第3节 人类遗传病
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知识点 1.人类遗传病的类型 2.人类遗传病的调查、监测和预防 3.人类基因组计划及其意义 4.综合 题号 1,2,3,5,6,9,11 7,10,12 4 8,13,14 A级 基础练
1.下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传规律( A ) A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.染色体异常遗传病 D.传染病
解析:只有单基因遗传病遵循孟德尔的遗传规律。 2.多基因遗传病的特点是( B )
①由多对基因控制 ②常表现家族聚集 ③易受环境因素影响 ④发病率很低 A.①③④ B.①②③ C.③④ D.①②③④
解析:多基因遗传病的特点是由多对基因控制,常表现出家族聚集现象,群体中发病率较高,易受环境影响。
3.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,下面几种疾病中可通过光学显微镜检测出的是( A ) A.先天愚型 B.白化病
C.苯丙酮尿症 D.青少年型糖尿病
解析:先天愚型是染色体数目异常病,白化病、苯丙酮尿症是单基因遗传病,青少年型糖尿病是多基因遗传病,只有染色体变异在光学显微镜下能检测到。
4.“人类基因组计划”最新研究表明人类24条染色体上含有2.0万～2.5万个蛋白质编码基因,这一事实说明( C )
A.基因是DNA上有遗传效应的片段 B.基因是染色体
C.一条染色体上有许多个基因 D.基因只存在于染色体上
解析:24条染色体上含有2.0万～2.5万个蛋白质编码基因说明一条染色体上有许多个基因。 5.(2017·河北唐山月考)下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,将会得到的遗传病可能是( C )
A.镰刀型细胞贫血症 B.苯丙酮尿症 C.21三体综合征 D.白血病
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解析:分析图形可知,若减数第一次分裂后期某对同源染色体不正常分离,则形成的类型A卵细胞比正常卵细胞多一条染色体,这样的卵细胞若成功地与一个正常的精子受精,形成的子代体细胞内染色体数会比正常个体多一条染色体,因而可能会患21三体综合征。 6.(2017·安徽六校月考)下列关于人类遗传病的叙述正确的是( C ) A.X染色体显性遗传病患者的女儿都患病 B.染色体病是因染色体未正常分开而导致的 C.多基因遗传病在群体中的发病率比较高
D.禁止近亲结婚可显著降低软骨发育不全的发病率
aAa
解析:若父亲(XY)正常,母亲(XX)患病,他们的女儿可能不患病;染色体病既可能是因染色体未正常分开而导致,也可能是染色体结构变异导致;多基因遗传病有家族聚集现象和在群体中的发病率比较高等特点;禁止近亲结婚可显著降低隐性遗传病的发病率,而软骨发育不全是伴X染色体显性遗传病。
7.(2017·江西南昌月考)国家放开“二孩”政策后,生育“二孩”成了人们热议的话题。计划生育二孩的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述错误的是( D )
A.中学生实践调查人群中的遗传病活动时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 B.常见的优生措施有避免近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等 C.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但也可能患染色体异常遗传病 D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
解析:调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病;常见的优生措施有避免近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等;虽然胎儿不携带致病基因,但也可能患染色体异常遗传病;不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定。
8.(2017·河北武邑月考)下图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图 回答:
(1)甲病的遗传方式是 。
(2)若Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史,则乙病的遗传方式是 。
