无创产前检测发现18q缺失综合征胎儿一例
冯丽云;韩璐;王彦;何清清;荆春丽;孙绍华;王丽旻;姜久盛;原琳;于海华
【期刊名称】《中华围产医学杂志》 【年(卷),期】2018(021)002
【摘要】本文对一例产前血清学筛查临界高风险孕妇进行无创产前检测(高通量DNA测序法),结果显示该例胎儿21号、18号、1 3号染色体无三体异常,但存在1 8号染色体局部缺失del(18)(q21.33q23).本研究对其羊水细胞进行染色体核型分析和高通量测序,并对胎儿进行系统超声检查,同时分析其亲代外周血的染色体核型.结果确证了无创产前检测的发现,即胎儿18号染色体q21.33-q23区域存在约16.5Mb的缺失,属于18q缺失综合征.羊水细胞高通量测序还发现胎儿1号染色体短臂p35.2-p35.1位置存在长约0.7 Mb的微重复.该孕妇于孕26周行引产术终止妊娠. 【总页数】4页(122-125) 【关键词】
【作者】冯丽云;韩璐;王彦;何清清;荆春丽;孙绍华;王丽旻;姜久盛;原琳;于海华 【作者单位】116033 大连市妇幼保健院大连医科大学附属大连市妇产医院产前诊断中心;116033 大连市妇幼保健院大连医科大学附属大连市妇产医院产前诊断中心;116033 大连市妇幼保健院大连医科大学附属大连市妇产医院产前诊断中心;532808广东省东莞市,博奥木华基因科技有限公司;116033 大连市妇幼保健院大连医科大学附属大连市妇产医院产前诊断中心;116033 大连市妇幼保健院大连医科大学附属大连市妇产医院产前诊断中心;116033 大连市妇幼保健院大连医科大学附属大连市妇产医院产前诊断中心;116033 大连市妇幼保健院
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