出生缺陷相关遗传病产前诊断技术新进展
严恺;金帆
【期刊名称】《浙江大学学报（医学版）》 【年(卷),期】2017(046)003
【摘要】出生缺陷由遗传因素、环境因素或两者共同作用所致.产前诊断或植入前诊断是预防遗传病发生、减少或杜绝遗传病患儿出生的主要手段.根据出生缺陷相关遗传病的不同遗传问题,除传统的染色体核型分析技术、荧光原位杂交技术用于染色体非整倍体检测外,以高通量为特点的染色体微阵列分析技术以及第二代测序技术可更好地针对基因组病、单基因遗传病进行检测,从而形成完整的出生缺陷相关遗传病检测技术体系.本文对目前出生缺陷相关遗传病的产前诊断技术新进展进行了综述.%Birth defects have become a major public health concern in the world,which can be resulted from the harmful environmental factors,genetic mutations or their co-effects.Prenatal diagnosis or preimplantation diagnosis has been considered as the only effective way for the prevention of the birth of those defects.Besides karyotype analysis and fluorescence in situ hybridization,chromosomal microarray analysis and next generation sequencing or its derivatives are in common use.This article reviews the advances of the newly emerging molecular techniques in prenatal diagnosis of birth defects associated with genetic disorders. 【总页数】6页(227-232)
【关键词】遗传性疾病,先天性;先天畸形;原位杂交,荧光;产前诊断;染色体;微阵
列分析;综述 【作者】严恺;金帆
【作者单位】浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室,浙江杭州310006;浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室,浙江杭州310006 【正文语种】中文
【中图分类】R394;R722.11;R446 【文献来源】
https://www.zhangqiaokeyan.com/academic-journal-cn_journal-zhejiang-university-medical-sciences_thesis/0201246670871.html 【相关文献】
1.分子细胞遗传学技术应用于产前诊断的新进展 [J], 刘晗
2.常见疾病关键技术防治研究——遗传病的产前诊断和基因诊断 [J], 黄尚志; 张学; 任兆瑞; 徐湘民; 金春莲; 邱正庆; 宋昉; 刘俊涛
3.线粒体遗传病及产前诊断的研究进展 [J], 陈敏玲; 方群; 陈宝江 4.遗传病间期核FISH产前诊断的临床研究进展 [J], 郝冬梅 5.无创产前诊断单基因遗传病的研究进展 [J], 史云芳; 张颖
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出生缺陷相关遗传病产前诊断技术新进展
