第一章
1、遗传因素（内因）和环境因素（外因）是导致疾病发生的两大原因。
2、遗传病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变（或畸变）所引起的疾病。 3、先天性疾病是指个体出生后随即表现出来的疾病（先天畸形）。
4、家族性疾病是指在亲代和子代中均有患者，或在正常父母所生的子女中出现一个以上的患者。
5、遗传性疾病的特征： （1）先天性：婴儿出生 （2）家族性：在亲代和子代中均有患者，或在正常父母所生的子女中出现一个以上的患者。
第五章
1、染色体是在细胞有丝分裂或减数分裂后期出现的，由染色质经过螺旋化形成，因此染色体与染色质具有同样的化学组成，即两者（染色体、染色质）是同一物质在细胞周期不同阶段表现出的不同形态和构型。
2、染色体核型的书写：短臂p、长臂q 5q14：第5号染色体长臂1区4带 3、染色体畸变发生的原因：
（1）环境因素：化学因素、物理因素、生物因素 （2）遗传因素
4、染色体数量畸变： （1）整体倍畸变
（2）非整体倍畸变：一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条。 亚二倍体：当体细胞中染色体数目少了一条或数条。
（3）嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体，如46，XX/47，XXY、45。 染色体数目异常产生的主要原因是染色体不分离。 5、染色体结构畸变的主要原因：染色体断裂和重组 6、染色体结构畸变符号和意义 （1）末端缺失
简式：46，XX，del（1）（q21） 详式：46，XX，del（1）（pter→q21：）
意义：总数46，性染色体XX，第1号染色体长臂2区1带处断裂，其远端部分缺失，保留短臂末端到长臂2区1带处止。 （2）中间缺失
简式：46，XX，del（1）（q21） 详式：46，XX，del（1）（pter→q21：：q31→qter）
意义：总数46，性染色体XX，第1号染色体长臂2区1带处和3区1带处断裂，中间部分缺失，它们又再重新相接，所以保留从短臂末端到长臂2区1带，再与3区1带相接到长臂末端止。
7、21三体综合征（唐氏综合征）：游离型21三体：核型为47，XX(XY)，+21 8、5p-综合征又称猫叫综合征。 9、性染色体病：
（1）性染色质：X染色质数目=X染色体数目-1；Y染色体数目（Y小体）=Y染色质数目 （2）先天性睾丸发育不全综合征（Klinfelter）：核型为47，XXY；外表为男性，阴茎短小，隐睾，男性乳房发育
（3）先天性卵巢发育不全综合征（Turner）:核型为45，X
10、真两性畸形：患者体内兼有两种不同性腺，或为一侧睾丸，一侧卵巢，或为两种性腺混合物。
第六章
1、常染色体隐性遗传病的遗传特点（大题）：
（1）致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女受累机会均等 （2）隐性遗传病并不连续传递，多散发或隔代遗传 （3）患者为隐性致病基因纯合子 （4）患者亲代可能为近亲婚配
2、X连锁隐性遗传病的遗传特点（大题）： （1）男性患者远多于女性患者 （2）遗传病呈交叉遗传
（3）携带者女性与正常男性婚配，男孩每胎得病概率是0.5
（4）半合子男性患者与表现型正常的携带者女性结婚可见于近亲婚配，男孩、女孩的得病概率均为0.5
3、Y连锁遗传致病基因位于Y染色体，它必然随Y染色体由父亲传给其儿子。由于男性只传给男性，也称为全男遗传。 4、外显率的计算：Aa*aa
5、亲缘级数与亲缘系数的关系 亲缘级数 一级亲（父母、同胞、子女） 二级亲（外/祖父母、叔姑舅姨、侄子侄女、外/孙子女、外甥女/外甥） 亲缘系数 1/2 1/4 1/8 三级亲（外/曾祖父母、外/曾孙子女） 第七章
1、多基因遗传病：精神分裂症、糖尿病、唇裂、先天性幽门狭窄
2、易感性：在多基因遗传病中，由遗传素质或多个致病基因决定一个个体得多基因遗传病的风险。 3、2个极端类型男女婚配：子女全为中间型；2个中间类型男女婚配：子女大部分为中间型，有时会出现极端变异类型。
4、当多基因遗传病的群体发病率为0.1%~1%，遗传度为70%~80%，患者一级亲属的发病率????= ????（Edwards公式）
5、在多基因遗传病中：
（1）亲属中患者人数越多再显风险越高 （2）患病亲属的病情越重再显风险越高
（3）阈值高的性别一旦发病再显风险增高：人群中先天幽门狭窄男性患病率为0.5%，女性患病率为0.1%，男性先证者后代中儿子患病率为5.5%，女儿的患病率为2.4%；女性先证者后代中儿子患病率高达19.4%，女儿患病率达到7.3%。该结果说明，女性先证者比男性先证者带有更多的易感基因。
6、在随机婚配群体中，X连锁隐性遗传病，女性隐性纯合子的频率是男性相应隐性性状频率的平方，即男女患者之比为q/??2=1/q，由于q<1，故男性群体发病率高于女性群体发病率。色盲：男>女
7、Hardy-Weinberg遗传平衡定律，仅适用于一个没有突变、没有选择、无迁移、且随机婚配的无限大的群体。
第九章
??
