儿童进行性肌营养不良的临床及MRI表现特征
深圳市儿童医院放射科(广东 深圳 518026)
【摘 要】【摘要】目的探讨进行性肌营养不良(PMD)患儿的临床及MRI表现特征，评价MRI对PMD的诊断价值。方法回顾性分析经临床和病理活检证实的33例PMD患儿的临床表现、发病年龄、家族史、激酶、肌电图、肌肉病理学特点及大腿肌肉的MRI资料。结果(1)男性多见，占91%，平均年龄3岁10个月，2-8岁占82%，2例有明确家族史(6%)。(2)所有患儿首次就诊均有双侧肢体对称性肌无力表现，以双下肢多见(76%)。(3)所有患儿CK值均明显升高。(4)33例均行肌电图检查，表现为肌源性损害。18例患儿行腓肠肌活检，病例结果均符合进行性肌营养不良。(5)MRI主要表现为2种信号改变：①T1WI和T2WI均呈对称性高信号，STIR呈等信号，提示为病变肌肉对称性脂肪替代，33例患儿股四头肌、臀大肌均受累，其次为大收肌(28例)、半膜肌(18例)、缝匠肌(16例)，股薄肌(16例)、半腱肌(14例)、长收肌(10例)。②T1WI呈等低信号，T2WI呈高信号，STIR呈高信号，提示为炎性水肿，本组资料22例PMD患儿部分受累肌群出现此种信号改变，以股四头肌受累多见。33例中11例合并肌肉萎缩，5例合并肌间隙脂肪浸润；所有病例股骨及皮下脂肪信号未见异常。结论双下肢对称性肌无力是PMD的主要临床表现。CK是诊断PMD的主要生化指标。PMD肌电图表现为肌源性损害。肌肉病例活检是确诊PMD的主要方法。儿童PMD的MRI表现具有一定特征性，主要表现为受累肌群的脂肪替代和炎性水肿，以前者为主，MRI能够发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。 【期刊名称】《中国CT和MRI杂志》
【年(卷),期】2017(015)003 【总页数】4
【关键词】【关键词】进行性肌营养不良；磁共振成像；临床表现；儿童 进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy，PMD)属遗传性骨骼肌变性疾病，临床特征主要为进行性加重的对称性肌无力和肌肉萎缩[1]，儿童多见，有关其MRI表现的研究国内外报道较少[2]。本文对2010年至2014年我院收治的33例PMD患儿的临床表现、发病年龄、家族史、肌酶、肌电图、肌肉病理学特点及MRI资料进行回顾性分析，重点探讨MRI对PMD的诊断价值。
1 资料与方法
1.1 研究对象 搜集我院2010年1月至2014年9月间经临床和病理活检证实的进行性肌营养不良患儿33例，其中男性30例(91%)，女性3例(9%)。33例均行肌电图检查，18例行腓肠肌活检。 1.2 研究方法
1.2.1 PMD诊断标准：参考实用儿科学[3]，所有患者临床表现、实验室检查、肌电图及肌肉活检都符合诊断标准。
1.2.2 MR检查设备与方法：所有患者均行双侧大腿MRI检查，采用Siemens 3.0T超导磁共振成像仪，相控阵列线圈。扫描参数：层厚6mm，层距1mm。横断位：快速自旋回波序列(turbo spin echo，TSE)-T1WI（TR/TE=600ms/8ms)、快速自旋回波序列(t u r b o spin echo，TSE)-T2WI(TR/ TE=3800ms/70ms)、短时间反转恢复(short-time inversion recovery，STIR)T2WI脂肪抑制序列(TR/TE=3200ms/80ms，TI=150ms)。
冠状位：STIR-T2WI脂肪抑制序列。不能配合的患儿检查前给予10%水合氯醛0.5ml/kg灌肠或口服镇静。
2 结 果
2.1 年龄特征 患儿年龄2～18岁，平均年龄3岁10个月；其中＜4岁11例占33.3%，4～8岁15例占45.5%，8～18岁7例占21.2%，2～8岁占88.8%。 2.2 家族史 2例(7%)有PMD家族史，3例(9%)有轻度行动障碍亲属，1例(3%)有小儿麻痹症亲属。
2.3 临床表现 33例患儿首次就诊均有肌无力表现，最早受累肌肉为双下肢者25例(76%)，双上肢者2例(6%)，四肢同时受累者6例(18%）。所有患者均为左右肢体对称性受累。11例(33%)出现不同程度肌肉萎缩。
2.4 生化指标 所有患儿血、尿常规均正常。乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸磷酸激酶(CK)、谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)均不同程度升高。其中，CK在所有患儿均显著升高。
2.5 肌电图及肌肉活检情况 33例均行肌电图检查，表现为肌源性损害，阳性率100%。MRI检查大腿肌肉异常阳性率100%。二者阳性率一致。18例行腓肠肌活检，病理结果均符合进行性肌营养不良，表现为部分肌纤维萎缩，并存肌肥大或粗细不等，见纤维组织及脂肪组织增生，肌纤维间可见脂肪细胞、少量淋巴细胞及中性粒细胞浸润。
2.6 大腿肌群MRI表现 主要表现为2种信号改变：(1)T1WI和T2WI均呈高信号，STIR呈等信号，提示脂肪替代。全部33例患儿股四头肌、臀大肌均受累，其次为大收肌(28例)、半膜肌(18例)、缝匠肌(16例)、股薄肌(16例)、半腱肌(14例)、长收肌(10例）。信号异常为双侧对称性，其形态表现多样，条索状
儿童进行性肌营养不良的临床及MRI表现特征
