基于捕获测序的大片段重排检测的捕获探针、试剂盒和检测方法

（19）中华人民共和国国家知识产权局

（12）发明专利申请

（21）申请号 CN202010380480.4 （22）申请日 2020.05.08

（71）申请人 上海思路迪医学检验所有限公司

地址 200120 上海市浦东新区康新公路3399弄25号楼8层

（10）申请公布号 CN111534579A

（43）申请公布日 2020.08.14

（72）发明人 杨波;黄克非;刘艳波

（74）专利代理机构 北京市兰台律师事务所

代理人 张峰

（51）Int.CI

权利要求说明书 说明书 幅图

（54）发明名称

基于捕获测序的大片段重排检测的捕获探针、试剂盒和检测方法

（57）摘要

本发明公开了一种基于捕获测序的大片段

重排(LGR)检测方法。本发明的捕获探针包括外显子探针和单核苷酸多态性位点(SNP)探针。外显子探针包括针对基因每一个外显子及外显子两端60bp区域的至少3个探针，能够对外显子及两端60bp区域2X全覆盖。SNP探针包括针对基因内含子区域以及基因的上下游各5000bp范围内人群发生频率介于30％?70％的SNP位点。同时，本发明还提供一种由序列深度算法模块、等位基因不平

衡算法模块和非一致序列算法模块整合而成的算法，用于对NGS测序数据进行大片段重排的分析。本发明能够有效检测LGR，降低对核酸样本的纯度要求、减少单碱基变异引起的假阳性，对外显子扩增也具有较强的检测性能。

法律状态

法律状态公告日

2020-08-14

法律状态信息

公开

法律状态

公开

权利要求说明书

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