多聚谷氨酰胺病CAG重复序列动态突变机制研究进展
王春荣;江泓
【期刊名称】《中国现代神经疾病杂志》 【年(卷),期】2012(012)003
【摘要】多聚谷氨酰胺病是一类中枢神经系统退行性疾病.由致病基因外显子内胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列拷贝数异常扩增导致其编码的多聚谷氨酰胺链异常延长,引起多聚谷氨酰胺扩展突变蛋白积聚而致病.迄今为止,共发现9种因多聚谷氨酰胺扩展突变型蛋白积聚引起的遗传性神经退行性疾病.CAG重复序列在代间传递过程中发生动态突变(拷贝数不断扩增),进而导致发病年龄提前和疾病严重程度增加.%Polyglutamine (polyQ) disease is a group of neurodegenerative disorders caused by abnormal expansion of CAG repeats within coding regions of certain causative genes, which are translated into a series of abnormally expanded polyQ tracts causing cytotoxicity. So far, nine diseases caused by expanded polyQ tracts have been demonstrated including Huntington's disease (HD), spinobulbar muscular atrophy (SBMA), dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) and several spinocerebellar ataxias subtypes (SCA). In human, long CAG repeats tend to expand during transmissions from parent to offspring, named as dynamic mutation, leading to an earlier age of disease onset and more severe symptoms in subsequent generations. The review presents some novel mechanisms based on dynamic mutation. 【总页数】4页(363-366)
【关键词】神经变性疾病;谷氨酰胺;三核仟酸重复;动态突变;综述 【作者】王春荣;江泓
【作者单位】410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科;410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科 【正文语种】中文 【中图分类】 【文献来源】
https://www.zhangqiaokeyan.com/academic-journal-cn_chinese-journal-contemporary-neurology-neurosurgery_thesis/0201237533971.html 【相关文献】
1.定点突变的谷氨酰胺合成酶的表达条件和在酶法合成谷氨酰胺中的应用 [J], 黄星; 刘铭; 龚博; 曾行; 张颂怡; 曹竹安
2.非编码区三核苷酸重复序列动态突变及相关疾病机制的研究进展 [J], 黄建军; 宋惠萍
3.谷氨酰胺治疗新生儿坏死性小肠结肠炎的研究进展 [J], 孟阳; 朱玲玲 4.谷氨酰胺保护肠屏障功能的机制与临床应用研究进展 [J], 林燕
5.肿瘤相关ACTR基因多聚谷氨酰胺通道的编码序列多态性分析 [J], 戴朴; 张茜; 黄张丽君
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多聚谷氨酰胺病CAG重复序列动态突变机制研究进展
