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47 种遗传代谢病病种明细
18 种氨基酸代谢病
1 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
2 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
3 酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酰水解酶）
4 酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶）
5 酪氨酸血症Ⅲ型（4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶）
6 枫糖尿病（支链α-酮酸脱氢酶）
7 瓜氨酸血症Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶）
8 瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】 ）
9 精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶，又称精氨琥珀酸裂解酶缺乏症）
10 高精氨酸血症（精氨酸酶）
11 高胱氨酸尿血症（胱硫醚 β合成酶【CBS】，又称同型半胱氨酸血症 I型）
12 高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）
13 组氨酸血症
14 鸟氨酸-5-转氨酶缺乏症
15 非酮性高甘氨酸血症
16 高脯氨酸血症
17 5-羟脯氨酸血症
18 高鸟氨酸血症－高血氨症－高同型瓜氨酸尿症综合症
14 种有机酸代谢病
1 甲基丙二酸血症
2 丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶）
3 异戊酸血症（异戊酰辅酶 A脱氢酶） 4 戊二酸血症Ⅰ型（戊二酰辅酶 A脱氢酶）
5 生物素酶缺乏症
6 全羧化酶合成酶缺乏症
7 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α，β） 8 3-甲基戊烯二酸血症（3-甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶）
9 3-羟基-3-甲基戊二酸血症（3-羟基-3-甲基戊二酰基辅酶A裂解酶）
10 β酮基硫解酶缺乏症（β酮基硫解酶）
11 2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶）
12 丙二酸血症（丙二酰辅酶 A脱羧酶）
13 2-甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶）
14 异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基 -辅酶A脱氢酶）
15 种脂肪酸氧化缺陷疾病
1 原发性肉碱缺乏症
Ia
2 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型（肉碱棕榈酰 型）
II
3 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰 型）
4 肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱-酰基肉碱移位酶）
5 短链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶 A脱氢酶） 6 中链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶 A脱氢酶）
极长链酰基辅7 酶 A脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶 A脱氢酶）
-3-羟酰基辅酶A脱氢
8 短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链左 酶）
9 长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（长链-3-羟脱氢酶）
10 戊二酸血症Ⅱ型（电子转移黄素蛋白 [ETF；ɑ，β亚基、ETFDH]）
三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋11 白 [ɑ，?亚基]）
12 乙基丙二酸血症
13 中链酰基辅酶 A硫解酶缺乏症（中链酰辅酶 A硫解酶）
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14 2，4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症（2，4-二烯醇-辅酶A还原酶） 15 长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
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新生儿47种遗传代谢病明细
