αβ复合型地中海贫血的血液学和基因型特征

αβ复合型地中海贫血的血液学和基因型特征

石青峰 杨 峻 廖丽芬

【摘 要】【摘要】 目的 分析αβ复合型地中海贫血(地贫)患者的基因类型及血液学特征。方法 采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数和血红蛋白组分，采用PCR-反向斑点杂交法及多重PCR法确定地贫基因型。结果 89例αβ复合型地贫患者中共检出17种复合地贫基因类型，其血液学指标与β地中海贫血携带者相似。结论 在孕前检查或产前检查中，如一方诊断为有地贫基因携带，应对夫妇双方同时进行α地贫和β地贫的基因检测，防止误诊、漏诊发生。 【期刊名称】广西医学 【年(卷),期】2012(034)012 【总页数】2

【关键词】【关键词】 地中海贫血;基因型;血液学

地中海贫血(地贫)是广西最常见的遗传性溶血性血液病，有资料显示，广西地贫基因携带率达23.0%［1-5］。根据珠蛋白肽链合成障碍的不同，临床常见的有α-地贫和β-地贫，也有同时携带两种基因的αβ复合型地贫。由于αβ复合型地贫孕妇其后代患中、重型地贫的风险比单独 α-地贫和β-地贫要高［6-7］，因此检测αβ复合型地贫对指导临床开展产前诊断和优生优育意义重大。笔者对临床工作中发现的89例αβ复合型地中海贫血患者的血液学表型及基因型进行了综合分析和研究，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料 2010年1月至2012年6月来我院产科门诊进行孕前检查或产前检查的89例αβ复合型地贫病例(诊断标准:患者体内同时携带有α地贫基因