线粒体遗传病第六章
)
型选择题（一）选择题(A 。．下面关于线粒体的正确描述是______1 A.含有遗传信息和转译系统 B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关 C.是一种完全独立自主的细胞器 ，作用很少只有极少量DNAD. 线粒体中所需蛋白质均来自细胞质E. 。关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______2. DNA控制的遗传．线粒体遗传同样是由A B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响 C．线粒体遗传是细胞质遗传 D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律 ．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。E ______。3．以下符合mtDNA结构特点的是 与组蛋白结合 C.呈闭环双链状A.全长61569bp B. L链）富含鸟嘧啶重链（H链）富含胞嘌呤 E.轻链（D. ______。4.人类mtDNA的结构特点是 ，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链A. 全长16.6kb ，不与组蛋白结合，分为重链和轻链B. 全长61.6kb ，与组蛋白结合，为闭环双链C. 全长16.6kb 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链D.
，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链E. 全长16.6kb ______的描述中，不正确的是。5．下面关于mtDNAA．mtDNA的表达与核DNA无关 B．mtDNA是双链环状DNA
C．mtDNA转录方式类似于原核细胞 D．mtDNA有重链和轻链之分 E．mtDNA的两条链都有编码功能
1
。6．线粒体遗传属于______ 多基因遗传A. B.显性遗传 体细胞遗传隐性遗传 D.非孟德尔遗传 E.C. 。兼用性较强，tRNAtRNA数量为______7. 线粒体中的 E.22个 C.64个 D.61个A.48个 B.32个 ______。．mtDNA编码线粒体中8 -氧化磷酸化系统的蛋白质 B. 约10%的蛋白质A. 全部呼吸链 D. 线粒体基质中的全部蛋白质C. 大部分蛋白质 E. 线粒体膜上的全部蛋白质 ______。目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为9.
多种 D. 几十种 E. 种类很多A. 100余种 B. 10多种 C. 60 ．。UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______10 ．天冬酰胺 D．苏氨酸 E．异亮氨酸A．色氨酸 B．赖氨酸 C mtDNA分子的拷贝数为______。11．每个线粒体内含有5 ．10个个 D．15～30 E～．A．10～100个 B10～20个 C．210 基因的数目为______。12．mtDNA中编码mRNA 2个 E D．13个． CA．37个 B．22个．17个 ______。13．关于mtDNA的编码区，
描述正确的是 B.不同种系间的核苷酸无同源性A.包括终止密码子序列 D.各基因之间部分区域重叠C.包括13个基因 E.包括启动子和内含子 。D的环区，描述正确的是______14．关于mtDNA 序列A.是线粒体基因组中进化速度最慢的DNA 具有高度同源性B. 包含线粒体基因组中全部的调控序列C. D.突变率较编码区低E.是子代H链在复制过程中与亲代H链发生置换的部位
15．mtDNA中含有的基因为______。
A. 22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因
2
基因2个mRNA22B. 13个rRNA基因，个tRNA基因， 个mRNA基因基因，C. 2个rRNA基因，13个tRNA22 个13mRNA基因D. 2个rRNA基因，22个tRNA基因， 个mRNA基因E. 13个rRNA基因，2个tRNA基因，22 ______。16．mtDNA中的13个mRNA基因编码的蛋白质是 与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质A.
B. mtDNA复制所需的酶蛋白 C. mtDNA转译所需的酶蛋白 D. 线粒体的结构蛋白 E.以上都有 。______17．mtDNA编码线粒体中的rRNA tRNA、A. 部分蛋白质和全部的rRNA tRNA、B. 部分蛋白质和部分rRNA 、tRNAC. 全部蛋白质和部分rRNA 、D. 全部蛋白质、tRNArRNA 和全部E. 部分蛋白质、tRNA 中mtDNAD环的两个高变区______。18． 导致了线粒体遗传病的发生A. 导致了个体间的高度差异 B.
