唐氏综合征快速产前诊断方法的研究

唐氏综合征快速产前诊断方法的研究

鲍如蓉;朱宝生;苏洁;唐新华

【期刊名称】《黔南民族医专学报》 【年(卷),期】2009(022)001

【摘要】目的:建立快速产前诊断唐氏综合征的方法.方法:以唐氏综合征关键区域内的STR ( Short tandem repeat,STR)作为遗传标记,采用荧光定量PCR的方法扩增外周血和胎儿羊水标本STR位点,同时与细胞遗传学分析结果比较,评价荧光定量PCR快速诊断方法的特异性和灵敏度.结果:细胞遗传学分析确诊的68例正常核型和32例唐氏综合征标本中,荧光定量PCR快速诊断结果均与染色体核型分析结果一致.其中正常核型的STR位点杂合体样本扩增产物显示为双峰,各位点的峰面积比值分别是D21S11 1.1～1.2;D21S1411 1.3～1.5;D21S2039 1.0～1.1;STR位点纯合体样本的扩增产物显示为单峰.而唐氏综合征患者的样本STR位点扩增产物可显示为1∶ 1∶ 1的三个峰,或者典型的2∶ 1的双峰,此类双峰的峰面积比值分别为D21S11 1.4～1.9;D21S1411 1.5～2.0;D21S2039 1.3～1.6.正常组和病例组的峰面积比值经秩和检验差异有显著意义(P＜0.01).结论:荧光定量PCR具有快速、特异性高、可标准化操作等优点,适宜于快速诊断唐氏综合征. 【总页数】5页(18-22)

【关键词】荧光定量PCR;唐氏综合征;产前诊断 【作者】鲍如蓉;朱宝生;苏洁;唐新华

【作者单位】黔南民族医学高等专科学校附属医院妇产科,贵州,都匀,558000;云南省第一人民医院遗传诊断中心,云南,昆明,650032;云南省第一人民医院遗传诊