先天性心脏血管病
第一节 概论
先天性心脏血管病（congenital cardiovascular disease）简称先心病，为胎儿心脏在母体内发育有缺陷或部份停顿所造成，病孩出生后即有心脏血管病变，是最常见而且病种繁多的先天性畸形。成人先心病病人可包括未经手术治疗自然成长入成年期者，在儿童期已经手术纠治得以成长达成年期者，在儿童期经姑息性手术后得以进入成年期但尚需纠正性手术治疗者3类。目前认为本病是多因素疾病，属遗传因素和子宫内环境因素相互作用的结果。传统是根据病人有否紫绀，将先心病粗分为无紫绀型和紫绀型两大类。 [临床表现]
先心病的临床表现，与该先天性畸形所引起的病理解剖和病理生理变化密切相关。有些先天性畸形病人并无症状，大多数的先心病具有特殊的体征，尤其是典型的杂音，但症状则只在右至左分流的病人中较明显，并出现的早。无分流类和左至右分流类的病人，病变如属轻型，多数症状轻微且出现较晚，但病变比较严重者则早年即可出现明显的症状。
（一） 症状 本病的症状随畸形的类别而不同，并随畸形的严重度而轻重不一。常见症状
有心悸、气急、咳嗽、咯血、胸痛、容易疲劳、头痛、头晕、昏厥、紫绀、下蹲习惯和浮肿等，婴儿病人还有吞咽困难、喂养不良、体重不增、呕吐、易出汗、易患呼吸道感染等。其中呼吸道方面的症状与肺充血、血液氧含量降低、气管受压或发生心力衰竭等有关。胸痛、容易疲劳和中枢神经症状则与冠状动脉、全身和脑部血和氧供应不足有关。紫绀与下蹲习惯常见于由至左分流的病人，水肿常在充血性心力衰竭中出现。消化系统的症状主要由于食管受压和充血性心力衰竭引起消化系统充血所致。
（二） 体征 多数的先心病有特征性的心脏或血管杂音、异常心音和心音异常，这些杂音
多数伴有震颤，其性质、主要听诊部位和分布范围随畸形的不同而异。其它常见的体征有发育不良、紫绀、杵状指（趾）、胸廓畸形、心脏浊音界增大、心前区抬举性搏动、血压和脉搏变化等。
[诊断和鉴别诊断]
根据病史、体征、胸部X线片和心电检查，对常见的先心病一般可以作出诊断。施行心脏导管检查、选择性指示剂稀释曲线测定和选择性心血管造影，可以进一步确诊，M型、二维多普勒和经食管超声心动图检查，特别是多普勒彩色血流显象和动态三维显象以及电脑化的磁共振和X线断层显象，目前被认为是对本病很有诊断价值的无创性检查方法。
在病史询问中，要注意心脏病起病年龄与何时被发现心脏有特征性杂音，起病与被发现心脏有特征性杂音的年龄愈小则先心病的可能性愈大。家族史、产前母亲健康状况和病孩出生时的情况，对诊断都有参考价值。此外，对有感染性心内膜炎史的病人，要注意检查有无先心病的存在。
症状中咯血常反映大量左至右分流导致的肺充血或主动脉和左心病变导致的左心衰竭，故很有诊断价值。紫绀出现的年龄对鉴别几种右至左分流的先心病很有帮助。单纯发生右心衰竭而无前驱左心衰竭表现者常见于先心病的右心瓣膜病变类，或有肺动脉高压者中。 体征中最有诊断价值的是不同类别的先心病本身所具有的特殊杂音和其它心音改变。心脏增大而胸部局部隆起，常提示病人自幼即有心脏增大，先心病的可能性也很大。 胸部X线检查，从观察肺血管的充血或缺血、心影外形的改变以及心脏大血管的特殊搏动情况等，可提供诊断和鉴别诊断本病的资料。心电图检查，也可在一定程度上反映本病的血流动力学改变，从而有助于诊断和鉴别诊断本病。