D. 导致mtDNA复制缺陷是衰老的重要原因C.
E. 适用于生化遗传学研究 19．线粒体遗传不具有的特征为______。 ．母系
遗传 C．阈值效应A．异质性 B ．交叉遗传 E．高突变率D ______。20．mtDNA中含有 C．内含
子37个基因 B．大量调控序列A． ．高度重复序列D．终止子 E ______．下面关于线粒体遗传系统的错误描述是。21rRNA 、．可编码线粒体中全部的AtRNAB．能够独立复制、转录，不受nDNA的制约
3
．在细胞中有多个拷贝C ．进化率极高，多态现象普遍D ．所含信息量小E 。环区不含有______22．mtDNA的D H链复制的起始点A． 链复制的起始点．LB ．保守序列C H链转录的启动子．D L链转录的启动子E． ______。23．下面不符合mtDNA的转录特点的是 ．两条链均有编码功能A B．两条链的初级转录产物都很大 ．两条链都从D-环区开始复制和转录C ．tRNA兼用性较强D nDNA不完全相同E．遗传密码与 ______。AGA和AGG 在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为．24 B．起始密码A．终止密码 E．异亮氨酸C．天冬酰胺 D．苏氨酸 ______。25. 异质性细胞的表现型依赖于 的相互作用A. 突变型和野生型mtDNA 的拮抗作用B. 突变型和野生型mtDNAC. 突变型和野生型mtDNA的相对比例
D. 突变型mtDNA的表达程度 E. 野生型mtDNA的表达程度
26.关于线粒体异质性的不正确描述是______。 A.可分为序列异质性和长度异质性
B.同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝 C.同一个体在不同的发育时期产生不同的mtDNA D.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同
4
的异质性仅表现在编码区E.mtDNA 27.关于线粒体异质性的正确描述是
______。 A．D环区的异质性通常与线粒体疾病相关 发生突变所导致的B．是
mtDNA C．在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率 D．在血液中发生率高 E．正常人mtDNA的异质性高发于编码区 28.线粒体中的tRNA兼用性较强是因为其反密码子______。 1位碱基的识别有一定的自由度A. 第 位碱基的识别有一定的自由度第B. 2 C. 第3位碱基的识别有一定的自由度 位碱基的识别有一定的自由度2、3D. 第 个碱基的识别都有一定的自由度E. 3 。高突变率的原因不包括______29. mtDNA B．基因排列紧凑A．缺乏有效的修复能力 ．缺乏组蛋白保护 DC．易受氧化损伤 E．复制频率过低 。．线粒体多质性指30______ A．不同的细胞中线粒体数量不同 ．一个细胞中有多个线粒体BDNA ．一个线粒体中有多个C 拷贝．一个细胞中有多种DmtDNA 拷贝E．一个线粒体中有多种DNA 受精卵中线粒体的来源是______。31. A．几乎全部来自精子 B．几乎全部来自卵子1/2 ．精子与卵子各提供C D．不会来自卵子 ．大部分来自精子E 5
______。32．线粒体疾病的遗传特征是 ．母系遗传A B．近亲婚配的子女发病率增高 C．交叉遗传 D．发病率有明显的性别差异 1/2发病E．女患者的子女约 。33．下列不符合线粒体基因组特点的描述是_______ A.不属于人类基因组的组成部分16569bp
B.全长 C.不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状 中密度的不同分为重链和轻链根据其转录产物在D.CsCl 链）富含胞嘧啶E.重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L 。34．下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是______ ．复制分离A．半自主性 B. 符合孟德尔遗传规律 CDNA ．突变率高于核D. 阈值效应 E 遗传瓶颈效应指35.______。 数量剧减A．卵细胞形成期mtDNA 数量剧减B．卵细胞形成期nDNA ．受精过程中CnDNA.数量剧减 ．受精过程中mtDNA数量剧减D mtDNA数量剧减E．卵细胞形成期突变 。“阈值效应”中的阈值36．______ mtDNA的相对比例A．指细胞内突变型和野生型B．易受突变类型的影响 C．个体差异不大 D．无组织差异性
E．与细胞老化程度无关
37．下面关于线粒体遗传的不正确描述是______。 A．异质性细胞可漂变为同质性
6
水平不会引起临床症状B．低突变型mtDNA mtDNA具有复制优势C．正常 ．线粒体疾病随年龄增加而渐进性加重D 对表型无明显作用E．父方的mtDNA 。38．影响阈值的因素不包括______ ．组织器官对能量的依赖程度A 的突变类型B．父方mtDNA ．组织的功能状态C ．组织细胞的老化程度D ．个体的发育阶段E 39. 符合母系遗传的疾病为______。 A．甲型血友病 B. 抗维生素D性佝偻病 C．子宫阴道积水 D. Leber遗传性视神经病 E．家族性高胆固醇血症
40．最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是______。 B．骨骼肌．肝脏 CA．心脏 D．肾脏 E．中枢神经系统 突变有关的疾病是______。41．最早发现与mtDNA 遗传性视神经病 C．白化病A．遗传性代谢病 B．Leber E．进行性肌营养不良D．红绿色盲 。42. 不同的组织器官对能量的依赖程度
依次为______ A. 中枢神经系统＞骨骼肌＞心脏＞胰腺＞肾脏＞肝脏 肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏B.
骨骼肌＞肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞胰腺＞肾脏C. 心脏＞肝脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏D. E. 心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞肝脏＞胰腺＞肾脏 。基因上，可导致或．点突变若发生于43tRNArRNA______ 7
呼吸链中多种酶缺乏A. 呼吸链中某种酶的缺乏B. 错义突变C.
线粒体数量减少D. E. tRNA或rRNA不能复制 44. 与mtDNA的错义突变有关的疾病主要是______。 A.眼肌病 B.乳酸中毒 C.肝、肾衰竭 D.糖尿病 脑脊髓性及神经性疾病E. 。45．与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是______ A. 个体的发育阶段 B. 组织对能量的依赖程度 C. 异质性水平 D. mtDNA的突变类型 交叉遗传E.
mtDNA缺陷无关的疾病是______。46. 下列与 肿瘤 C. 帕金森病A．Ⅱ型糖尿病 B.
红绿色盲 E. 衰老D.
