基因检测项目临床应用申请报告
尊敬的院领导：
随着临床技术水平的发展及人们健康意识和产检意识的提高，生育一个健康宝宝是每个家庭的梦想。出生缺陷干预工程，是提高出生人口素质的一个重要举措，是计划生育“三大工程”中的一个主要方面。它针对出生缺陷的发生机理，为预防出生缺陷提供一种积极、有效的预防体系和防治手段；对妇女在孕前、孕中、产后采取各种有效措施，尽最大可能地去除各个环节中出现的不良因素，降低出生缺陷的发生。
妇女保健，孕产妇及婴幼儿的健康是近年来国家、社会及每个家庭重要关心的问题，为有效降低出生缺陷，实现优生优育，科学指导孕产期健康，以及进行有价值宫颈癌筛查，提高临床服务质量和水平，特申请与北京优迅医学检验所合作开展以下项目。 1、地贫508基因检测
地中海贫血是一组常染色体隐性遗传病，它是由于珠蛋白肽链合成障碍导致的血红蛋白异常所引起。全球有7%的人口携带异常的血红蛋白基因，中低收入国家每年大约50,000–100,000儿童死于重型β地贫。地中海贫血在我国长江以南各省地中海贫血发病率最高，也是这些地区影响最广的遗传病之一。 重症的地中海贫血患者自发病起，需要依靠定期输血和药物治疗维持生命，并极易发生各种并发症。一名重症地贫患者每年输血和药物治疗费用至少需要5万元。目前，地中海贫血患者只有通过接受造血干细胞移植手术才能得到治愈，但是一次造血干细胞移植的手术费用需要30-40万元。所以，重症地中海贫血给社会和患者的家庭带来沉重负担。地中海贫血筛查和产前基因诊断可以从根本上杜绝重症地贫患儿的出生，做到优生优育，极具经济和社会效益。
目前大部分国家和地区对于地中海贫血筛查的一般方法是通过gap-PCR或探针杂交技术进行检测，这些传统检测技术只能检测不足20种型别。
2018年国家孕期指南要求所有孕期孕妇应当进行地中海贫血基因检测，本次申请开展地中海贫血基因检测508项覆盖面更广的地贫基因检测项目。
2、流产组织染色体分析 （CNVseq高通量测序染色体检测-23对染色体数目异常及100K微缺失微重复）
流产是妊娠最常见的并发症，临床确定的妊娠发生自然流产的比例为10%-15%，且大多发生在孕早期。有1/4的女性一生中至少经历过１次流产，且多发生于妊娠12周前，大于5%的夫妇发生过复发性流产。除了物理创伤，流产的夫妇承受了巨大的心理压力。
引起自然流产的因素众多，如遗传、免疫、血型、感染、解剖、内分泌、环境等，所以准确找到流产原因并有针对性的进行临床指导就显得尤为重要。而这其中，超过一半的孕早期流产都是由遗传缺陷所导致的，其中胚胎染色体数目异常和结构异常是最主要的两个原因。
如果能够对流产组织进行染色体分析，即可将导致胚胎异常的原因向前追溯，从而将有助于医生分析寻找到流产发生的根源所在，进一步发现父母存在的问题（包括遗传因素和工作、生活环境、习惯等），做出科学的诊断。便可提示医生从更科学的角度合理的做出有针对性治疗或指导夫妇再次备孕，尽量减少下一胎继续流产或者生育缺陷儿的几率。
基于高通量测序的流产组织染色体异常检测技术，通过采集流产组织、刮宫组织、引产组织等样品，从中挑取由受精卵发育成的胎儿、胚胎或绒毛等细胞提取DNA，然后对其进行新一代高通量测序，并基于生物信息学技术，即可准确分析流产样本染色体数目异常及100K以上的染色体缺失或重复异常的状况。
该技术覆盖全基因组，通量高，无需细胞培养，无需自建平台，精度可达99.9%以上，能有效地检测样品是否存在染色体异常。通过对流产组织染色体异常状况的分析，结合夫妻双方的遗传背景，即可辅助分析导致流产的遗传因素，为后续的诊断治疗提供科学依据。
我院妇产科患者数量较大，在患者基数大、患者状况复杂等综合因素下，从医院层面来讲，多角度、多层次的检测技术、不仅能满足各种患者需求，同时也能有效提高我院妇产科的诊疗水平，降低潜在医患风险，对医院和科室的声誉也带来积极的影响。
希望院领导、医务科批准该检测项目在科室的应用，造福患者，提升妇产科建设水平，推动医院发展。
此致 敬礼！
申请人：
2020 年 月 日
基因检测项目临床应用申请报告