1、镰状细胞血红蛋白（HbS）:??2 ??2
6缬
或者??2??2
6谷→缬
2、移码突变：指珠蛋白基因密码子中缺失或插入不是3个或3的倍数个碱基时，导致突变部位以后的碱基排列顺序依次移位，重新组合三联密码子而出现移码，产生新的异常血红蛋白。
3、珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）：（1）α珠蛋白生成障碍性贫血（2）β珠蛋白生成障碍性贫血
4、Hb Bart’s 胎儿水肿综合征：胎儿的4个α基因均丧失功能（- -/- -） 5、血友病是一组因遗传性凝血功能障碍而致的出血性疾病。 6、血友病A、B属于X连锁隐性遗传性疾病。
7、苯丙酮尿症：缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙酮酸升高 8、白化病：酪氨酸酶缺乏 9、半乳糖血症：（1）肝脾肿大（2）智力发育障碍
10、半乳糖Ⅰ型为经典半乳糖血症，是由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 11、黏多糖累积病Ⅰ-H型：缺乏α-L-艾杜糖苷酸酶 12、自残综合征（莱施奈恩综合征）：高尿酸血、尿酸尿、代谢紊乱 13、家族性高胆固醇血症（常染色体显性遗传病AD）：老人环、冠心病 14、肝豆状核变性：肝硬化、脑干萎缩
第十二章
1、 癌基因是指一段能引起细胞恶性转化的核苷酸序列。（名词解释） 2、 癌基因：rb隐性纯合
3、 伯基特（Burkitt）淋巴瘤（BL）染色体易位：t（8;14）（q24;q32） 4、 慢性粒细胞白血病（CML）染色体易位：t（9;22）（q34;q11） 5、 慢性粒细胞白血病的标记染色体：22??? 6、 视网膜母细胞瘤（RB）
7、 Rb基因是肿瘤抑制基因（TSG）/抑癌基因/隐性癌基因
8、 在一些家族中，恶性肿瘤的发病率很高，且发病年龄都较早，但肿瘤发生的部位并不局
限于同一种组织或器官，在家族中肿瘤呈常染色体显性遗传，这样的家系就称之为癌家族。（名词解释）
9、 遗传性肿瘤的第一次突变发生在生殖细胞中或由亲代遗传而来，而第二次突变发生在体
细胞中，并导致细胞癌变，而在散发性肿瘤中，两次突变都是在体细胞中发生的。
第十四章
1、 出生前诊断（产前诊断）：是以羊膜穿刺术或绒毛取样术为主要手段，对胎儿的脱落上
皮细胞或绒毛细胞进行染色体检查或基因突变分析，以便做出明确诊断。（名词解释） 2、 产前诊断的对象（大题）：（1）35岁以上的高龄产妇；（2）夫妇之一有染色体畸变，特
别是平衡易位携带者；或夫妇表型正常，但曾生育过染色体病患者的孕妇；（3）曾生育过开放性神经管缺陷的孕妇；（4）夫妇之一有先天性代谢缺陷，或曾生育过先天性代谢缺陷患者的孕妇；（5）X连锁遗传病基因携带者的孕妇；（6）有原因不明的习惯性流产
病史的孕妇；（7）夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇；（8）具有遗传病家族史，由系近亲婚配的孕妇。
3、 产前诊断常用方法（大题）：
（1） 羊膜穿刺术：取羊水的最佳时间在妊娠14—18周（选择） （2） 绒毛取样术：绒毛取样的最佳时间为妊娠7-9周（选择） （3） 脐带穿刺术 （4） 胎儿镜检查
