第3节 人类遗传病
[学习导航] 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2.结合教材的“调查”内容，学会调查人类遗传病的基本方法。3.了解遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划的基本内容和意义。
[重难点击] 人类常见遗传病的类型及特点。 【课堂导入】
生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。
为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。 解决学生疑难点
一、人类常见遗传病的类型
1.概念
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例
①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 3.多基因遗传病
(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4.染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。 合作探究
1.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：
(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？ 答案 不是，是由一对等位基因控制的。
(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？
答案 患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
2.多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？
答案 多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。 3.没有致病基因会不会患遗传病？ 答案 会。如染色体异常引起的疾病。
4.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题：
(1)据图分析21三体综合征形成的原因是什么？
答案 减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
(2)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
答案 能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？ 答案 会。
1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构改变可以导致遗传病
C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 答案 D
解析 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。 一题多变 判断正误
(1)先天性疾病都是遗传病( )
(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高( ) (3)21三体综合征属于性染色体病( )
(4)软骨发育不全是细胞中的一个基因缺陷就可患病( ) (5)抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传( ) (6)基因突变是单基因遗传病的根本原因( ) 答案 (1)× (2)√ (3)× (4)× (5)√ (6)√
二、遗传病的调查、监测和预防
1.调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。 (4)调查过程
2.遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询的内容和步骤
(2)产前诊断
3.人类基因组计划
(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。
(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 合作探究
1.有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
答案 需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
答案 女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。
2.基因组和染色体组的辨析
(1)人体细胞中含有46条染色体，那么人的一个染色体组中有多少条染色体？要测定人的基因组，要测定多少条染色体的DNA序列？
答案 人的一个染色体组中有23条染色体(22＋X或者22＋Y)。人的基因组要测定24条染色体(22＋X＋Y)的DNA序列。
(2)玉米的体内有24条染色体，那么要测定玉米的基因组，需测定多少条染色体的DNA序列？
答案 玉米没有性染色体，所以玉米的基因组要测定12条染色体的DNA序列。
2.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( ) A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 答案 D
解析 猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，艾滋病属于传染病。色盲是单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查；多基因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。 一题多变 判断正误
(1)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展( ) (2)遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的( )
(3)遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者( ) (4)染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病( )
(5)先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育( ) 答案 (1)√ (2)× (3)× (4)√ (5)×
学案导学高中人教生物必修二配套文档：第5章 第3节 人类遗传病 含解析
