第一章 概论 人类基因组学 知识点 1、遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病的联系与区别 2、医学遗传学发展史上有里程碑意义的工作 3、遗传病的分类和主要特点 4、基因组的概念、人类基因组研究简史及其对医学的意义，人类基因组研究的主要成果 1.遗传病特指________。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 C 难度（4）；知识点（ 1章 1点） 2、________于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Jacob和Momod B. Watson和Crick C. Khorana和Holley D. Avery和McLeod E. Arber和Smith B 难度（4）；知识点（ 1章 2点） 3.环境因素诱导发病的单基因病为________。 舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病 D.血友病A E.镰状细胞贫血 B 难度（3）；知识点（1 章 3点） 4.传染病发病________。 仅受遗传因素控制 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 仅受环境因素影响 D 难度（3）；知识点（ 1章 3点） 5．种类最多的遗传病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 A 难度（3）；知识点（1章3点） 6．发病率最高的遗传病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 B 难度（3）；知识点（1章3点） 7.最早被研究的人类遗传病是________。 A.尿黑酸尿症 B.白化病 C.慢性粒细胞白血病 D.镰状细胞贫血症 A 难度（4）；知识点（1章 3点） 8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为________。 A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病 C. 该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 D 难度（5）；知识点（1章3点） 9、下列________碱基不存在于DNA中。 A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 腺嘌呤 D 难度（2）；知识点（ 1章4点） 10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是________。 →DNA→蛋白质 →mRNA→蛋白质 →mRNA→蛋白质 →tRNA→蛋白质 →rRNA→蛋白质 C 难度（2）；知识点（1章4点） 11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：________。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星DNA D. 线粒体DNA E. 核DNA C 难度（3）；知识点（1章4点） 12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 E 难度（3）；知识点（1章4点） 13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。 ，G-C ，T-C ，C-G ，T-C ，G-U C 难度（3）；知识点（1章4点） 14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变 B 难度（3）；知识点（1章4点） 15．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。 3’→5’连续合成子链 5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 5’→3’连续合成子链 3’→5’ 合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 以上都不是 B 难度（4）；知识点（1章4点） 16．结构基因序列中增强子的作用特点为________。 A. 有明显的方向性，从5’→3’方向 B. 有明显的方向性，从3’→5’方向 C.只能在转录基因的上游发生作用 D. 只能在转录基因的下游发生作用 有组织特异性 E 难度（4）；知识点（1章4点） 17．不改变氨基酸编码的基因突变为________。 A.同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 移码突变 A 难度（4）；知识点（1章4点） 18．属于转换的碱基替换为________。 和C 和T 和C 和T 和C C 难度（4）；知识点（1章4点） 19．属于颠换的碱基替换为________。 和T 和G 和C 和U 和U A 难度（4）；知识点（1章4 点） 20．同类碱基之间发生替换的突变为________。 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 D 难度（4）；知识点（1章4点） 21．断裂基因转录的过程是________。 A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→Mrna E.基因→hnRNA D 难度（4）；知识点（1章4点） 22．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5’→3’方向的碱基三联体表示________。 E 难度（4）；知识点（ 1章4点） 23．RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA________。 前体 B 难度（5）；知识点（1章4点） 24．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为________。 A.遗传图 B.转录图 C.物理图 D.序列图 E.功能图 B 难度（5）；知识点（1章4点）名词解释： 先天性疾病（congenital disease）：指个体出生后即表现出来的疾病。 家族性疾病（familial disease）：指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。 遗传病（genetic disease, inherited disease, hereditary disease）：是指遗传物质发生改变所引起的疾病。 4、遗传（heredity）：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中，可以保持物种和生物各种特性不变。 5、变异（variation）：指生物亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。 遗传易感性（susceptibility）：遗传因素提供了产生疾病的必要遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应得症状和体征，这种情况称为遗传易感性。 医学遗传学（medical genetics）：是人类遗传学的重要组成部分，主要研究人类病理性状的遗传规律及其物质基础，它是遗传学与医学结合的一门边缘科学。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断预防治疗遗传病及与遗传有关疾病的科学根据与手段，从而对提高人类健康素质做出贡献。 8、多基因遗传（polygenic inheritance）：有一些疾病或性状是几对基因共同决定的该效应及各种环境因素共同作用的结果，这种遗传方式称为多基因遗传。 9、基因组（genome）：一个生物的所有基因称作基因组。由此创立了一个新型的学科来研究基因组，即基因组学。 10、基因（gene）：是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。 11、基因表达（gene expression）：储存在DNA中的遗传信息通过在细胞核内转录形成mRNA，并由mRNA在细胞质内经过翻译转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。 12、断裂基因（splite gene）：真核生物结构基因由若干个编码区和非编码区相互隔开但又不连续镶嵌而成，为一个连续AA组成的完整蛋白编码。 13、遗传图（genetic linkage）：又称连锁图，是以连锁群内各基因座位之间的重组率推算出的遗传距离为基础，绘出的一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图。 14、物理图（physical map）：是对染色体DNA分子进行作图，详细描述DNA分子上两个位点之间或染色体上两个界标之间的实际距离，这一距离以核苷酸的个数表示。 15、多基因家族（multigene family）：指由一个祖先基因经过重复和突变所形成的一组基因，其中至少有一个功能基因。多基因家族有两类，一类串联排列在同一条染色体上，称为基因簇，如α基因簇；另一类是不同成员分布在不同染色体上。 16、微卫星（microsatellite）：或称短串联重复序列。使人类基因组2～6bp呈串联重复的DNA序列约占人类基因组的10％。 17、假基因（pseudogenes）：多基因家族中不能产生有功能的基因产物的成员，它们与功能基因同源，因突变而失去活性。 18、超基因家族（supergene family）：在一个基因簇内含有几百个功能相关基因，这些基因簇又称为超基因，如人类主要组织相容性抗原复合体HLA和免疫球蛋白重链及轻链基因都属于超基因。 1．影响出生缺陷发生的因素有哪些？ ①遗传因素，包括亲代畸形的血缘传递及配子或胚体细胞的染色体畸变和基因突变；②环境因素，有三个方面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境，这三个层次的环境中引起胚胎畸形的因素称为环境致畸因子，主要有五类：生物致畸因子、物理性致畸因子、致畸性药物、致畸性化学物质、其他致畸因子（酗酒、大量吸烟、吸毒等）。 2、简述结构基因组学的研究内容。 主要是绘制4张遗传学图，包括①遗传图；②物理图；③序列图和④转录图 3、遗传病有什么特点？ 遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。 4、简述基因概念的沿革。 19世纪60年代，基因当时被称为遗传因子；②20世纪初，遗传因子更名为基因；③20世纪20年代，研究证明基因位于染色体上，呈直线排列，认为基因是遗传功能单位、突变单位和交换单位；④20世纪中期，由“一个基因决定一种酶”的学说发展到“一个基因一种蛋白质”，最后修正成“一个基因一条多肽链”；20世纪70年代末人们认识到，真核生物基因为断裂基因；⑤现代遗传学认为，基因是决定一定功能产物的DNA序列；有的基因有翻译产物，有的基因仅有转录产物，如RNA基因等。 5、何为基因突变？它可分为哪些内型？基因突变有哪些后果？ 基因突变主要指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及到某一基因的部分变化。一般可以将基因突变分为静态和动态突变。