Fabry病的临床表现及肾脏病理学特征

Fabry病的临床表现及肾脏病理学特征

张苏华;刘志红;李世军;陈惠萍;苏健;曾彩虹;黎磊石

【期刊名称】《肾脏病与透析肾移植杂志》 【年(卷),期】2004(013)006

【摘要】目的:探讨Fabry病患者临床表现及肾组织形态学特点.方法:总结9例Fabry病患者临床表现和肾组织形态学特点.同时对肾小球足细胞数定量分析,并借助足细胞特殊标记物WT1对足细胞的密度及其缺失分布特点进行观察.结果:①患者以年轻男性为主,多有肾脏病家族史.②多伴有Fabry病肾外表现,表现为皮肤血管角质瘤、少汗、低热、肢端感觉异常等症状.心脏受累发生率较高,多表现为房室传导阻滞、PR间期缩短、ST段和T波的异常、左心室高电压等.③均无明显角膜混浊、视网膜动脉曲张等Fabry病常见眼部病变.④肾脏病变表现为轻至中度蛋白尿.部分患者伴轻微镜下血尿.肾小管间质损伤较突出.⑤肾组织形态学改变表现为光镜下肾小球足细胞弥漫空泡变性;甲苯胺蓝染色显示足细胞浆内含大量嗜甲苯胺蓝的蓝色颗粒状物;电镜下嗜锇性、同心圆样髓样小体在胞浆中堆积.多数患者小管间质中重度病变.肾间质血管病变现象较为突出.⑥肾小球足细胞计数及足细胞密度均明显低于正常(P＜0.01),WT1表达缺失呈节段分布,缺失部位多位于周边袢和有节段硬化病变处.结论:①Fabry病以男性青年多见,多有肾脏损害的家族史.②多数患者存在肾外表现,心脏病变发生率较高.③无明显Fabry病特征性眼部病变,无明显高血压.④肾脏损害临床表现缺乏特征性,表现为轻至中度蛋白尿,并渐出现肾功能不全.⑤肾组织形态学、特殊染色及超微结构检查在Fabry病的诊断中具有重要意义.⑥足细胞病变在肾小球损伤中起重要作用.间质血管病变也是导致肾小球硬化和肾功能损害的重要原因.