黏多糖贮积症ⅣA型患儿GALNS基因突变研究
叶军;雷红林;张惠文;邱文娟;韩连书;王瑜;李筱燕;顾学范
【期刊名称】《中华儿科杂志》 【年(卷),期】2013(051)006
【摘要】目的 研究中国黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型患儿半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶(GALNS)基因突变谱.方法 对2006-2012年诊断为MPSⅣA型的38例患儿进行GALNS基因突变分析；采用不同物种氨基酸比对、PolyPhen-2软件等验证新错义变异；羊水酶学及基因分析进行产前诊断.结果 (1)38例患儿中检出38种GALNS基因突变(错义突变占71％),p.M318R为热点突变(21％),5种突变(p.P163H、p.G168L、p.A324E、p.L366P及p.F452L)仅见于中国患儿.发现18种基因新变异:p.E315K、p.G304D、p.R251Q、p.Y240C、p.G161E、p.N32D、p.L390P、p.D60E、p.P420S、W403 C/T404S、p.L454P、p.W405X、p.M1I、c.409_c.420de112、c.1176_1178de13、c.1046delG、c.l188delG及IVS9-2A＞ C; (2) 11个新错义变异位点的氨基酸为高度或中度保守氨基酸；PolyPhen-2软件预测突变可能影响蛋白结构及功能,为致病新突变；(3)为7个患儿家庭实施了产前诊断,3例胎儿为MPSⅣA型.结论 中国MPSⅣA型患儿基因突变谱不同他国,5种突变仅见于中国患儿；发现了18种GALNS基因新突变；中国MPSⅣA型患儿基因突变热点报道不一,需累积更多基因突变资料及流行病学调查等综合分析.%Objective Mucopolysaccharidosis (MPS) type Ⅳ A (MPS Ⅳ A) is an autosomal recessive lysosomal storage disease caused by deficiency of N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) needed to degrade
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