心脏导管检查以及与之相结合进行的选择性指示剂稀释曲线测定和选择性心血管造影，通过各心腔内压力的测定和血标本氧含量的分析，向各心腔注入指示剂观察其稀释情况，注射造影剂观察造影剂的流动和心血管腔的充盈情况，可以比较直观地了解本病病人的病理生理和病理解剖改变，有确诊和鉴别不同类型先心病的价值。 经胸超声心动图和经食管二维超声心动图，可探查到心脏的解剖和生理活动的影像，足以反映不同类型的先心病的解剖病变，是较好的无创性诊断方法。 电脑化的磁共振和X线断层显像，可对心脏进行从心底部到心尖部多层次的横切面和矢面显像，有助于了解复杂的先心病的解剖和生理变化，其中磁共振断层显像对软组织的显像较X线断层更佳。
根据外科手术治疗的需要，目前诊断先心病要求不单是诊断出病变的性质及其所在部位，而且还要对病变的程度和范围提供资料。 [治疗]
治疗本病的根本办法是施行外科手术彻底纠正心脏血管的畸形，从而也消除了该畸形所引起的病理生理改变。学龄前儿童期是施行手术的适合年龄，严重的或有必要时在婴儿期即可施行手术。不能耐受纠治手术的婴儿或儿童，可先行姑息性手术，部分地改善其病理生理变化，为以后纠治手术创造条件。近年有采用心导管进行成形术的内科介入治疗方法，对病人的创伤性较轻。
第二节单纯肺动脉口狭窄
单纯肺动脉口狭窄（isolated pulmonic stenosis）指以肺动脉口狭窄为唯一畸形的常见先心病。肺动脉口狭窄是肺动脉出口处的局部狭窄，包括右心室漏斗狭窄、肺动脉瓣膜狭窄和肺动脉及其分支的狭窄。单纯肺动脉口狭窄绝大多数是瓣膜狭窄（约占75%）。 一．病史采集要点 1．现病史
（1）详述起病过程：起病缓急，首发症状日期，主要症状有呼吸困难、心悸、乏力、胸闷、咳嗽、偶有胸痛或晕厥。本病病人较易患肺部感染，如肺结核，后期可有右心衰竭症状，偶可并发感染性心内膜炎。已作过检查如X线、心电图、超声心动图、右心导管等的结果，已用治疗及其经过。
（2） 心功能不全进展情况：有无活动后气短、夜间平卧及憋醒情况、端坐呼吸，活动或
劳动耐力情况，有无乏力，水肿，黄疸进而评价心功能分级。
（3） 以往治疗的医嘱遵从情况。
2．家族史：叙述在直系亲属中是否有类似发病情况。 二．体格检查要点
1．心脏体征：心尖搏动位置与范围，有无震颤，心界大小，心脏杂音的部位、时相、性质、强度、传导、随体位等变化。典型体征：胸骨左缘第二肋间有响亮（2~5级之间）而粗糙的收缩期吹风样杂音，呈喷射性，多数伴有震颤，向左锁骨下区传导，背部亦常可听到。肺动脉瓣区第二心音减轻而分裂。
2．心功能不全体征：颈静脉充盈度、肝脾大小、下肢及腰骶部浮肿情况，第三心音或第四心音或奔马律。严重的狭窄可有右心室增大的体征，心前区有明显的抬举性搏动，病人发育可较差。 三, 医嘱要点 (一)般医嘱
1．护理：心内科护理常规，视病情给予I~III级护理；
2．饮食：心衰者适当限制钠盐摄入； 3．记出入量（必要时）；
4．吸氧（根据病情需要间断或持续低流量鼻导管或面罩吸氧）； 5．持续心电监测（必要时）； 6．病重或病危通知（必要时）。 (二)辅助检查 1．化验检查
（1）血尿便常规，便潜血（必要时），网织红细胞（贫血患者），血沉； （2）生化7或生化20，电解质（必要时急诊8项）、HBsAg或乙肝两对半、血凝分析； 2．特殊检查
（1）X线检查 轻度狭窄的病人，X线表现可能正常；中、重度狭窄病人，肺血管影细小，整个肺野异常清晰，肺动脉总干弧凸出（狭窄后的扩张）而搏动明显，但肺门血管搏动弱，右心室增大。
（2）心电图检查 心电图随狭窄的轻、重以及其引起右心室内压力增高的程度而有轻重不同的4种类型：正常、不完全性右束支传导阻滞、右心室肥大和右心室肥大伴劳损（心前区广泛性T波倒置）。
(3)超声心动图检查 瓣膜型狭窄者，M型超声示肺动脉瓣回声曲线的α波加深（>10mm），二维超声（包括经食管探测）示瓣膜增厚向肺动脉内呈圆顶状凸出，肺动脉总干扩张；漏斗部型狭窄者，在收缩期中可见瓣膜扑动。