（5） 超声诊断仪检查：对胎儿和母体均无伤害的检查方法（选择） （6） X线摄影术
（7） 从母体中分离胎儿细胞 （8） 无创产前基因检测
4、 多基因遗传病的治疗原则：手术治疗、药物治疗 5、 染色体病的治疗原则：手术治疗、补充性激素
6、 基因治疗是指应用DNA重组技术，替代、校正或增补患者细胞中有缺陷的致病基因，
恢复这些基因的正常功能，以达到治疗遗传性疾病的目的。（名词解释） 7、 基因治疗：体细胞基因治疗、生殖细胞基因治疗（选择） 8、 遗传咨询的步骤（大题）： （1） 明确诊断
（2） 家系调查和分析遗传方式 （3） 估计再显危险率 （4） 婚姻和生育指导 （5） 制定防治措施 （6） 定期随访
9、遗传携带者检测： （1）基因水平检测 （2）蛋白质水平检测 （3）细胞水平检测 （4）临床水平检测
第二章
1、核酸的分类：
（1）脱氧核糖核酸（DNA）：分布于细胞核；携带遗传信息，决定细胞和个体的基因型 （2）核糖核酸（RNA）：分布于细胞质、胞液；参与细胞内DNA遗传信息的表达。某些病毒RNA也可作为遗传信息的载体。
2、DNA的一级结构：核酸中核苷酸的排列顺序即称碱基序列。 3、核酸的组成分子：
（1）碱基：嘌呤碱（腺嘌呤A；鸟嘌呤G）；嘧啶碱（胞嘧啶C；尿嘧啶 U；胸腺嘧啶 T） （2）戊糖：核糖（RNA），脱氧核糖（DNA） （3）磷酸
4、核苷（脱氧核苷）和磷酸以磷酸酯键连接形成核苷酸（脱氧核苷酸）。 5、核苷酸之间以磷酸二酯键连接形成多核苷酸链，即核酸。
6、DNA的二级结构是指两条脱氧多核苷酸链反向平行盘绕所形成的双螺旋结构。 7、DNA双螺旋结构模型要点： （1）反向平行的右手双螺旋
（2）氢键互补配对（A=T; G?C）
（3）氢键维持双链横向稳定性。碱基堆积力维持双链纵向稳定性。 8、
rRNA 核蛋白体RNA 核蛋白体组分 信使RNA 转运RNA mRNA tRNA 蛋白质合成模板 转运氨基酸 9、染色质（分裂间期） → 染色体（分裂期）
10、染色体基本单位：核小体
11、有丝分裂：指一个细胞分裂产生两个在遗传上与亲代完全相同的细胞的过程。 特点：（1）DNA复制1次（染色体复制1次）；（2）细胞分裂1次，产生2个子细胞； （3）染色体数目仍是2n
意义：细胞增殖，子细胞保持了与母细胞相同的全套遗传物质，从而保证了机体所有细胞的染色体数目恒定。 12、减数分裂特点：（1）染色体/DNA复制一次；（2）细胞连续两次分裂；（3）形成的精子或卵细胞（单倍体）；（4）染色体数目减半
13、配子发生是指精子和卵子的形成，以减数分裂方式进行 14、受精是指成熟获能后的精子与卵子结合形成受精卵的过程。
第五章PPT补充：
1、在染色体狭窄处是着丝粒，它将染色体分为短臂(p)和长臂(q)。 2、三倍体形成原因：双雌受精和双雄受精 3、四倍体形成原因：核内复制和核内有丝分裂
4、非整倍体是不分离的结果，即在细胞分裂时染色体不能正常分开。 5、染色体异常的危害：（1）自发流产；（2）出生缺陷：生长发育迟缓；智力低下；特征性异常体征
6、唐氏综合症典型核型：47，XX（XY），+21
医学遗传学
