第22讲 人类遗传病及遗传系谱分析与应用
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达B必练
一、选择题
1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
解析 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加；多基因遗传病具有家族聚集性，且易受环境因素的影响。 答案 D
2.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( ) A.红绿色盲
B.先天愚型 D.性腺发育不良
C.镰刀型细胞贫血症
解析 基因突变在显微镜下是看不到的，而染色体变异能看到。镰刀型细胞贫血症在显微镜下看不到基因突变，但是可以看到细胞形态发生改变。 答案 A
3.(2024·江苏省四校联考)下图为某种单基因遗传病的遗传系谱图，相关分析正确的是( )
A.该遗传病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B.3号、4号、5号、6号、7号均为杂合子 C 6号与7号再生一个孩子，患病的概率为1/4
D.9号为纯合子的概率为2/5
解析 由遗传图谱可知，3号不患病，若为伴X染色体隐性病，不可能生出患病的8号，则该病为常染色体隐性遗传病(用a基因表示)，A错误；7号个体的基因型为A_，不一定是杂合子，B错误；6号(Aa)、7号(A_)个体再生一个孩子，患病的概率为2/3×1/4＝1/6，C错误；9号个体的基因型概率为AA：1/3×1/2＋2/3×1/4＝2/6，Aa：1/3×1/2＋2/3×1/2＝3/6，则9号个体为纯合子的概率为2/5，D正确。 答案 D
4.(2024·苏锡常镇二模)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中遗传病的发病率”的实践活动，下列所调查的疾病与选择的方法最合理的是( ) A.红绿色盲症，在学校内随机抽样调查 B.过敏性鼻炎，在市中心随机抽样调查 C.青少年型糖尿病，在患者家系中随机调查 D.猫叫综合征，在患者家系中随机调查
解析 在人群中调查某种遗传病的发病率时，应选择单基因遗传病，并做到随机抽样调查，A正确。 答案 A
5.(2024·苏北三市三模)下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是( ) A.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条 B.产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病 C.遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式 D.人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列
解析 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，A错误；产前诊断可有效诊断出胎儿是否患有某些遗传病，B正确；遗传咨询的第一步是确定遗传病的种类，C错误；人类基因组测序是测定人体细胞中24条染色体(22条常染色体＋X、Y)上的DNA碱基序列，D错误。 答案 B
6.如图为家族性高胆固醇血症病因示意图，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。对这一图示的叙述错误的是( )
A.该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失
B.患者的消化道无法将脂质吸收到血液中 C.该病患者细胞内可能有脂质受体基因 D.该病的根本原因是遗传信息发生了改变
解析 图中显示，正常人肝细胞膜上有脂质受体，而患者的肝细胞膜上没有脂质受体，说明该病的直接病因是患者肝细胞膜上脂质受体缺失；图中信息并没有显示患者的消化道无法将脂质吸收到血液中。 答案 B
7.(多选)(2024·南京、盐城一模)下列有关人类遗传病的叙述正确的是( ) A.单基因遗传病是指由一对基因控制的疾病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病
C.调查某种遗传病的发病率时，调查人数应尽可能多 D.产前诊断可检测某些基因病和染色体异常遗传病
解析 单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病，A正确；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征，B正确；统计调查某种遗传病的发病率应在人群中随机抽取样本进行调查，调查人数应尽可能多，可减少调查的误差，C正确；通过产前诊断可确定胎儿是否患有某些基因病和染色体异常遗传病，D正确。 答案 ABCD
8.(多选)(2024·南通一模)下图是某单基因遗传病的遗传系谱图。相关分析正确的是( )
A.该遗传病是由一个基因控制的 B.该遗传病的致病基因不在性染色体上
C.若Ⅰ2不带致病基因，则该病为常染色体显性遗传
D.若Ⅱ2带致病基因，则Ⅱ3与Ⅱ4再生一个正常女孩的概率是1/4
解析 根据题干信息“某单基因遗传病”可知道该遗传病是由一对等位基因控制的，A错误。如果是伴X染色体隐性遗传，那么Ⅱ3患病，子代的儿子应该都患病，但是Ⅲ2是正常人，故该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传。如果是伴X染色体显性遗传，那么Ⅰ1患病，女儿应该都患病，但是Ⅱ2不患病，故该遗传病不可能是伴X染色体显性遗传。患者有男性有女性，那么该遗传病的致病基因不在Y染色体上，B正确。根据上面的分析可知：该遗传病的