(4)心脏导管检查 右心导管检查可发现右心室压力增高，肺动脉压力正常或降低。右心室与肺动脉的收缩压力阶差超过1.3kPa (10mmHg)。一般认为在5.3kPa（40mmHg）以下为轻度狭窄，5.3～13.3kPa(40～100mmHg)之间为中度狭窄，而13.3kPa(100mmHg)以上为重度狭窄。将心导管从肺动脉撤至右心室进行连续测压记录，可从压力曲线的形态变化判别狭窄的类型（瓣上狭窄、瓣膜狭窄、漏斗部狭窄或它们的合并存在）。
(5)选择性心血管造影 通过右心导管将造影剂注入右心室，可显示造影剂在肺动脉瓣部受阻，瓣膜融合如天幕状，凸处于肺动脉腔内，瓣孔如鱼口状，造影剂由此喷出呈狭条形，然后扇状散开，肺总动脉扩张（瓣膜狭窄），或在右心室流出道中形成狭长阴影（漏斗部狭窄），或见肺动脉及其分支狭小。 四、诊断和鉴别诊断
本病的体征、X线、心电图和超声心动图检查有一定的特征性，足为诊断的参考。右心导管检查可以确诊并有助于判定狭窄的类型和程度，选择性心血管造影可进一步了解肺动脉、肺动脉瓣与漏斗部的解剖情况。 鉴别诊断要考虑到下列各病：
（一） 心房间隔缺损 轻度肺动脉口狭窄的体征、心电图表现与心房间隔缺损有相似
之处。
（二） 心室间隔缺损 漏斗部狭窄的体征与心室间隔缺损甚为相似，要注意鉴别。 （三） 先天性原发性肺动脉扩张 本病的临床表现和心电图变化与轻型的肺动脉瓣
狭窄甚为相似，鉴别诊断有一定困难。右心导管检查未能发现右心室与肺动脉收缩期压力阶差或 其它压力异常，同时又无分流，而X线示肺动脉总干弧扩张，则有利于本病的诊断。
（四） 法乐四联症 法乐四联症存在有肺动脉瓣口狭窄，应与其进行鉴别，而重度肺
动脉口狭窄，伴有心房间隔缺损，伴有右至左分流出现紫绀的病人（法乐三联症），需与法乐四联症相鉴别。
五、治疗
主要施行手术切开瓣膜，或切除漏斗部的肥厚部分，下列情况是手术指征：①病人有明显的症状；②心电图或X线示显著右心室肥大；③静息时右心室与肺动脉见的收缩期压力阶差在5.3kPa(40mmHg)以上。近年应用导管介入法治疗瓣膜型狭窄，以带球囊的心导管送入狭窄的肺动脉瓣膜口，向球囊内注入稀释造影剂，加压至304～506kPa张开球囊，维持6～10s，从而扩张瓣膜，一般扩张2～3次，可免开胸手术，其长期疗效尚待明确，对于不施行手术治疗的病人，应密切注意预防感染性心内膜炎和心力衰竭的发生。 六、 病情观察 1.病人有无手术指征
2.症状和体征的变化：应重点动态观察。
（1）心悸、气急、浮肿、晕厥等症状的改善情况 （2）出入量情况
（3）左心功能评估：夜间平卧、憋醒、端坐呼吸、活动后心悸气短、肺部罗音等
（4）右心功能评估：食欲改变、浮肿、腹胀、颈静脉充盈情况、肝脾大小、胸腹水体征变
化等
（5）其他：肺部感染控制情况、心律失常评估、血凝状况等 3.辅助检查：
（1）常规和生化检查。 （2）心电图,超声心动图。
（1）必要时心脏导管检查, 选择性心血管造影
第三节心房间隔缺损
心房间隔缺损（atrial septal defact）是成人中最常见的先天性心脏病，较多见于女性，男女比例约为1：2～４。心房间隔缺损有各种不同的解剖类型，包括卵圆孔未闭、第一孔（原发孔）未闭、第二孔（继发孔）未闭、高位缺损（静脉窦缺损）、冠状静脉窦部缺损和心房间隔的完全缺失等。 入院评估
一, 病史采集要点 1.现病史
(1)详述起病过程：本病症状轻重不一，轻者可全无症状，仅在检查时被发现。主要症状为劳累后心悸、气喘、乏力、咳嗽、和咯血。本病可发生阵发性室上性心动过速、心房扑动颤动等心律失常，以３０岁后多见。并发感染性心内膜炎者少见。后期可以出现心力衰竭。已作过检查如X线、心电图、超声心动图等的结果，已用治疗及其经过。