______。年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是198747． 氨基糖甙类诱发的耳聋A.
B. Leber遗传性视神经病 帕金森病C. 综合征D. Leigh 综合征E. Kearns-Sayre 致病性突变的标准。不是判断48．下面______mtDNA A. 突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性 在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变B.
8
正常人群中有该mtDNA突变类型C.
D. 异质性程度与疾病严重程度正相关 E. 突变可引起呼吸链缺损 ______。49．点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致 A．呼吸链中多种酶缺陷 B．电子传递链中某种酶缺陷 C．线粒体蛋白输入缺陷 D．底物转运蛋白缺陷 E．导肽受体缺陷 。的大片段重组是50．常见的mtDNA______ E．倒位 B．重复 C．易位 D．缺失 A．插入 。51．mtDNA大片段的缺失往往涉及多个______ 基因．ND C．tRNA基因A．ATPase8基因
B ．多种基因D．rRNA基因 E mtDNA52．突变类型不包括______。 C．mtDNA数量减少．点突变A．缺失 B ．双着丝粒D E．重复 LHON，如果该女士结婚生育，其子女的情况是______。53. 一位女士的母亲患有 A．儿子不会携带致病基因 B．女儿不会携带致病基因 C．儿子和女儿都携带致病基因 D．必须经基因检测才能确定 E. 儿子和女儿都发病 ______。54. 线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为 B．机体免疫能力减退A．突变mtDNA积累 ．异质性漂变C．对能量的需求增加 D 的突变率激增．mtDNAE 。(PS)综合征。可引起缺铁性贫血的原因是______55. Pearson ．消化道吸收铁功能受损．运铁蛋白功能缺损A B 9
．血细胞不能利用铁来进行血红蛋白的合 DC．饮食摄入铁不足 成
E．机体出血导致铁流失 ______。56. 发病具有性别差异，一般男性患者是女性患者5倍的疾病是 B．红绿色盲A．遗传性小脑性运动共济失调 ．抗维生素D佝偻病C．Leber遗传性视神经病 D E．先天愚型 ______。57. 1981年， mtDNA突变有关A. Wallace等发现Leber遗传性视神经病与 B. Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定 mtDNA突变有关C. Leber等发现Leber遗传性视神经病与DNA D. Anderson等发现线粒体 等发现线粒体具有转译系统E. Wallace0001 个体及群体中的mtDNA序列有极大的不同，任何两个人的mtDNA，平均每58.
。个碱基对中，不同的碱基对大约为______ 个15 E．4个个．10个 B．20 C．2个 D．A 59. MELAS综合征的特征性病理变化是______。 A．在小脑、脑干和脊索等部位也发现神经元的缺如 B．尾状核中小神经细胞缺失，伴胶质纤维化 ．电子传导链中复合物Ⅱ的特异性染料能将肌细胞染成红色。C ．基底神经节和脑干部位神经元细胞的退化D．在脑和肌肉的小动脉和毛细血管管壁中有大量的形态异常的聚集的线粒E 体个母系遗传的氨基糖甙类抗生素致聋家系的研究，Prezant年，等通过360. 1993 ______。基因mtDNA编码的12SrRNA1555位点的突变是首次报道C T →．．T→G DG→T E．→．→．AGA BAG C
（三）是非判断题 基因突变均可导致线粒体中蛋白质合成受阻。√与．1nDNAmtDNA 10
L个复制起始点, 之间相隔2/3个mtDNA，，分别起始复制H22．mtDNA具有 链。√分子合成活跃，有些3．多细胞生物中，mtDNA复制并不均一，有些mtDNA mtDNA分子不合成。√ 患者mtDNA的8993G突变阻止了复合物Ⅳ的质子转位。× 4．NARP不会向后代5mtDNAmtDNA未达到阈值时不发病，突变．女性体细胞中异常 传递。× DNA影响。×能够独立地进行复制，因此不受核6. mtDNA 7. 线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码是相同的。×mtDNA传递给她的所有子女，但只有她的女儿可将其母亲将她的8. mtDNA 传给下一代。√ 线粒体遗传病不符合孟德尔遗传规律，表现为母系遗传。√9.
在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。√10. mtDNA √mtDNA突变均为点突变。 的11. 诱发LHON 的缺失） （mtDNA×12. KSS和CPEO主要是由于mtDNA的点突变引起的。×13. “同质性”是指一个细胞或组织中所有的线粒体都是野生型序列。
（都是野生型序列或都是突变型序列）5（不超过×10 个。 14. 人的卵母细胞成熟时，其中的线粒体数量大约为100个）
15. 突变的mtDNA基因很普遍，并不一定都引起粒体遗传病。 √ （四）名词解释题
1. 线粒体病（mitchondrial disease） 2．异质性（heteroplasmy）
3．阈值效应(threshould effect) 4．D-loop
5．母系遗传（maternal inheritance） 6. 同质性（homeoplasmy）
7．复制分离（replicative segregation） 8．遗传瓶颈（genetic bottleneck）
完整word版医学遗传学习题附答案第6章 线粒体遗传病