静态突变又包括点突变和片段突变，点突变是DNA链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替换和移码突变两种形式；片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。 第二章 单基因遗传病 知识点：1、先证者概念、常用系谱符号 2、常染色体显、隐性遗传、 X—连锁显、隐性遗传、Y---连锁遗传的概念，婚配类型和子代发病风险、系谱特征 3、影响单基因遗传病分析的因素；单基因病再发风险的计算方法 1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是______。 A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变 A22 2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为_______。 A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变 A22 3．脆性X综合征是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 A22 4．Leber视神经病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 D22 5．高血压是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 D22 6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是________。 →DNA→蛋白质 →mRNA→蛋白质 →mRNA→蛋白质 →tRNA→蛋白质 →rRNA→蛋白质 C22 7．断裂基因转录的过程是________。 A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E.基因→hnRNA D22 8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。 A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型 D. AB型、A型 E. A型、B型、AB型、O型 E2,2 9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于________。 A. 致病基因频率的2倍 B. 致病基因频率的平方 C. 致病基因频率 D. 致病基因频率的1/2 E. 致病基因频率的开平方 C22 10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为________。 A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性 C. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性 E. 女性→男性→女性 E22 11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是________。 A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病 C22 12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律 A22 13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中， 这是________的细胞学基础。 A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率 D22 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是_______。 A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病 E. 共显性遗传 C22 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是________。 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显________。 A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正确 B22 17．父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。 A.只能是A血型 B.只能是O血型 型或O型 型 C23 18．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。 A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递现象 者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D.双亲无病时，子女一般不会发病 C23 19．一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是________。 A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟 C23 20．外耳道多毛症属于________。 连锁遗传 连锁隐性遗传 C. X连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传 A23 21．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为________。 A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C. 性染色体显性遗传 D. 性染色体隐性遗传 A23 22．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有________。 连锁遗传病 C23 23、近亲婚配的最主要的效应表现在________。 A. 增高显性纯合子的频率 B. 增高显性杂合子的频率 C. 增高隐性纯合子的频率 D. 增高隐性杂合子的频率 E. 以上均正确 C23 24、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。 连锁遗传 B23 25．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。 连锁遗传 A23 26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。 连锁遗传 C23 27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为________。 连锁遗传 D23 28．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为________。 连锁遗传 E23 29．男性患者所有女儿都患病的遗传病为________。 连锁遗传 D23 30．子女发病率为1/4的遗传病为________。 A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 连锁遗传 B23 31．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为________。 A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 连锁遗传 B23 32．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为________。 A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 连锁遗传 B23 33．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________。 A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 连锁遗传 D23 34．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有________个可能是色盲。 D23 35． 父亲为AB血型， 母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为________。 A. A和B B. B和AB C. A、B和AB 和AB 、B、AB和O C23 36．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育， 孩子的可能血型为________。 A. 仅为A型 B. 仅为O型 4为O型，1/4为B型 D. 1/4为O型，3/4为A型 2为O型，1/2为B型 D23 37．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 ________。 2 4 3 4 D23 38．丈夫为红绿色盲， 妻子正常， 但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。 2 4 3 4 A23 39．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为________。 2 4 3 4 8 D23 40．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为________。 2 4 4 8 8 A 41．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中________。 A.有1/4可能为白化病患者 B. 有1/4可能为白化病携带者 C. 有1/2可能为白化病携带者 D. 有1/2可能为白化病患者 C24 42．视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为________。 % % % % B24 43．性状分离的准确描述是________。 A.杂交亲本具有同一性状的相对差异 B.杂交后代个体间遗传表现的相对差异 C.杂交后代出现同一性状的不同表现型 D.杂交后代出现不同的相对性状 C24 44．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是________。 （Hb）X（hB） B. X（HB）X（hb） C. X（HB）X（Hb） （HB）X（hB） E. X（HB）X（HB） A24 45．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为________。 E.多基因遗传 E24 46．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。 4 360 240 120 480 B24 47、下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是________。
医学遗传学试题题库
