第一章 绪论（答案）
一、选择题
（一）单项选择题
*1．遗传病的最基本特征是：
A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变
2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的
A．完全由遗传因素决定发病 B．基本由遗传因素决定发病 C．遗传因素和环境因素对发病都有作用 D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病
*3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的
A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累 B．人群中约有%～1％的人受染色体病所累 C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％
*5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为： A．细胞遗传学 B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学 D．细胞形态学 E．细胞生理学 6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为：
A. 人类细胞遗传学 B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学 E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是：
A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann ，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是；
A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是：
A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是：
A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是:
A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴和Levan D．Avery E．Garrod
12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是： A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为:
A．遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为：
A．遗传病 B．先天性疾病 C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为:
A．遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为：
A. 遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：
A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病 18．环境因素诱导发病的单基因病为：
A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰状细胞贫血 19．传染病发病：
A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 20．Down综合征是：
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 21．脆性X综合征是：
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 22．Leber视神经病是：
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 23．高血压是：
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
（二）多项选择题
1．下列哪些疾病不属于多基因遗传病
A．精神分裂症 B. 血友病A C．唇裂和腭裂 D．开放性脊柱裂 E．多指症 2．人类遗传病包括下列哪些类型
A．单基因病 B. 多基因病 C．染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞遗传病 *3．遗传病的特征多表现为：
A．家族性 B．先天性 C．传染性
D．不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异卵双生率 4．判断是否是遗传病的指标为：
A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D．患者家族成员发病率高于一般群体 E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 5．参加人类基因组计划的国家有：
A．中国 B．美国 C．加拿大 D．英国 E．法国 6．人类基因组计划完成的基因图包括：
A．遗传图 B．物理图 C．基因组测序图 D．功能图 E．结构图 7．属于多基因遗传病的疾病包括：
A．冠心病 B．糖尿病 C．血友病A D．成骨不全 E．脊柱裂
二、填空题
1．由于染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病，称为 。
2．多基因病是指由两对或两对以上基因和 共同作用所导致的疾病。 3．先天性疾病是指 的疾病。分为 和 两种类型。
4．由于线粒体基因突变导致的疾病称为 。这类病通过 传递。 5．双生可分为 和 两类。
6．具有家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为 。 7．单基因病包括以下几类： 、 、 、 和 。 8．体细胞中遗传物质的突变导致的疾病称为 。 9．家族性疾病的发生有 因素和 因素两种。
10．生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病，称为 。具有 传递的特征。
三、名词解释
*1．genetic disease 遗传病 2．medical genetics 医学遗传学
四、问答题
1．遗传病有什么特点可分为几类对人类有何危害
第一章 参考答案
一、选择题
（一）单项选择题
１．D 2．D 3．A 4．E 5．A 6．B 7．B 8．D 9. E 10. D 11. C 12. A 13. B 14. D 15. E A 17. C 18. B 19. D 20. C 21. C 22. D 23. B （二）多项选择题
1．BE 2．ABCDE 3．ABDE 4．ADE 5．ABDE 6. ABC 7. ABE 二、填空题
1.染色体病 2.环境因素 3.出生时即发病 遗传 非遗传 4.线粒体病 母系 5.单卵双生 双卵双生家族性疾病 7.常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传病体细胞遗传病 9.遗传 非遗传 10.遗传病 垂直 三、名词解释
16. 6. 8. 1. 遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病。
2. 医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等的一
门科学。 四、问答题
１．遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。
遗传学第一章绪论(答案)
