Macrogen千年基因笔试问卷
一基础知识
1. 基因、RNA、DNA. Small RNA 的含义。
基因（遗传因子）是遗传的物质基础，是DNA或RNA分子上具有遗传信息的特定 核昔酸序列。
核糖核酸（缩写为RNA,即Ribonucleic Acid）,存在于生物细胞以及部分病 毒、类病毒中的遗传信息载体。山至少儿十个核糖核昔酸通过磷酸二酯键连接而成 的一类核酸，因含核糖而得名，简称RNAo
脱氧核糖核酸（英语:Deoxyribonucleic acid,缩写为DNA） 乂称去氧核糖核酸, 是一种分子，可组成遗传指令，以引导生物发育与生命机能运作。
小分子RNA（small RNA）存在于真核生物细胞核和细胞质中，它们的长度为
100到300个碱基（酵母中最长的约1000个碱基）。多的每个细胞中可含有105 \
个这种RNA分子，少的则不可直接检测到，它们111 RNA聚合酶1【或RNA聚合酶 II［所合成，其中某些彖mRNA—样可被加帽。主要有两种类型的小分子RNA:—类是 snRNA
（small nuclear RNA）,存在于细胞核中；另一类是 scRNA（small cytoplasmic RNA）,
存在于细胞质中。小分子RNA通常与蛋白质组成复合物，在细胞的生命活动 中起重要的作用，某些snRNPs和剪接作用密切相关，它们分别与供体和受体剪接位 点以及分支顺序相互补。scRNA参与蛋口质的合成和运输，如SRP颗粒就是一种山 一个7SRNA和蛋白质组成的核糖核蛋口体颗粒，主要功能是识别信号肽，并将核糖 体引导到内质网。
2. 基因组、转录组、表达谱、外显子组、表观组的含义、测序方案以及分析 方法。
基因组,Genome, 一般的定义是单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组，或是 单倍体细胞中的全部基因为一个基因组。
转录组(transcriptome) 义上指某一生理条件下，细胞内所有转录产物的集 合，包括信使RNA、核糖体RNA、转运RM及非编码R\\A;狭义上指所有mRNA的集 合。
基因表达谱(gene expression profile):指通过构建处于某一特定状态下的 细胞或组织的非偏性cD\\A文库,大规模cD\\A测序，收集cDYA序列片段、定性、定 量分析其mRNA群体组成，从而描绘该特定细胞或组织在特定状态下的基因表达种类 和丰度信息，这样编制成的数据表就称为基因表达谱
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外显子(exon)是真核生物基因的一部分,包含着合成蛋口质所需要的信息。全 部外显子，称为“外显子组” (Exome) o
表观遗传学是指在基因组DNA序列没有改变的情况下，基因的表达调控和性状 发生了可遗传的变化，主要包括脱氧核糖核酸的中基化和组蛋白修饰两类。以新一 代高通量测序平台为基础，结合表观遗传学研究方法，可以在全基因组水平进行基因 调控机制研究，即表观基因组学研究。随着测序技术的不断发展，表观基因组学将成 为遗传学未来的研究热点之一。
U前的测序包括De novo基因组测序和重测序。通过对一个物种进行De novo基因
组测序，不仅可以得到其物理图谱，更可以通过生物信息学技术挖掘其基 因下隐藏的生物学功能，为该物种相关的生物学研究奠定基础。
先对基因组进行初步测序(Survey),对基因组的复杂程度进行评佔，根据基因 组的复杂程度釆取不同的测序策略，对基因组进行组装，构建基因组的精细图。组装
完成后，对基因组进行注释、比较基因组和进化分析，以及进一步的深度数据挖掘和 科学问题研究。
3. HiSeq 2000、454仪器的生产厂家、技术原理、测序实验步骤、适合的项 目类
型。HiSeq 2000是Illumina公司2010年推出的一款新的测序仪，它的测序原 理和Genome
Analyzer相同，采用稳定的可逆终止法边合成边测序技术。该技术使 用4种含有末端阻
断基团和不同荧光信号的碱基进行模板互补链的合成，不仅确保 了测序的高精确性和高顺序性，而且排除了山重复序列和同聚物导致的测序错误。
与Genome Analyzer不同,HiSeq 2000融合了最新的光学系统和制造工艺，该 光学系统采用2个激光源对Flowcell进行扫描，并使用4台照相机对4种碱基分别 进行记录，大幅度减少了不同碱基之间的信号干扰，提高了测序系统的准确度。同时, HiSeq
2000使用了新颖的双表面成像技术,增加了 Flowcell的有效面积，从而提高 测序产量
和降低成本。
HiSeq 2000测序涉及生物学各领域，包括D\\A测序、RNA测序、宏基因组测 序、
甲基化测序、外显子捕获测序、ChlP-Seq等。因此,HiSeq 2000能够为基因调 控分析、转录组分析、SNP位点、结构变异分析和疾病分析等提供迅捷、庞大、准 确的信息数据，为您的科学研究提供可信的保障。
Roche 454 GS FLX+测序平台是罗氏旗下的454生命科学推出的最新升级版 测序
仪，该仪器的最大读长能够达到lOOObp,测序准确性高达99. 997%,达到了与 sanger相当的长度与准确性，并降低了测序成本，从而集一代sanger测序读长及质 量优势与二代测序高通量特点于一身。
454 GS FLX+是基于焦磷酸测序(Pyrosequencing)原理建立的高通量基因组 测序
系
统，依靠生物发光进行DNA序列分析的技术:在多种酶的协同作用下，当碱基正 确配对时，发生一个合成反应和一个化学发光反应的偶联，释放光信号。光信号实时 被高
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