甲基丙二酸血症被误诊为血液系统疾病二例分析并文献复
习
管贤伟;孙云;马定远;王彦云;蒋涛
【期刊名称】《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 【年(卷),期】2019(015)001
【摘要】目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征及其被误诊为血液系统疾病的原因,并进行相关文献复习.方法 选择2016年11月2日及2017年2月25日,于南京医科大学附属妇产医院收治的被误诊为血液系统疾病的2例MMA患儿为研究对象,其年龄分别为5个月与15岁.对这2例MMA患儿的诊疗过程进行回顾性分析.采用基于高通量测序技术的遗传代谢病基因Panel测序法对患儿家系进行致病基因突变分析.本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求.设定检索策略,以\甲基丙二酸血症\误诊\血常规\等为关键词,对万方数据库、中国知网等数据库中关于MMA的文献进行检索,设定检索时间为2000年1月1日至2017年12月31日.结果 ①患儿1于出生后1个月时误诊为小细胞低色素性贫血,5个月时确诊为MMA.其血液高效液相色谱-串联质谱检测(HPLC-MS/MS)结果提示,丙酰肉碱(C3)浓度为3.2μmoL/L,C3/乙酰肉碱(C2)为0.34,C3/游离肉碱(C0)为0.22;尿液气相色谱-质谱法(GC/MS)检测结果提示,尿甲基丙二酸值为20μg/μmoL肌酐;血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度为40μmol/L.血常规检查结果显示,血红蛋白(Hb)为105 g/L.其基因检测结果提示,基因突变位点为MMACHC c.80G>A/c.609G>A.该例患儿最终被确诊为MMA合并高同型半胱氨酸血症,属于cblC型.②患儿2于出生后6个月误诊为血小板减少,15岁时确诊为MMA.
其血液HPLC-MS/MS检查结果提示,C3浓度为7.22μmo/L,C3/C2为0.32,C3/C0为0.82;尿液GC/MS检测结果提示尿甲基丙二酸值为14.02μg/μmoL肌酐;血清Hcy浓度为80μmol/L;血常规检查结果提示Hb为103 g/L,血小板计数为85×109/L.其基因检测结果提示,基因突变位点为MMACHC c.482G>A/c.609G>A.该例患儿最终被确诊为MMA合并高同型半胱氨酸血症,属于cblC型.③2例患儿均被误诊为血液系统疾病并采取输血、给予铁剂和激素等对症治疗,均无明显临床疗效.2例患儿确诊为MMA后,给予羟钴胺肌内注射(1 mg/d),以及左卡尼汀、甜菜碱、亚叶酸钙口服治疗1个月,复查血常规结果提示各项指标均在正常参考值范围,并且病情稳定.结论 MMA的临床表现无特异性,部分患儿易误诊为血液系统疾病,血液HPLC-MS/MS、尿液GC/MS和基因检测是诊断MMA的有效方法. 【总页数】6页(57-62)
【关键词】甲基丙二酸;血液病;串联质谱法;气相色谱-质谱法;误诊;延误诊断;儿童
【作者】管贤伟;孙云;马定远;王彦云;蒋涛
【作者单位】南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心 210004;南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心 210004;南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心 210004;南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心 210004;南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心 210004 【正文语种】中文 【中图分类】 【文献来源】
https://www.zhangqiaokeyan.com/academic-journal-cn_chinese-journal-obstetrics-gynecology-pediatrics-electronic-edition_thesis/0201270485816.html 【相关文献】
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甲基丙二酸血症被误诊为血液系统疾病二例分析并文献复习
