第九章 生化遗传学
一般情况下,像血红蛋白病、膜转运蛋白病与受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病(molecular disease);像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism)。 (一)选择题(A 型选择题)
1.α珠蛋白位于 号染色体上。
A.6 B.14 C.11 D.22 E.16 2.β珠蛋白位于 号染色体上
A.22 B.11 C.16 D.14 E.6 3.不能表达珠蛋白的基因就是 。
A.α B.ψα C、δ D.γ E.β 4.在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为 。 αG2γ2 B.ζ2 Aγ2、 C.ζ2ε2 D.α2δ2 E.α2β2
5.在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为 。 A.ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2 B.ζ2 Aγ2、 C.ζ2ε2 D.α2δ2 E.α2β2
6.成人期正常人体血红蛋白的分子组成为 。
A.ζ2 Aγ2、ζG2γ2 B.ζ2 Aγ2、 C.ζ2ε2 D.α2δ2 、αA2β2 E.α2γ2、αG2γ2 7.胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为 。
A.ζA
G
A
2 γ2、ζ2γ2 B.ζ2 γ2、 C.ζ2ε2 D.αG2δ2 、α2β2 E.αA2γ2、α2γ2 8.镰状细胞贫血的突变方式就是 。
A.GAG→GGG B.GAG→GTG C.GAG→GCG D.GAG→GAT E.GAG→TAG
9.导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型就是 。
A.
A、 单个碱基替代 B、 移码突变 C、 无义突变 D、 终止密码突变 E、 融合突变 10.Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为 。
A.αα/αα B.– –/α– C.– –/αα或–α/–α D.–α/αα E.– –/– –
11.Hb Bart’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。 A.1 B.2 C.3 D.4 E.0 12.HbH病的基因型为 。
A.– –/–α B.– –/– – C.– –/αα或–α/–α D.–α/αα E.αα/αα
13.HbH病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷
A.1 B.2 C.3 D.4 E.0 14.标准型α地中海贫血的基因型就是 。
A.– –/– – B.– –/–α C.– –/αα或–α/–α D.–α/αα E.αα/αα
15.静止型α地中海贫血的基因型就是 。
A.– –/– – B.– –/α– C.– –/αα或–α/–α D.–α/αα E.αα/αα
16.Hb Wagne 的形成就是由于α珠蛋白基因发生________所致 A.单个碱基替代 B.移码突变 C.无义突变 D.缺失 E.错配引起不等交换
17.Hb Mckees-Rock 的形成就是由于β珠蛋白基因发生________所致 A.单个碱基替代 B.移码突变 C.无义突变 D.缺失 E.错配引起不等交换 18.Hb Leporeδβ基因形成的机制就是 。
A.单个碱基替代 B.移码突变 C.无义突变 D.缺失 E.融合突变
19.Hb anti- Leporeβδ基因形成的机制就是 。
A.单个碱基替代 B.移码突变 C.无义突变 D.缺失 E.融合突变 20.属于β珠蛋白基因缺陷的疾病为 。
A.镰状细胞贫血 B.HbH病 C. Hb Bart’s胎儿水肿征 D.家族性高胆固醇血症 E.血友病A
21.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为 。
A.镰状细胞贫血 B.Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E. Hb Bart’s胎儿水肿征 22.属于血红蛋白病的就是 。
A.镰状细胞贫血 B.Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E.von Willebrand病 23.属于珠蛋白肽链结构异常的疾病就是 。
A.Hb Lepore B. 镰状细胞贫血 C.β地中海贫血 D.家族性高胆固醇血症 E.von Willebrand病 24.属于珠蛋白肽链合成速度异常的疾病就是 。
A.高铁血红蛋白症 B.镰状细胞贫血 C.β地中海贫血 D.家族性高胆固醇血症 E.von Willebrand病
25.由于游离β链沉积形成H包涵体,附着于红细胞膜上,使红细胞受损而导致贫血的疾病为 。
A.β地中海贫血 B.Hb H病 C.Hb Bart’s胎儿水肿征 D.家族性高胆固醇血症 E.von Willebrand病 26、属于α地中海贫血的疾病就是 。
A.血友病A B.Hb anti- Lepore 病 C.Hb Bart’s胎儿水肿征 D.家族性高胆固醇血症 E.von Willebrand病 27.属于地中海贫血的疾病就是 。
A.镰状细胞贫血 B.血红蛋白M病 C. Hb Bart’s胎儿水肿征 D.家族性高胆固醇血症 E.von Willebrand病 28.由于基因融合引起的血红蛋白病为 。
A.镰状细胞贫血 B.Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E.β地中海贫血 29.属于血浆蛋白病的分子病为 。
A.镰状细胞贫血 B.Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E.β地中海贫血 30.属于凝血障碍的分子病为 。
A.镰状细胞贫血 B.血友病A C.Hb Lepore D.家族性高胆固醇血症 E.β地中海贫血 31.具有缓慢渗血症状的遗传病为 。
A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.自毁容貌综合征 D.血友病 E.血红蛋白病
32.血友病A为血浆中凝血因子________缺乏所致
A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.vWF E.Ⅹ 33.血友病B为血浆中凝血因子________缺乏所致
A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.vWF E.Ⅹ 34.血友病C为血浆中凝血因子________缺乏所致
A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.vWF E.Ⅹ 35.血管性假血友病缺乏的凝血因子就是 。 A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.vWF E.Ⅹ 36.vWF为________凝血因子的载体,并可增强其稳定性 A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.Ⅻ E.Ⅹ 37.镰状细胞贫血的遗传方式就是 。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 38.血红蛋白M病的遗传方式就是 。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 39.血友病A属于________遗传病
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 40.血友病C的遗传方式就是 。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 41.血友病B的遗传方式就是 。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 42.属于结构蛋白缺陷病的就是 。
A.DMD B.Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E.β地中海贫血 43.属于胶原蛋白病的疾病就是 。
A.DMD B.Hb Lepore C.成骨不全 D.家族性高胆固醇血症 E.β地中海贫血
44.由Ⅰ型胶原异常而引起的疾病为 。
A.DMD B.Hb Lepore C. Ehlers-Danlos D.家族性高胆固醇血症 E.成骨不全 45.具有遗传异质性的胶原蛋白病为 。
A.DMD B.Hb Lepore C. Ehlers-Danlos D.家族性高胆固醇血症 E.成骨不全 46.Ehlers-Danlos综合征为 。
A.胶原蛋白病 B.血红蛋白病 C. 受体病 D.血浆蛋白病 E.膜转运蛋白病 47.Ehlers-Danlos综合征为________遗传病
A.AR 或 AD B.AD或 XR C.XR D.XD E.Y连锁遗传 48.属于肌营养不良的遗传病为 。
A.家族性高胆固醇血症 B.Hb Lepore C. Ehlers-Danlos D.DMD E.成骨不全
49.BMD为 。
A.胶原蛋白病 B.结构蛋白缺陷病 C.受体病 D.血浆蛋白病 E.膜转运蛋白病
医学遗传学习题附答案第10章 生化遗传学