致病基因不在性染色体上，那么该遗传病的致病基因只能在常染色体上，如果Ⅰ2不携带致病基因，假设该病是常染色体隐性遗传，那么一个隐性纯合体和一个显性纯合体是不可能生出患病的孩子的，则该病为常染色体显性遗传，C正确。若Ⅱ2携带致病基因，但表现型正常，那么该病只能是常染色体隐性遗传，假设该病由基因A、a控制，那么Ⅱ3与Ⅱ4的基因型分别是aa和Aa，所以Ⅱ3与Ⅱ4再生一个正常女孩的概率是1/2×1/2＝1/4，D正确。 答案 BCD 二、非选择题
9.产前诊断是优生的主要措施之一，其中羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段。检查羊水和羊水中胎儿脱落的细胞，能反映胎儿的病理情况。羊水检查多在妊娠16～20周进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。如图甲是羊水检查的主要过程，请据图回答。
(1)在进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂________(时期)的细胞，主要观察染色体的________。 (2)在一次羊水检查中发现一男性胎儿(图乙中Ⅲ10)患有某种遗传病，调查知道其姐姐也患有此病，图乙是该家庭的部分遗传系谱图，分析回答下列问题： ①该遗传病的遗传方式是____________。
②Ⅱ4已怀孕，则她生一个健康男孩的概率为________，如果生一个女孩，患病的概率为________。
③调查发现人群中有2/3为该种遗传病的致病基因携带者，则Ⅲ7与一个表现型正常的女子结婚，其孩子中患该病的概率为________。
(3)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。现诊断出一个21三体综合征患儿，该患者的基因型是“TTt”，其父亲的基因型是“Tt”，母亲的基因型是“tt”，那么这名患者21三体形成的原因是___________________________________________________________
________________________________________________________________________。 解析 (1)有丝分裂中期染色体形态固定、数目清晰，是观察和分析染色体的最佳时期。
(2)根据遗传系谱图中的信息“Ⅱ3和Ⅱ4正常，而其女儿Ⅲ8患病”，可推断该遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗313
传。由Ⅲ8患病可知Ⅱ3的基因型为Aa，Ⅱ4的基因型为Aa，则Ⅱ4生一个健康男孩的概率为× ＝；生一个女孩，4281122221
患病的概率为。Ⅲ7的基因型为AA、Aa，与一个表现型正常的女子结婚(Aa)，其孩子患该病的概率为××＝43333341
。(3)根据父亲(Tt)和母亲(tt)的基因型可以判定21三体综合征患儿(TTt)是由异常的精子(TT)和正常的卵细胞(t)9
结合而成的，而异常的精子(TT)是父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期未发生正常分离，而移向细胞同一极导致的。
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答案 (1)中期 形态和数目 (2)①常染色体隐性遗传 ② ③ (3)父亲的21号染色体在减数第二次分裂
849后期未发生正常分离，而移向细胞同一极
冲A提升
一、选择题
10.调查人员对患有某种单基因遗传病的女性的家系成员进行调查后，记录在表(“＋”代表患者，“－”代表正常)中。下列有关分析正确的是( )
祖父 ＋ 祖母 － 姑姑 － 外祖父 ＋ 外祖母 － 舅舅 － 父亲 ＋ 母亲 ＋ 弟弟 － A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病
B.调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查 4
C.该女性与其祖父基因型相同的概率为
91
D.该女性的父母再生一个正常孩子的概率为
4
解析 该女性的父母均患病，但他们却有一个正常的儿子，说明该病是显性遗传病；再根据祖父和姑姑的表现型关系可知，控制该病的基因位于常染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病，A错误。调查该病的遗传方式应在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，B错误。该病是常染色体显性遗传病，因父2
母都是患者，而弟弟正常，故这对夫妇均为杂合子，该女性患者是杂合子的概率为；祖父为患者，其后代有正常
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个体(姑姑正常)，故祖父为杂合子，所以该女性与其祖父基因型相同的概率为，C错误。因父母都是患者，而弟弟
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正常，这对夫妇均为杂合子，他们再生一个正常孩子的概率是，D正确。
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2024-2024学年高三生物第一轮复习基础知识点巩固习题22
