第02讲 人类遗传病
最新考纲 高频考点 核心素养 科学思维——分析与综合:遗传系谱图1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ) 4.实验:调查常见的人类遗传病 1.遗传病特点 分析;比较与分类:遗传病特点 生命观念——结构与功能观:遗传物质科学探究——实验调查:人类常见的遗传病 社会责任——关爱生命,健康生活
考点一 人类遗传病的类型、监测及预防
1.人类常见遗传病 (1)概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病。 (3)多基因遗传病
①含义:受两对以上等位基因控制的人类遗传病。
2.遗传系谱图分析 改变引发遗传病
②特点:群体中发病率比较高,家庭聚集倾向明显,易受环境影响。 ③实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(4)染色体异常遗传病
①概念:由染色体异常引起的遗传病叫作染色体异常遗传病(简称染色体病)。 ②类型:染色体结构异常引起的疾病,如猫叫综合征;染色体数目异常引起的疾病,如21三体综合征。
助学巧记 巧记“人类遗传病类型”
常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症) 色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症) 常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全) 抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病)
哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病)
特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征) 2.遗传病的监测和预防 (1)手段
主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义
在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
3.人类基因组计划 (1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
(2)结果
测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0~2.5万个。
(3)意义
认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类