(3)Ⅲ11和Ⅲ9分别与正常男性结婚,她们怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检査,可判断后代是否会患这两种病。
①Ⅲ11采取下列哪种措施 (填序号),原因是 。 ②Ⅲ9采取下列哪种措施 (填序号),原因是 。 A.染色体数目检测 B.检测基因是否异常 C.性别检测 D.无须进行上述检测
(4)若Ⅲ9与Ⅲ12违法结婚,子女中患病的可能性是 。
解析:(1)Ⅱ7、Ⅱ8患甲病,所生女儿Ⅲ11不患甲病,说明甲病是常染色体显性遗传病。
(2)由Ⅱ3和Ⅱ4生育出患乙病Ⅲ10,可确定乙病是隐性遗传病,又知Ⅱ8家庭无乙病史,所以致病基因存在于X染色体上,乙病是伴X染色体隐性遗传病。
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(3)Ⅱ7和Ⅱ8患甲病,不患乙病,且Ⅱ8家庭无乙病史,Ⅱ7、Ⅱ8的基因型分别为AaXY、AaXX,
BB
则Ⅲ11基因型为aaXX,该女与正常男性结婚,后代子女均表现正常,所以不需要做任何检测。
BBBb
而Ⅲ9基因型为aaXX或aaXX,与正常男性结婚,所生女孩均正常,男孩有可能患病,故应进行胎儿性别检测(或基因检测)。
BB
(4)Ⅱ7、Ⅱ8的基因型均为Aa,所生Ⅲ12患甲病不患乙病,其基因型为1/3AAXY、2/3AaXY,Ⅲ9
BBBb
的基因型为1/2aaXX、1/2aaXX。若Ⅲ9和Ⅲ12违法结婚,子女中健康的可能性是1/2×2/3×(1-1/2×1/2×1/2) =7/24,子女中患病的可能性是1-7/24=17/24。 答案:(1)常染色体显性 (2)X染色体隐性
BB
(3)①D Ⅲ11的基因型为aaXX,与正常男性婚配所生孩子都正常 ②C或B Ⅲ9的基因型可
BbBB
能为aaXX或aaXX,与正常男性婚配,所生女孩均正常,男孩有可能患病,故应进行胎儿的性别检测 (4)17/24
B级 能力练
9.理论上,下列有关人类单基因遗传病的叙述,错误的是( C ) A.常染色体显性遗传病的男女患病概率基本相同 B.常染色体显性遗传病患者双亲中至少一人患病 C.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
D.红绿色盲在男性中的发病率高于在女性中的发病率
解析:常染色体显性遗传病和隐性遗传病的男女患病概率都基本相同;常染色体显性遗传病患者双亲中至少一人患病;白化病属于常染色体隐性遗传病,具有隔代遗传的特点,通常不会在一个家系的几代人中连续出现;红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病,男性发病率高于女性发病率。
10.(2017·河南濮阳月考)迟发型成骨不全症(瓷娃娃)是一种单基因遗传病。如图为某医院对该病患者家系进行的调査结果。已知Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因,下列相关说法正确的是( C )
BBB
A.调查瓷娃娃的发病率时,应在患者的家系中进行 B.该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行染色体检査 C.据系谱图分析,该病的遗传方式为常染色体显性遗传 D.代代有患者为显性遗传,Ⅳ1是杂合子的概率为2/3
解析:调查瓷娃娃的发病率时,应在人群中随机抽样调查;该遗传病是一种单基因遗传病,其产前诊断措施是对胎儿进行基因诊断;已知 Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因,而Ⅲ2、Ⅳ1均为该病患者,说明该病的遗传方式为常染色体显性遗传;该病为常染色体显性遗传,已知Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因,据此可推知:表现型正常的Ⅲ1为隐性纯合子,患者Ⅲ2为杂合子,并且Ⅳ1患病,Ⅳ1是杂合子的概率为1。
11.(2017·江西赣中南五校期中)如图是某家族甲、乙两病的遗传图解,Ⅱ6不携带致病基因,Ⅱ3与Ⅱ4结婚后,生育正常女孩的概率是( A )
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A.4/9 B.8/9 C.15/16 D.15/32
解析:由遗传系谱图可知,Ⅱ2为甲病女性患者,而其父母都正常,所以甲病为常染色体隐性遗传病。Ⅲ2为乙病男性患者,而其父母都正常,故乙病为隐性遗传病;又Ⅱ6不携带致病基因,所以甲病(用A、a表示)为常染色体隐性遗传病,乙病(用B、b表示)为伴X染色体隐性遗
B
传病。由于Ⅱ2为甲病女性患者,而其父母都正常,所以Ⅱ3的基因型为2/3AaXY;由于Ⅱ5
Bb