(2)心功能不全进展情况：有无活动后气短、夜间平卧及憋醒情况、端坐呼吸，活动或劳动耐力情况，有无乏力，水肿，黄疸进而评价心功能分级。
(3)既往治疗的医嘱遵从情况。
2.家族史：叙述在直系亲属中是否有类似发病情况 二, 体格检查要点
1,心脏体征：心尖搏动位置与范围，有无震颤，心界大小，心脏杂音的部位、时相、性质、强度、传导、随体位等变化。
2,心功能不全体征：颈静脉充盈度、肝脾大小、下肢及腰骶部浮肿情况，第三心音或第四心音或奔马律。
3,典型体征：缺损较大的病人发育交差，体格瘦小，左前胸隆起，甚至胸脊柱后凸。心脏血
管方面有下述体征。
(１)．心脏浊音界增大，心前区近胸骨左缘处有抬举性搏动。
(２)．胸骨左缘第二肋间可听到２～３级有时达４级的收缩期吹风样杂音，呈喷射型，为肺循环血流量增多及相对性肺动脉瓣狭窄所致，多数不伴有震颤。
(３)．肺动脉瓣区第二心音明显分裂并增强，此种分裂在深吸气时多无加重（固定分裂）。
(４)．在肺动脉瓣区可能听到出现在杂音之前、第一心音之后的短促而高亢的肺动脉收缩喷射音。
(５)．在三尖瓣区可能听到相对性三尖瓣狭窄引起的隆隆样舒张期杂音。 三, 医嘱要点 (一)般医嘱
1,护理：心内科护理常规，视病情给予I~III级护理； 2,饮食：心衰者适当限制钠盐摄入； 3,记出入量（必要时）；
4,吸氧（根据病情需要间断或持续低流量鼻导管或面罩吸氧）； 5,持续心电监测（必要时）； 6,病重或病危通知（必要时）。 (二)辅助检查 1,化验检查
(1)血尿便常规，便潜血（必要时），血沉；
(2)生化7或生化20，电解质（必要时急诊8项）、HBsAg或乙肝两对半、血凝分析； 2．特殊检查
(1)Ｘ线检查 典型的改变有：肺野充血，肺动脉增粗，肺动脉总干弧明显凸出；肺门血管影粗而搏动强烈，形成所谓肺门舞蹈；右心房和右心室增大，主动脉弓影缩小。 (2)心电图检查 可有三种类型的变化：不全性右束支传导阻滞、完全性右束支传导阻滞和右心室肥大，而以前者为最多见。 (3)超声心动图检查 右心内径增大，心室间隔的活动从属于右心室的收缩，即心室喷血期中心室间隔呈现向前的活动，可能见二尖瓣脱垂。
(4)心脏导管检查和选择性指示剂稀释曲线测定,右心导管检查可发现从右心房开始至右心室和肺动脉的血液氧含量均高出腔静脉血的氧含量达１.9Val%以上，说明在心房水平有左至右分流存在。心导管可能通过缺损而由右心房进入左心房。此外，本检查还可了解肺动脉压力和阻力、分流量的大小，发现器质性或功能性的肺动脉口狭窄。
(5)选择性心血管造影 第一孔未闭型的病人，选择性左心室造影可观察到二尖瓣的返流，第二孔未闭型的病人则可能观察到二尖瓣脱垂。 四,诊断和鉴别诊断
根据典型的体征和实验室检查结果，诊断本病不太困难，下列情况要注意鉴别。
1,本病体征不很明显的病人需与正常生理情况相鉴别 如今在胸骨左缘第二肋间听到２级吹风样收缩期杂音，伴有第二心音分裂或亢进，则在正常儿童中亦常见到，此时如进行Ｘ线、心电图和超声心动图检查发现本病的征象，才可考虑进一步作右心导管检查等来确诊。 2,较大的心室间隔缺损 因左至右的分流量大，其X线、心电图表现与本病可极为相似，体征方面亦可有肺动脉瓣区第二心音亢进或分裂，因此可能造成鉴别诊断上的困难。但心室间隔缺损杂音的位置较低，常在胸骨左缘第三、第四肋间，且多伴有震颤，左心室常有增大等可资鉴别。但在儿童病人此时超声心动图、右心导管检查等可有助于确立诊断。
3,瓣膜型单纯肺动脉口狭窄 其体征、X线和心电图的表现，与本病有许多相似之处，有时
先天性心脏血管病
