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目 录1 猪肉质性状的主效基因
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1.1 猪氟烷基因 ......................................................................................................................... 0 1.2 猪酸肉基因 ......................................................................................................................... 0 1.3 单磷酸腺苷蛋白激酶γ3亚基基因 ................................................................................... 1 2 猪肉质性状的主要候选基因 ................................................................................................ 1 2.1 脂肪酸结合蛋白基因 ......................................................................................................... 2 2.2 激素敏感脂肪酶基因 ......................................................................................................... 2 2.3 酯蛋白脂肪酶基因 ............................................................................................................. 2 2.4 MyoD 基因家族 ................................................................................................................. 2 2.5 钙蛋白酶抑制蛋白基因 ..................................................................................................... 3 2.6 黑素皮质素受体 ................................................................................................................. 3 2.7 肥胖基因 ............................................................................................................................. 3 2.8 肌生成抑制蛋白基因 ......................................................................................................... 4 2.9 ACSL基因 ........................................................................................................................... 4 2.10 过氧化物酶体增殖物活化受体基因 ............................................................................... 4 2.11编码腺苷－磷酸脱氨酶基因 ............................................................................................ 4 2.12 固醇调节元件结合蛋白1基因 ....................................................................................... 4 3 基因遗传标记的研究与应用策略 ........................................................................................ 5 3.1 候选基因分析( candidate genes approach) ........................................................................ 5 3.2 标记辅助选择( marker assisted selection ，MAS) ........................................................... 5 3.3 标记辅助渗入( marker assisted introgression ，MAI) ..................................................... 6 4 结语与展望 ............................................................................................................................ 6 参考文献 .................................................................................................................................... 7
