着色性干皮病一家系的XP基因突变检测

着色性干皮病一家系的XP基因突变检测

张正中;牟韵竹;杨浩;杨萍;刘一平;唐芹芹;刘林莉;陈星;眭维耻;

【期刊名称】《医学美学美容：中旬刊》 【年(卷),期】2014(023)007

【摘要】目的检测1个着色性干皮病家系的XPA和XPC基因突变。方法收集1个着色性干皮病家系的临床资料，采集先证者及其家庭成员的外周血标本，提取外周血白细胞中的DNA，采用PCR反应扩增XPA和XPC所有外显子编码区及其侧翼序列，通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。结果该着色性干皮病家系未发现XPA和XPC的致病性基因突变。结论尽管XPA和XPC是国内比较常见的着色性干皮病亚型，但该家系可能属于其他的亚型。 【总页数】2页(P.38-39)

【关键词】着色性干皮病;突变;XPA;XPC

【作者】张正中;牟韵竹;杨浩;杨萍;刘一平;唐芹芹;刘林莉;陈星;眭维耻; 【作者单位】川北医学院附属医院皮肤科,四川南充637000;;;;;;;;; 【正文语种】英文 【中图分类】R722.12 【相关文献】

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