v1.0 可编辑可修改 47种遗传代谢病病种明细
18种氨基酸代谢病
1 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 2 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
3 酪氨酸血症Ⅰ型(延胡索酰乙酰乙酰水解酶) 4 酪氨酸血症Ⅱ型(酪氨酸转氨酶)
5 酪氨酸血症Ⅲ型(4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶) 6 枫糖尿病(支链α-酮酸脱氢酶) 7 瓜氨酸血症Ⅰ型(精胺丁二酸合成酶)
8 瓜氨酸血症Ⅱ型(天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】)
9 精胺丁二酸酶缺乏症(精胺丁二酸裂解酶,又称精氨琥珀酸裂解酶缺乏症) 10 高精氨酸血症(精氨酸酶)
11 高胱氨酸尿血症(胱硫醚β合成酶【CBS】,又称同型半胱氨酸血症I型) 12 高蛋氨酸血症(甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶) 13 组氨酸血症
14 鸟氨酸-5-转氨酶缺乏症 15 非酮性高甘氨酸血症 16 高脯氨酸血症 17 5-羟脯氨酸血症
18 高鸟氨酸血症-高血氨症-高同型瓜氨酸尿症综合症 14种有机酸代谢病
1 甲基丙二酸血症
2 丙酸血症(丙酰辅酶A羧化酶) 3 异戊酸血症(异戊酰辅酶A脱氢酶) 4 戊二酸血症Ⅰ型(戊二酰辅酶A脱氢酶) 5 生物素酶缺乏症 6 全羧化酶合成酶缺乏症
7 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶,α,β) 8 3-甲基戊烯二酸血症(3-甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶)
9 3-羟基-3-甲基戊二酸血症(3-羟基-3-甲基戊二酰基辅酶A裂解酶) 10 β酮基硫解酶缺乏症(β酮基硫解酶)
11 2-甲基-3-羟基丁酸血症(2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶) 12 丙二酸血症(丙二酰辅酶A脱羧酶)
13 2-甲基丁酰甘氨酸尿症(2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶) 14 异丁酰甘氨酸尿症(异丁酰基-辅酶A脱氢酶) 15种脂肪酸氧化缺陷疾病 1
v1.0 可编辑可修改 1 原发性肉碱缺乏症
2 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型(肉碱棕榈酰Ia 型) 3 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型(肉碱棕榈酰II 型) 4 肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症(肉碱-酰基肉碱移位酶) 5 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(短链酰基辅酶A脱氢酶) 6 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(中链酰基辅酶A脱氢酶) 7 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(极长链酰基辅酶A脱氢酶)
8 短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶) 9 长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(长链-3-羟脱氢酶)
10 戊二酸血症Ⅱ型(电子转移黄素蛋白[ETF;ɑ,β 亚基、ETFDH]) 11 三官能团蛋白质缺乏症(三官能团蛋白[ɑ,? 亚基]) 12 乙基丙二酸血症
13 中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症(中链酰辅酶A硫解酶)
14 2,4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症(2,4-二烯醇-辅酶A还原酶) 15 长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
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