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《医学遗传学》期末重点复习题

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2.与苯丙酮尿症不符的临床特征是(1)。

A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅

3.细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期,制片后经特殊染色的中期染色体()两条姊妹染色单体均深染

4.DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是() 磷酸二酯键

5.HbH病患者的可能基因型是(5)。

A ――/―― B -a/-a C ――/aa D -a/aa E aacs/――

6.下列不符合常染色体隐性遗传特征的是(4)。

A.致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等

B.系谱中看不到连续遗传现象,常为散发

C.患者的双亲往往是携带者

D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等

E.患者的同胞中,是患者的概率为1/4,正常个体的概率约为3/4

7.人类a珠蛋白基因簇定位于(5)。

A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13

8.四倍体的形成可能是由于(3)。

A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复

9. 在蛋白质合成中,mRNA的功能是(3)。

A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链

10. 在一个群体中,BB为64%,Bb为32%,bb为4%,B基因的频率为(4)。

A 0.64 B 0.16 C 0.90 D 0.80 E 0.36

11.一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系,这种情况称为(3)。

A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型

12.某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式是(5)。

A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变

13.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近(1)。

A 群体易患性平均值越高,群体发病率也越高

B 群体易患性平均值越低,群体发病率也越低

C 群体易患性平均值越高,群体发病率越低

D 群体易患性平均值越低,群体发病率迅速降低

E 群体易患性平均值越低,群体发病率越高

14.染色质和染色体是(4)。

A 不同物质在细胞周期中不同时期的表现

B 不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式

C 同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式

D 同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式

E 以上都不是

15.下列碱基置换中,属于转换的是(3)。

A A?C B A?T C T?C D G?T E G?C

16.通常表示遗传负荷的方式是(4)。

A 群体中有害基因的多少 B 一个个体携带的有害基因的数目

C 群体中有害基因的总数 D 群体中每个个体携带的有害基因的平均数目

E 群体中有害基因的平均频率

17.性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是(1)。

A Turner综合征 B 21三体综合征 C 18三体综合征 D 苯丙酮尿症 E 地中海贫血

18.一个正常男性核型中,具有随体的染色体是(4)。

A 中着丝粒染色体 B 近中着丝粒染色体 C 亚中着丝粒染色体

D 近端着丝粒染色体 E Y染色体

19.母亲是红绿色盲(XR)患者,父亲是正常人,预计四个儿子中色盲患者有(5)。

A 1个 B 2个 C 3个 D 0个 E 4个

20.真核生物的转录过程主要发生在(2)。

A 细胞质 B 细胞核 C 核仁 D 溶酶体 E 细胞膜

21.短指症常表现为常染色体显性遗传,外显率为100%,一个该病患者(Aa)与正常人婚配,每生一个孩子是患者的概率为(3)。

A 2/3 B 1/4 C 1/2 D 3/4 E 0

22.DNA复制时新链的合成方向是(4)。

A 3'→5' B 3'→5'或5'→3' C 5'→3'或3'→5' D 5'→3' E 有时3'→5',有时5'→3'

23.基因型为b0/b+的个体表现为(1)。

A 重型b地中海贫血 B 中间型b地中海贫血 C 轻型b地中海贫血

D静止型a地中海贫血 E 正常

24.若某人核型为46,XX,dup(3)(q12q21)则表明在其体内的染色体发生了(5)。

A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重复

25.通常表示遗传密码的是(4)。

A DNA B RNA C tRNA D mRNA E rRNA

26.减数分裂前期Ⅰ的顺序是(4)。

《医学遗传学》期末重点复习题

2.与苯丙酮尿症不符的临床特征是(1)。A患者尿液有大量的苯丙氨酸B患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D患者智力发育低下E患者的毛发和肤色较浅3.细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期,制片后经特殊染色的中期染色体()两条姊妹染色单体均深染4.DNA分子中脱氧核
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