第3节 人类遗传病
学 习 目 标 1.概述人类遗传病的主要类型。(重点) 2.解释遗传病的致病机理。(难点) 3.调查人群中遗传病的发病率。 核 心 素 养 1.阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的。 2.通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。 4.概述遗传病的预防和检测措施及社会意义。 3.明确遗传病检测和预防的重要性。
一、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念
由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例
①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)特点：在群体中的发病率比较高。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体变异引起的遗传病。 (2)类型
①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。 5．调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 (2)遗传病发病率的计算公式 某种遗传病的发病率＝
某种遗传病的患者数
×100%
某种遗传病的被调查人数
二、遗传病的检测和预防
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1．遗传咨询的内容和步骤
2．产前诊断
3．基因检测
(1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 (2)意义：①可以精确地诊断病因
②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生。
③预测后代患病概率。
(3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险方面受到不平等待遇。
判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”) 1．携带遗传病基因的个体会患遗传病。( ) 2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。( ) 3．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。( ) 4．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。( )
5．开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。( ) 提示：1.× 隐性遗传病的携带者一定不发病。 2．× 单基因遗传病受一对等位基因控制。
3．× 青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控制。
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4．× 遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
5．√
人类常见遗传病的类型
[问题探究]
克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XY)，母亲患红绿色盲(XX)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？
提示：母亲减数分裂形成X型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XY型精子，二者结合形成XXY型的受精卵。
[归纳总结] 1．区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病 项目 含义 先天性疾病 出生前已形成的畸形或疾病 后天性疾病 在后天发育过程中形成的疾病 家族性疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病 由环境因素引起的疾病为非遗传病 B
Bbb
B
bb
病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 ②后天性疾病不一定不是遗传病 联系 2.不同类型人类遗传病的特点 分类 单基因遗传病 伴X染色体
常见病例 显性 并指、多指、软骨发育不全 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 进行性肌营养不良、红绿色盲、遗传特点 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 ①患者女性多于男性 ②连续遗传 ①患者男性多于女性 - 3 -
常染色体 隐性 显性 隐性
2020学年新教材高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病教学案 新人教版必修第二册
