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【精品】医学遗传学复习思考题详细答案

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医学遗传学复习思考题

1、医学遗传学的概念是什么?

是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科,是以人体的各种病理性作为研究对象,探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。

2、什么是遗传病?遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何?

狭义遗传病:由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变,导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病:由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。

先天性遗传病不全是遗传病;遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病;遗传病不一定具有家族性。

3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些?如何进行确定? 1.群体筛选法

情缘关系越近,同病率越高——有遗传因素参与

2.双生子法

同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与

3.种族差异比较

同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与

4.伴随性状分析

某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现——有遗传因素参与

4、赖昂假说有哪些基本内容?

①女性有两条X染色体,其中一条有转录活性,另一条无转录活性,在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。

②失活发生在受精后的第十六天(细胞增殖到5000-6000,植入子宫壁时) ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿,X染色质数=X染色体数—1

5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何?

X染色质数=X染色体数—1 Y染色质数=Y染色体数

6、什么是减数分裂?减数分裂各时期各有何主要特点?

减数分裂:真核生物配子形成过程中,DNA复制一次,细胞连续分裂两次,染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。

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减数分裂I 前期I

细线期:染色质凝集为染色体,呈细线状。 偶线期:同源染色体配对——联会

粗线期:染色体变短变粗,非姐妹染色体见发生交叉。 双线期:联会复合体解体,交叉端化。

终变期:四分体更短更粗,交叉数目减少,核膜、核仁消失。 中期I:四分体排列在赤道面上,纺锤体形成。 后期I:同源染色体分离,非同源染色体自由组合。 末期:各二分体移至两级后解旋、伸展,核膜重新形成。 减数分裂II

前期II: 二分体凝缩,核膜消失。 中期II:二分体排列在赤道面上

后期II:染色单体被纺锤丝拉向两级。

末期II:染色单体到达两级后解旋伸展,分别形成细胞核,细胞一分为二。

7、人类的配子是如何发生的?

8、什么叫基因突变?基因突变可能会产生哪些后果?

基因突变:构成基因的DNA的碱基对种类或排列顺序发生改变。 后果:不利于个体的生存与生育

死胎、流产或出生后夭折(致死突变) 可能有利于个体的生存

对个体可能无明显的影响(中性突变) 造成正常个体间生化组分的遗传学差异

9、基因突变与后代的表型关系如何?

10、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、动态突变的概念是什么?

同义突变:由于简并现象(多个遗传密码同时决定同一氨基酸的现象),使碱基改变前后所编的氨基酸一样。 错义突变:碱基改变前后所编码的氨基酸不一样。

无意突变:当碱基取代后,mRNA遗传密码出现终止密码子时,就意味翻译到此终止,肽链不能延长,只能产生不完全的、无生物活性的

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多肽链。

终止密码突变:碱基置换使原有的一个终止密码子变为编码某一氨基酸的密码子,导致本应终止翻译的多肽链继续翻译延长,直到下一个终止密码子出现才停止。

移码突变:DNA分子中某一位置插入或者丢失一个或者两个碱基,造成该位置以后的碱基编码全部发生位移,从而引起遗传信息的改变。 动态突变:DNA中三核苷酸重复序列排列拷贝数的增加或者减少。 11、分离规律、组合定律、连锁与互换规律的概念及细胞学证据是什么?

分离规律:配子形成的过程中,位于同源染色体上的等位基因随同源染色体的分离而分离,分别进入不同的配子中 细胞学证据:第一次减数分裂后期同源染色体分离。

自由组合定律:配子形成过程中,位于非同源染色体上的非等位基因自由组合

细胞学证据:第一次减数分裂后期非同源染色体自由组合. 连锁:位于同一染色体上的两个基因随染色体联合传递。

互换:非姐妹染色单体之间发生片段交换,导致染色体上的基因发生重组的现象。

两个基因间的距离越近,互换发生的概率越小。 两个基因间的距离越远,互换发生的概率越大。

12、单基因遗传、先证者、完全显性、不完全显性、共显性、不规则显性、外显率、表现度不一致、修饰基因、从性显性、半合子、遗传

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【精品】医学遗传学复习思考题详细答案

文档从网络中收集,已重新整理排版.word版本可编辑.欢迎下载支持.【关键字】精品医学遗传学复习思考题1、医学遗传学的概念是什么?是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科,是以人体的各种病理性作为研究对象,探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。2、什么是遗传病?遗传病与
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