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猪肉质性状基因遗传标记的研究进展
随着人民生活水平的提高，消费者对于食品品质认识的提高促使肉品加工业和零售业更加重视肉品的质量。分子生物学技术的发展也让研究者认识到基于DNA标识的选育是最有效的选育手段。如果相应性状不能用一定的标记进行识别就得将动物养育到正常屠宰月龄屠宰后才能检测分析相应性状，费时费力且成本高。如果发现某一DNA标记（如多态性）和目标性状有联系就可以对年幼的动物进行基因型研究而不必等到屠宰时，并且可以敲除对性状有害的基因改良品种性状。分子标记选育技术要能够持续地用于动物育种必须在我们发现使用现有的标记已经不能满足要求的情况下能够发现新的标记。经过长时间建立的数据库是发现新的标记和检测候选基因的宝贵资源。因此与肉质相关基因的研究显得尤为重要。近年来，采用分子生物学技术对影响猪肉质性状的主效基因、候选基因及QTL定位已取得迅猛发展，下面就有关猪肉质性状基因及QTL定位的研究进展作扼要概括。
1 猪肉质性状的主效基因
1.1 猪氟烷基因
氟烷基因（halothanegene，HAL）也称为应激基因、钙释放槽基因或斯里兰卡肉桂碱受体基因。名词“氟烷基因”的应用来自使用氟烷麻醉气体测试猪的一种特征性反应，有些肌肉极其丰满的猪发生这种反应，反应的表现为肌肉强直，体温升高。氟烷反应猪的基因是隐性纯合个体（Halnn），在应激情况下易产生应激综合症（porcine stresssyndrome，PSS），形成灰白水样（pale，soft，exudative，PSE）的劣质肉。Fuji等研究发现HAL基因为PSE肉的主效基因，即位于猪染色体6q1.1—1.2的兰尼定受体1基因（ryanodine receptor1，RYR1）或称Ca2+释放通道基因（calcium release channel，CRC），该基因的第1843个碱基胞嘧啶C突变为胸腺嘧啶T，导致蛋白受体第615位上的精氨酸被半胱氨酸代替，从而引起受体的结构和功能发生改变[1]。这种改变导致应激状态下Ca2+大量非正常释放，引起电解质代谢混乱，出现肌肉持续收缩，使猪产生恶性高热。大量释出的Ca2+激活过量的糖原酵解，使肌糖原酵解过程加速，引起肌肉pH值异常降低，导致PSE肉产生。目前已经建立了PCRRFLP和PCR-SSCP方法检测氟烷基因，并有基因诊断盒上市，用于猪的育种实践[2]。
1.2 猪酸肉基因
酸肉基因又叫RN基因(Rendement Napole or gene RN)，是影响肉质的另一主效基因。酸肉状态原来是法国一个汉普夏猪研究组鉴定的。迄今为止，这个基因仅见于纯汉普夏或汉普夏品系中。RN基因有2个等位基因，不利等位基因RN-是正常等位基因rn＋的完全显性[3]，该基因定位于15q2.4—2.5区间内，其显性等位基因有增加肌糖原含量，
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降低腌制和烹饪火腿产量的效益，并引起猪肉酸化[4]。Mariani等在酸肉发生机理的系列研究中发现，在PRKAG3基因外显子3中碱基G→A的突变抑制了特异磷酸蛋白激酶(adenosine monopHopHate-activated kinase)的活性，从而中止糖原的积蓄，导致了酸肉的产生，利用这一突变可以准确地检测RN基因。
1.3 单磷酸腺苷蛋白激酶γ3亚基基因
AMP－activated Protein Kinase 3基因:是近年来被发现的一个影响猪肉pH 值、肉色及系水力的主效基因，有多个突变位点，其中第200个密码子发生突变(Arg200→Gln200)是引起RN 效应的根本原因，这个R200Q突变导致RN–/RN–和RN–/rn+动物的肌肉糖原含量提高了70%，猪被屠宰之后24小时测定肌肉的pH值较低，肌肉系水力下降，烤制火腿的产量也降低。这个200Q等位位点与所有RN–型动物有关，并在汉普夏品种中有很高的比例，但不存在于rn+基因型或其它品种猪中。T32N、G52S和I199V 突变广泛存在于一些商业猪品种中，与优良肉质性状有关[5]。
AMPK是一种能被腺苷一磷酸（AMP）激活的蛋白激酶，被激活的AMPK主要通过改变机体内脂类和糖类代谢，使其朝着抑制ATP消耗、促进ATP生成的方向进行，从而保持体内能量平衡。AMPK是由α、β和γ三个亚基构成的异源三聚体。α为催化亚基，有α1和α2两种同工型。β和γ为调节亚基，β亚基有β1和β2两种同工型，γ亚基有γ1、γ2和γ3三种同工型。其中PRKAA1和PRKAA2分别编码α1和α2亚基；PRKABl和PRKAB2分别编码β1和β2亚基；PRKAG1、PRKAG2 和PRKAG3 分别编码γ1、γ2 和γ3 亚基[6]。Milan等[7]首次报道汉普夏猪PRKAG3基因第200个密码子发生突变（Arg200→Gln200），使AMPK活性降低，从而使骨骼肌中糖原含量升高70%，最终导致猪肉终pH降低是引起RN－效应的根本原因。Ciobanu[8]、Fontanesi[9-10]、Lindahl[11-12]、Otto[13]、Lu-Sheng Huang等[14]的研究都表明：PRKA G3编码亚基中的其他三个氨基酸（T30N，G52S，I119V）的替换对肉质都有不同程度的影响，其中紧邻Arg200的Val199→Ile199突变具有与RN–相反的效应，它使骨骼肌中糖原含量降低，因而有利于改善肉质。PRKA G3是近年来确定的一个影响肉质pH、肉色及系水力的主效基因。李梦云等[15]的研究表明PRKA G3基因在雅南猪和杜×长×大三元杂交猪中的表达率与屠宰率、眼肌面积和背膘厚关系不大而和肌内脂肪含量成正相关。另外，王金雷等[16]的研究表明鸡PRKAB2基因第一外显子406bp处发生的T→C的突变可显著提高活重、屠体重、腿肌重和腹脂重，同时提高肉的嫩度。Hae-Young Lee等[17]的研究表明PRKAA2基因可能与动物脂肪沉积有关。
2 猪肉质性状的主要候选基因
作为猪肉质性状的主要候选基因（cadidate gene）通常是一些已知其生物学功能和核苷酸序列的基因，它们参与肉质性状发育过程。这些基因可能是结构基因、调节基因、或在生化代谢途径中影响肉质性状表达的基因。
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猪肉质性状基因遗传标记的研究进展教程文件
