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GWAS与QTL的分析内容与原理的比较

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? 对 SNP 标记进行变异注释; ? 构建群体系统发育树;

? 群体结构分析:PCA,

structure ,亲缘关系计算等;

? 构建遗传连锁图谱并进行评估; ? 根据图谱定位与性状关联的

QTL;

? 候选基因筛选与功能分析;

? SNP 标记与代谢物或性状关联分

析;

? 候选基因筛选与功能分析;

下图分别是 GWAS 和 QTL 定位分析文章中常见的图:

GWAS 分析结果 PCA 图 和 Manhattan 图

QTL 分析定位结果及其在遗传图谱上的展示

名词解释:SNP

SNP(single nucleotide polymorphism,单核苷酸多态性),是指基因组中某一特定核苷酸位置上发生转换/缺失/插入等变化引起的单个核苷酸的差异,从而形成的遗传多态性。SNP 在基因座上密度非常高,分布广泛,多态性丰富,是重要的分子标记。

名词解释:遗传连锁图谱

遗传连锁图谱(genetic linkage map),是通过对染色体多态性分子标记重组交换结果进行连锁分析,得到的基因在染色体上相对位置的排列图。不同标记之间的距离,由重组率来衡量。

GWAS 与 QTL 定位的区别

GWAS 和 QTL 都是利用分子标记,对大量个体构成的群体进行分析,然后利用统计学方法进行推断,获得分子标记和性状之间的关联。但是,二者也有很多区别: 区别 GWAS

QTL 定位 样本群体 变异丰富的自然群体,但不得有生有性状分离的人工群体,例如 RIL,殖隔离的亚群; 复杂 1. 不需要构建作图群体; 2. 可以同时对多个等位基因进行分析; 3. 利用群体长期进化中的重组信息,定位分辨率更高; 1. 适合稀有基因的研究; 2. 群体可控制,目的性和结果预期性强; DH,F2,BC群体等; 简单 群体结构 优点 1. 随机交配掩盖基因座间连锁关系; 2. 群体结构导致定位结果假阳缺点 性; 3. 关联分析中需要大量的分子标记,从中找到与性状基因紧密连锁的标记,要对大群体进行一定深度的测序; 1. 需要构建作图群体,有些物种群体构建非常困难,并且耗时长; 2. 检测到的QTL 个数有限,只涉及到分离群体中双亲存在差异的位点; 3. 无法检测到复等位基因; 4. QTL 定位分辨率低,因为重组事件比较有限; 后记

无论是 GWAS 还是 QTL 定位,目的都是为了找到与性状/疾病紧密关联的候选基因,找到候选基因仅仅只是一个开始,后续还需要根据方案设计,结合其他组学手段,模型验证等来深入分析,任重而道远。

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