于参与受精的精子类型，若与卵细胞结合的为含 X 染色体的精子，
将来发育成女性；若与卵细胞结合的为含 Y 染色体的精子，将来发育成男性。一般情况
下，一个卵细胞只能接受一个精子。 【例 2】下列各组细胞中一定存在
Y 染色体的是
（ B ） A、雄猴神经元、猪的次级精母细胞
B 、雄猴的初级精母细胞、男人肝细胞
从
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