遗传性球形红细胞增多症长期误诊分析
钟辉秀，章梁君
【摘 要】摘 要:目的 为了提高临床医生及检验人员对遗传性球形红细胞增多症的认识，减少漏诊、误诊，提高诊治水平。方法 回顾性分析该院确诊的4例遗传性球形红细胞增多症患者资料，并对其误诊原因进行分析。结果 4例患者被误诊为珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)2例，溶血性贫血1例，血红蛋白病1例。结论 正确掌握诊断要点、加强检验与临床的沟通交流、重视显微镜下红细胞形态检查及高水平的血细胞形态学诊断能力是减少漏诊、误诊、提高诊断正确率的重要手段。 【期刊名称】国际检验医学杂志 【年(卷),期】2015(000)024 【总页数】3
【关键词】关键词:遗传性球形红细胞增多症； 误诊分析； 诊断正确率 遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种遗传性溶血性疾病，在临床上并不罕见，但在临床实践中，其确诊率却不高，患者长期诊断不明或被误诊为其他疾病，回顾分析本院确诊的4例HS病例，4例均被长期误诊，经历了不少曲折的过程才被确诊，现报道如下。
1 临床资料
1.1 一般资料 患者均为本院2008年6月至2014年11月确诊的HS患者，其中男1例，女3例，3例女性患者中有2例为母女，确诊时最小年龄为17岁，最大年龄为55岁，4例患者中3例是由骨髓检验人员在骨髓涂片中发现较多球形红细胞(RBC)，进而完善HS相关检查而被确诊，另1例则是其母亲确诊
后再对其完善HS相关检查而被确诊，诊断标准参照《血液病诊断及疗效标准(第3版)》[1]。
1.2 误诊情况 4例患者均因“不同程度贫血、黄疸”长期就诊于多家医院，均被长期误诊或诊断不明，其中病例1被误诊为“珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)”，病例2被误诊为“地中海贫血、巨幼红细胞贫血”，病例3被误诊为“血红蛋白病、缺铁性贫血”，病例4被诊断为“溶血性贫血”，但原因不明。
2 结 果
2.1 确诊时临床表现 4例患者均有不同程度贫血、黄疸及脾肿大，其中1例为巨脾，2例患者有胆结石病史及手术史，均无肝大、淋巴结肿大及出血等症状。见表1。
2.2 确诊时各实验室检查结果 4例患者确诊时均完善了HS相关检查及其他溶血性贫血指标检查，其结果为：白细胞(WBC)及血小板(PLT)计数均正常，而RBC及血红蛋白(Hb)均不同程度降低，红细胞平均体积(MCV)正常或轻度增高，红细胞分布宽度(RDW)、网织RBC、球形RBC、红细胞渗透脆性试验(OF)、骨髓红细胞系统比例均明显升高，血清总胆红素、间接胆红素呈不同程度增高，而血清钾离子(K+)降低，其他溶血指标如葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)、Hb电泳、抗人球蛋白试验、阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)及直接抗人球蛋白试验(Coombs试验)等相关指标检查均正常，见下表2~3。
3 讨 论
HS是一种RBC膜蛋白结构异常所致的遗传性溶血病，外周血网织RBC升高和出现较多小球形RBC是主要特点，诊断主要依据临床表现、阳性家族史及实验
室检查进行，典型病例具有贫血、黄疸、脾肿大、阳性家簇史、外周血球形RBC增多、RBC渗透脆性试验增加等，诊断应该不难，但临床上却有不少病例被误诊、漏诊，国内文献报道儿童误诊、漏诊率达69.2%，有的甚至被长期漏诊、误诊[2]，本文4例患者均被长期误诊，原因可能为：(1)临床医生认识不够、临床经验不足是导致误诊的一个重要原因。该病遗传特性、分子基础、发病年龄及临床表现均有明显异质性，临床医生发现贫血、间接胆红素升高等，未进一步做溶血性疾病相关检查，导致漏检、误诊[3]，本文4例患者中有2例是因临床医生没考虑到HS，也未进行HS相关检查，从而导致误诊；(2)检验人员忽略外周血涂片显微镜检查及细胞识别能力不够是HS误诊的另一个重要原因。随着自动化血液分析仪的普及，检验人员过分依赖仪器，忽略显微镜检查，有的甚至根本不镜检，即使进行镜检，也只进行WBC分类计数和形态的观察，而忽略RBC形态的观察，且部分检验人员基本功欠缺，细胞形态识别能力差，导致不少有价值的病理细胞(包括球形RBC)被漏检而误诊，本文4例患者中有3例均未进行显微镜检查，另1例进行了镜检，却未检查出球形RBC；(3)部分单位检测能力和水平不高也是导致误诊的原因之一。本文中2例患者确诊前均在其他医院住院，并将标本外送至一些独立实验室进行了各溶血指标检查，但其HS相关指标均未能检测出异常结果，误导了临床的诊治；(4)部分病例不典型也易导致误诊。患者长期溶血，致叶酸、维生素B12缺乏，影响RBC形态，或合并其他贫血性疾病，造成诊断困难[3]；(5)临床与检验的沟通交流不足也是误诊原因之一。临床医生在进行检查时未给检验人员提供必要的临床资料，怀疑HS时也没要求检验人员进行显微镜检查，从而导致球形RBC的漏检，检验人员发现了球形RBC，也未与临床交流而导致有价值的诊断指标漏报。(6)未进
遗传性球形红细胞增多症长期误诊分析
