Menkes病1例

Menkes病1例

刘芳，汤继宏

【期刊名称】临床神经病学杂志 【年(卷),期】2018(031)004 【总页数】2

Menkes病(MD)又称卷毛综合征，是一种罕见的遗传性神经变性病，呈X-连锁隐形遗传[1]。现报告1例如下。

1 病例 患儿男，2个月27 d，因“反复抽搐半天”于2017年10月8日急诊入住PICU。患儿午睡醒后突然出现抽搐，表现为双目上视，节律性点头，双上肢强直抖动，面色发绀，呼之不应，持续约2～3 min，自行缓解后入睡。就诊过程中患儿再次出现抽搐，表现如前。发病后患儿无发热，无吐泻，偶有单声干咳，无明显鼻塞流涕。平时患儿体质可，足月剖腹产，出生体质量3 350 g，Apgar评分不详，围产史、既往史无特殊，混合喂养，预防接种按时进行，暂未添加辅食。入院查体：精神反应一般，抬头不稳，肤色白皙，面颊饱满，眼裂偏窄，高腭弓，头发短稀、色浅、卷曲(图1)，四肢肌张力偏低，双侧腱反射可引出，双侧Babinski征(+)。血液及腰穿CSF常规、生化均无明显异常。头颅MRI平扫：烟雾病可能，伴发双侧基底节急性梗死，小脑萎缩。胸部X线片：支气管肺炎。初步诊断：原发性脑血管畸形；脑梗死；症状性癫痫；支气管肺炎。入院后予苯巴比妥钠镇静，拉氧头孢抗感染，低分子右旋糖酐降低血液黏滞性、改善脑部循环等综合治疗。住院期间完善实验室检查：体液免疫及细胞免疫无明显异常；微量元素铜2.0 μmol/L(参考值：5.0～24.0 μmol/L)，锌24.9 μmol/L(参考值：9.0～20.7 μmol/L)，铜蓝蛋白(CER)0.04 g/L(参考值：