第五章基因突变及其他变异典型试题
1.有关镰刀型细胞贫血症的说法中，不正确的是（ ）
A.患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，容易破裂
B.患者的血红蛋白的肽链上一个氨基酸由缬氨酸替换为谷氨酸 C.患者的控制血红蛋白的基因的一个碱基对发生了替换 D.镰刀型细胞贫血症属于单基因隐性遗传病 2.关于基因突变的说法，正确的是（ ）
①若发生在配子形成过程中，将遵循孟德尔遗传规律传递给后代 ②若发生在体细胞中，一定不能遗传
③人体某些体细胞基因的突变有可能发展为癌细胞 ④是新基因产生的根本途径 A.①③ B.②④ C.①③④ D.①②③④ 3.下列关于基因突变的叙述中，错误的是（ ）
A.基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变 B.基因突变可以发生在体细胞，也可以发生在配子中
C.基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起 D.自然条件下，基因突变率很低，且对生物都是有害的
4.下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码）（ ）
A.第6位的C被替换为T B.第9位与第10位之间插入1个T C.第100、101、102位被替换为TTT D.第103至105位被替换为1个T 5.下列关于基因重组叙述，不正确的是（ ）
A.基因重组发生在生物体有性生殖过程中
B.非同源染色体上的非等位基因自由组合属于基因重组
C.同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交叉而发生互换，导致染色单体上的基因重新组合
D.基因重组是生物变异的根本来源
6.果蝇的一条染色体上，正常基因的排列顺序为123-456789，“-”代表着丝点。下表中表示了由该染色体发生变异后基因顺序变化的情况，有关叙述错误的是（ ）
A.染色体某一片段位置颠倒引起 B.染色体某一片段缺失引起 C.染色体着丝点改变引起 D.染色体重复了某一片段引起 123-476589 123-4789 1654-32789 123-45676789 7.下列不属于染色体变异的是（ ） A.由于第5号染色体短臂缺失引起的猫叫综合症 B.由于多一条第21号染色体而引起的先天性愚型
C.由于同源染色体之间交换了对应部分而引起的变异 D.由普通小麦和黑麦培育形成八倍体小黑麦
8.某三倍体生物体细胞中染色体数目为12条。下列能够表示其体细胞的图是（ ）
9.下列与多倍体形成有关的是（ ）
A.染色体结构的变异 B.纺锤体的形成受到抑制 C.个别染色体增加 D.非同源染色体自由组合
10.用纯种的高秆（D）抗锈病（T）小麦与矮秆（d）易染锈病（t）小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法如下：高秆抗锈病×矮秆易染锈病???F1???配子???幼苗???选出符合生产要求品种。下列有关此育种方法的叙述中，错误的是（ ）
A.过程①的原理是染色体变异 B.F1→幼苗过程采用的方法是花药离体培养 C.过程④常用秋水仙素处理 D.符合生产要求的品种占1/4 11.下列关于“低温诱导染色体数目变化”实验的叙述，不正确的是（ ）
A.实验材料一般选用染色体数目较少的洋葱、蒜 B.用卡诺氏液处理根尖的目的是固定细胞的形态
C.实验步骤是低温处理→材料处理→制作装片→显微镜观察 D.在高倍镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程
12.低温和秋水仙素均可诱导染色体数目变化，二者相比，用前者处理的好处具体表现在（ ）
①低温条件容易控制 ②低温条件对人体无害
③创设低温条件的成本低 ④低温能抑制纺锤体形成，而秋水仙素不能 A.①②③ B.②③④ C.①③④ D.①②③④
13.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（ ）
A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 B.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
C.1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精 D.2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精 14.关于“调查人群中遗传病”的说法中，不正确的是（ ）
A.调查内容最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 B.通常要进行分组协作和结果汇总统计
C.对遗传病患者的家族进行调查和统计，并计算遗传病的发病率 D.要注意保护被调查人的隐私
15.下列关于人类遗传病的说法，错误的是（ ）
①②③④A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
C.遗传病不仅给患者个人带来痛苦，也给家庭和社会造成负担 D.人类基因组计划的实施对于遗传病的诊治和预防具有重要意义 16、以下是人类遗传病遗传的3个实例。请回答：
病例1：有两个正常的双亲生了一个患白化病的女儿和一个正常和儿子（控制此病的基因用A、a表示）问： (1)控制此病的基因位于 染色体上，是 性遗传病。 (2)儿子的基因型是，他是基因携带者的几率为 。 (3)该男孩长大后与一患病女子婚配，生一个患病男孩的几率是 。