为甲病女性患者,而其父母都不患甲病,且Ⅰ3患乙病,所以Ⅱ4的基因型为2/3AaXX,因此,Ⅱ3与Ⅱ4结婚后,生育正常女孩的概率是(12/3×2/3×1/4)×1/2=4/9。 12.(2017·山东枣庄月考)下列关于遗传病的叙述,正确的是( D ) A.调查遗传病的发病率,在患者家系调查
B.调查遗传病的遗传方式,在人群中随机抽样调查 C.镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断
D.多基因遗传病是两对以上等位基因控制的,在群体中发病率高
解析:调查遗传病的发病率,应该在人群中随机抽样调查;调查遗传病的遗传方式,应该在患者家系中调查;镰刀型细胞贫血症形成的原因是基因突变,基因突变在显微镜下观察不到,但可通过显微镜观察血细胞的形态来诊断;多基因遗传病是两对以上等位基因控制的,在群体中发病率高。
13.(2017·云南昆明月考)亨廷顿舞蹈症是由第四号常染色体上的Humtington基因发生突变引起的人类遗传病,患者一般在中年发病。某家庭亨廷顿舞蹈症系谱图如下:
回答下列问题:
(1)Humtington基因发生突变可能是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或 而引发的基因结构改变。
(2)Ⅲ6的基因型是 (填“HH”“Hh”或“hh”),原因是 。
(3)Ⅲ7是患者的概率为 ,Ⅲ7在出生前,为确定其是否患亨廷顿舞蹈症,可用 的手段来进行产前诊断。目前对此病的治疗思路之一是特异性降解由突变体基因合成的mRNA,从而阻止基因表达中的 环节。 (4)若Ⅲ代中某个体基因型为HHh,研究发现其原因为染色体变异,则该变异
(填“一定”或“不一定”)是染色体数目变异,原因是 。 解析:根据遗传系谱图分析,图中1、2有病,生出了正常的儿子3号,说明亨廷顿舞蹈症是显性遗传病;又因为题干信息表明该病的基因在常染色体上,所以该病为常染色体显性遗传病。 (1)基因突变指的是DNA分子中碱基对的替换、增添或者缺失,引起的基因结构的改变。
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(2)根据以上分析已知亨廷顿舞蹈症是常染色体显性遗传病,由于5号正常,基因型为hh,所以6号必定从5号那儿获得h,所以6号基因型为Hh。
(3)据图分析可知,1、2都是Hh,则4号基因型为1/3HH、2/3Hh,所以7号是患者的概率=1-2/3×1/2=2/3。该病为单基因遗传病,可以通过基因诊断的方式进行产前诊断。根据题意,治疗该病的方式是通过特异性降解由突变体基因合成的mRNA,而mRNA是翻译的模板,说明阻断的是翻译过程。
(4)染色体结构变异中重复也可能导致该个体的基因型为HHh,所以该变异不一定是染色体数目变异。 答案:(1)替换
(2)Hh 该病为常染色体显性遗传病,Ⅲ6为患者一定含有H基因,Ⅱ5的基因型为hh,其中一个h一定会遗传给Ⅲ6,所以Ⅲ6的基因型为Hh (3)2/3 基因诊断 翻译
(4)不一定 染色体结构变异也可能导致该个体的基因型为HHh
C级 拓展练
14.下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案: Ⅰ.课题名称:人群中××性状的调查。
Ⅱ.研究目的、研究内容、材料用具、研究过程(略)。 Ⅲ.调查结果分析。
请分析该研究方案并回答有关问题:
(1)根据下面的“家庭成员血友病调查表”,判断“本人”的基因型(用B或b表示)是 。
家庭成员血友病调查表 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 √ 母亲 哥哥 妹妹 本人 说明:空格中打“√”的为血友病患者 (2)调查中发现某男子患一种遗传病,该男子的祖父、祖母、父亲都患此病,他的两位姑姑中有一位也患此病,这位患病姑姑又生了一个患病的女儿。其他家族成员都正常。
①请根据该男子及其相关家族成员的情况,在如图方框中绘制出遗传系谱图,并标出该男子及其直系亲属的基因型。(用D或d表示)
②此遗传病的遗传方式是 。
③该男子(色觉正常)与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性婚配,预期生出完全正常的孩子和只患一种病的孩子的概率分别是 和 。
b
解析:(1)由于血友病属于X染色体隐性遗传病,当男子有该病时,其基因型为XY,它的X染色
BbB
体只传女不传男,故当“本人”为女性时,基因型为XX,当“本人”是男性时,其基因型为XY。(2)根据题干中给的信息来绘制遗传系谱图。据题干信息首先可以推知该病为显性遗传病,再根据该“男子”有病,其母无病,可以排除X染色体遗传病的可能性,由此确定该病为常染
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高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传参时训练新人教版必修
