内分泌及遗传代谢性疾病——Ⅰ型糖尿病
【概论】
糖尿病是由于胰岛素绝对缺乏或胰岛素抵抗伴胰岛素相对不足造成的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱症。可分为：①1型糖尿病：以胰岛细胞破坏，胰岛素分泌绝对缺乏造成，必须使用胰岛素治疗的糖尿病。既往称胰岛素依赖性糖尿病。其发病与遗传易感性、自身免疫反应和环境因素有关。②2型糖尿病：胰岛细胞分泌胰岛素相对不足和/或靶细胞对胰岛素不敏感（胰岛素抵抗）所致的糖尿病。既往称非胰岛素依赖性糖尿病。③青少年的成年发病型糖尿病（MODY)是一组高度异质性的单基因遗传病，属常染色体显性遗传的胰岛细胞功能缺陷症。④妊娠糖尿病。儿童糖尿病中1型为主，但随着肥胖儿童的增多，儿童2型糖尿病也越来越多。
【临床表现】
（一）典型症状为多尿、多饮、多食、消瘦等表现，即“三多一少”症状。
（二）糖尿病酮症酸中毒：在糖尿病典型症状基础上出现进食减少，恶心、呕吐、腹痛、关节或肌肉疼痛，皮肤黏膜干燥，深大呼吸，呼气中有酮味（烂苹果味），脉搏细数，血压下降，体温不升，甚至嗜睡淡漠昏迷。40%的糖尿病患儿在就诊时处于酮症酸中毒状态。常因感染，过食，突然中
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断胰岛素治疗等因素诱发。
（三）病程较长者见生长落后，智能发育迟滞，肝大。 （四）晚期可见蛋白尿，肾功能衰竭，白内障，视力障碍，视网膜病变等。
【辅助检查】 （一）血生化
（二）尿常规，尿微量白蛋白测定 （三）血脂 （四）血气分析 （五）糖化血红蛋白 （六）葡萄糖耐量试验
（七）自身免疫抗体测定，包括甲状腺功能测定。 【诊断】
（一）当患儿有糖尿病症状时空腹血糖浓度≥7.0mmol/L或随机血糖≥11.1mmol/L或OGTT试验2小时血糖≥11.1mmol/L即可诊断糖尿病。若患儿无糖尿病症状，则需要不同时间两次以上的血糖满足上述标准。
（二）酮症酸中毒诊断标准血糖>11.1mmol/L，血气pH<7.3或HCO3<15mmol/L，阴离子间隙增高，酮血症和酮尿症及尿糖阳性。
（三）应与下列疾病鉴别的其他还原糖尿症、肾性糖尿、及其他引起酸中毒、昏迷的疾病等。
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【治疗】
（一）糖尿病酮症酸中毒（DKA）的治疗：
1. 液体疗法：目前国际上推荐使用48小时均衡补液法。首先判断脱水情况并根据脱水程度计算累积丢失量。轻度脱水：50ml/kg；中度脱水：按体重50-70ml/kg补充累积丢失；重度脱水：按体重70-100ml/kg补充累积丢失。生理维持量每日1200～1500ml/m2.d。此种方法一般不需要额外考虑继续丢失。48小时补液总量=累积丢失量+2倍的每日生理维持量。液体复苏所补入的液体量(扩容）一般无须从总量中扣除。总液体张力约1/2张。对于中重度脱水的患儿，尤其休克者，最先给予生理盐水10～20ml/kg。于30～60min 以内快速输注扩容，跟据外周循环情况可重复，但第1小时一般不超过 30ml/kg 。之后按48小时均衡补入累积丢失液及维持液体。
须强调，纠正DKA 脱水的速度应较其它原因所致者缓慢，因为过快地输入张力性液体可能加重脑水肿进程。
2. 小剂量胰岛素的应用：胰岛素一般在补液后1小时开始应用，特别是对有休克的患儿，只有当休克恢复、含钾盐水补液开始后，胰岛素才可应用。这样可以避免钾突然从血浆进入细胞内导致心律紊乱。
小剂量胰岛素最初剂量为0.1u／(kg·h)，加入到生理盐水中输液泵输入，血糖下降速度一般为每小时2~5 mmoL
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／L。胰岛素输注度一般不低于0.05U／(kg·h)。小剂量胰岛素静脉输注持续至酮症酸中毒纠正(连续2次尿酮阴性，血pH>7.3，血糖下降至12 mmol／L以下)。血糖降至12-17mmol/L时，在1批液体中加入葡萄糖，同时加胰岛素（每3～4g糖＋胰岛素1u）消酮治疗。应用胰岛素期间每小时测血糖并维持血糖水平为8～12mmol／L。只有当临床状况稳定后，口服液体可耐受时才逐渐减少静脉输液，最后过渡到皮下胰岛素注射的常规治疗。在停止滴注胰岛素前半小时应皮下注射常规胰岛素0.25 U／(kg·次)。以适当延长静脉小剂量胰岛素的治疗，直至进餐时停用静脉胰岛素，改为常规皮下注射。皮下注射胰岛素的剂量和剂型根据当时情况而定，防止高血糖反跳。
3. 补钾：若无高钾的证据，则尽早使用含钾液体。钾浓度小于0.3％，使血钾维持在正常范围。静脉补钾停止后改为氯化钾l～3 g／d口服1周。
4. 碱性液的使用：只有当动脉血气pH<6.9，休克持续不好转，心脏收缩力下降时可以考虑使用。通常用5％NaHCO，1～2ml／kg稀释后在l h以上时间内缓慢输入，必要时可以重复。
5. 吸氧，心电监护，控制感染，预防脑水肿等。 （二）长期治疗
1. 饮食管理：每日所需热量=l000+［年龄×（70-100）］
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