病例2：人的正常色觉(B)对红绿色盲(b)是显性，有一色觉正常的女子与一色觉正常的男子婚配，生了一个色盲的男孩和一个正常的女孩。问： (4)这对夫妇的基因型分别是 、 。 (5)女孩的基因型是，她是纯合子的几率是 。 (6)该女孩长大后与一色盲男子婚配，生一个色盲男孩的几率是。
病例3：一对正常的夫妇生了一个既患白化病又患色盲的儿子，如果他们再生一个小孩，问：
(7)该小孩完全正常的几率是 。 (8)该小孩只患一种病的几率是 。 17、图甲、乙是两个家族系谱图，乙家族患色盲(B-b)。请据图回答。
(1)图甲中的遗传病，其致病基因位于________染色体上，是________性遗传。 (2)图甲中Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，则Ⅲ-8表现型是否一定正常?________，原因是________。
(3)图乙中Ⅰ-1的基因型是________，Ⅰ-2的基因型是________。
(4)若图甲中的Ⅲ-8与图乙中的Ⅲ-5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是________。 (5)若图甲中Ⅲ-9是先天愚型，则其可能是由染色体组成为________的卵细胞和________的精子受精发育而来，这种可遗传的变异称为________。
18、下图为某雌性动物细胞分裂示意图。请回答：
B
(1)该动物体内能同时找到图中各细胞的器官是________，若甲细胞为果蝇体细胞，图中少画的一对染色体应为________染色体。
(2)甲细胞形成乙细胞的分裂方式为________，其最终产生的子细胞的基因型为________________。
(3)丙细胞内有______个染色体组，其分裂产生的生殖细胞的基因组成是__________。 (4)若该动物还患有线粒体DNA缺陷引起的疾病，当它与正常雄性个体交配后，后代中患病几率几乎为________。
(5)甲细胞在形成乙细胞和丙细胞过程中都可能发生可遗传变异，其变异来源的区别是 ________________________________________________。
19、幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病，它是由一常染色体上的隐性基因（b）控制的遗传病。试问：
（1）如果两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性此基因的概率为 。
（2）如果这个正常儿子与一正常人结婚，他们生的第一个孩子患有此病，那么第二个孩子也患此病的概率是 。
（3）如果这个儿子与一正常女人结婚，而这个女人的兄弟有此病，那么他们的第一个孩子患有此病的概率是 。
（4）如果（3）婚配后，头两个孩子是患病的，那么第三个孩子是正常的概率为 。
参考答案
1.B 解析：患者的血红蛋白的肽链上一个氨基酸由谷氨酸替换为缬氨酸。
2.C 解析：若发生在体细胞中，一般不能遗传，但植物可以通过无性繁殖传递。 3.D 解析：多数突变对于生物来说是有害的，少数基因突变可能使生物产生新的性状适应改变的环境，获得新的生存空间，有些基因突变既无害也无益。
4.B 解析：第6位的C被替换为T以及第100、101、102位被替换为TTT，影响一个氨基酸或不影响，第103至105位被替换为1个T只对最后2个氨基酸产生影响。第9位与第10位之间插入1个T，对第4个及以后的氨基酸均产生影响。
5.D 解析：基因突变是生物变异的根本来源。
6.C 解析：1654-32789是染色体某一片段位置颠倒引起。
7.C 解析：由于同源染色体之间交换了对应部分而引起的变异属于基因重组。
8.A 解析：三倍体即含3个染色体组，因体细胞的染色体数目为12条，故每个染色体组中含形态、大小不同的染色体4条。
9.B 解析：纺锤体的形成受到抑制导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
10.① 解析：过程①是杂交，原理是基因重组。
11.D 解析：细胞固定时已经死亡，不可能从二倍体变为四倍体。 12.A 解析：低温和秋水仙素作用原理相似，都能抑制纺锤体形成。
13.C 解析：21三体综合征患者体内多一条第21号染色体，进行减数分裂产生的配子，一半是正常的，一半是多一条第21号染色体的。理论上，受精时雌雄配子随机结合，形成8种染色体组成的受精卵。具体如下表：
♂ ♀ 22+X 23+X 22+X 44+XX 45+XX 22+Y 44+XY 45+XY 23+X 45+XX 46+XX（四体） 23+Y 45+XY 46+XY（四体） 由于21四体不能成活，所以患病女孩出现的几率为2/6，即1/3。实际上，异常卵细胞和正常卵细胞与精子结合的机会差不多，但多一条染色体的精子因活力低，不易与卵细胞结合完成受精，上表中最后两列的4种受精卵几乎没有。所以患病女孩出现的几率约为1/4。
14.C 解析：计算遗传病的发病率时，应该在人群中随机抽样调查。对遗传病患者的家族进行调查和统计，可以了解遗传方式。
15.A 解析：一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病，因为可能环境因素引起遗传物质改变。
16、 (1)常 隐 (2)AA或Aa 2/3 (3)1/6 (4)XBY XBXb (5)XBXB 或XBXb 1/2 (6)1/8 (7)9/16 (8)3/8
17、(1)常 显 (2)不一定 基因型有两种可能 (3)XBXb XBY (4)1/8 (5)23A+X 22A+X(或22A+X 23A+X) 染色体变异 18、⑴卵巢 常 ⑵有丝分裂 AaBbXCXC
⑶2 aBXC ⑷100% ⑸甲细胞形成丙细胞的过程中有基因重组
第五章基因突变及其他变异典型试题及答案教学提纲
