度、完全显性、不完全显性、共显性、延迟显性、从性显性、交叉遗传、携带者、数量性状、多基因遗传、微效基因、易患性、发病阈值、遗传率、遗传异质性等概念； 理解：单基因遗传的遗传方式及系谱特点；多基因遗传的特点； 应用：单基因病复发风险的估计；多基因遗传病的复发风险估计。 复习要点： 等位基因：位于一对同源染色体相同位点上的不同形式的基因称为等位基因。 复等位基因：位于一对同源染色体上某一特定位点的三种或三种以上的基因，称为复等位基因。 系谱：指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。 完全显性：指杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型。 不完全显性：指杂合子的表型介于纯合显性和纯合隐性之间，也称半显性。 不规则显性：指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应的性状，可在系谱中出现隔代遗传现象。 共显性：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。 延迟显性：指某些带有显性基因（如显性致病基因）的杂合体，并非在出生后即表现相应性状或症状，而是发育到一定年龄时，该基因的作用才表现出来。 外显率和表现度：外显率是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率，是群体概念；表现度是指杂合体显性基因表达的程度，是个体概念。 交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。 遗传异质性：指表现型相同而基因型不同的现象。 易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境
因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，称为易患性。 遗传率：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中，遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率（度），一般用百分率表示。 一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲吗？可能有色盲的母亲吗？一个色盲的女儿可能有色觉正常的父亲吗？可能有色觉正常的母亲吗？ 答：一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲，也可能有色盲的母亲；一个色盲的女儿，不可能有色觉正常的父亲，可能有色觉正常但是色盲基因携带者的母亲。 某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四个孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A与B；B与B。请判断这四个孩子的父母。 O血型的孩子，其父母可能是O与O；A血型的孩子其可能父母是AB与O； B血型的孩子其父母可能是B和B；AB型的孩子其可能父母是A和B。 根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型？在何种类型中会出现隔代遗传的现象？ 根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为：完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传五种类型。在不规则显性遗传中，杂合子个体由于某种原因不表现出相应的性状，因此在系谱中会出现隔代遗传的现象。 遗传三大定律的内容是什么？以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。 遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。分离律的内容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因子（等位基因）彼此分离，分别进入不同的配子中去。减数分裂时，
同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的遗传学基础。自由组合律的内容是生物在形成生殖细胞时，不同对遗传因子（非等位基因）独立行动，可分可合，以均等的机会组合到一个配子中去。（减数分裂中，非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。）连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时，位于同一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁；同源染色体上的等位基因之间可发生交换称互换。（减数分裂中，同一条染色体上的基因作为一个单位联合传递是连锁律的细胞学基础，而同源染色体联会和交换是互换律的细胞学基础。）
第六章 群体遗传学学习要求： 识记：群体遗传学、群体的遗传结构、基因库、基因频率和基因型频率的概念；近亲结婚、亲缘系数、近婚系数及遗传负荷的概念； 应用：基因频率和基因型频率的换算；Hardy-Weinberg定律及应用；一、二、三级亲属的亲缘系数及近婚系数的计算。复习要点： 基因频率：指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的等位基因总数目的比率。 基因型频率：某特定基因型个体的数目占个体总数目的比例。 近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。 遗传漂变：由于群体小，所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变，简称遗传漂变。 遗传负荷：是指一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因
或致死基因的数目来表示。 研究医学群体遗传学有何意义？ 通过医学群体遗传学的研究，可使人们了解人类遗传病的发病率、遗传病的传递方式、致病基因频率及致病基因频率的变化规律，为认识某些遗传病的产生原因和遗传咨询提供理论依据，为遗传病的预防、监测以及治疗提供必要的资料。所以医学群体遗传学研究对减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的群体发病率，提高人类的遗传素质具有重要意义。 一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0.4和0.6，则该群体中基因型的频率是多少？ AA、Aa、aa三种基因型频率分别为： （AA）p2=0.16 （Aa）2pq＝2×0.4×0.6＝0.48 （aa）q2＝0.36
第七章 分子病与遗传性酶病学习要求： 识记：分子病、遗传性酶病、血红蛋白病的概念； 理解：血红蛋白病的分类及分子机理；苯丙酮尿症的发病机理；遗传性酶病的分类及发病机理；人类珠蛋白基因的定位。 复习要点： 分子病：是指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。 遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。 何谓血红蛋白病？它分为几大类型？ 地中海贫血。(地中海贫血和(珠蛋白链合成不平衡，进而引发溶血性贫血，分为(珠蛋白链和类(珠蛋白链。另一类为地中海贫血。是由于珠蛋白基因突变或缺失，使相应的珠蛋白链合成障碍，导致类(珠蛋白链，也可能发生在类( 血红蛋白病是指珠蛋白分子结构或合成
量异常所引起的疾病。它是一种运输性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺陷所引起。血红蛋白病分为两大类型：一类为异常血红蛋白病。是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构异常的血红蛋白分子病。珠蛋白结构异常可能发生在类
第八章 药物遗传学学习要求： 识记：药物遗传学的概念；
第九章 肿瘤与遗传学习要求： 识记：肿瘤的遗传易感性、肿瘤标记染色体、癌基因、肿瘤抑制基因的概念。
第十章 基因定位学习要求： 识记：基因定位的概念及其主要方法。
第十一章 遗传病的诊断、防治与优生学习要求： 识记：系谱分析、产前诊断、遗传咨询、基因诊断、基因治疗、携带者检出、优生等概念；遗传咨询的程序； 理解：遗传病诊断的主要方法；遗传病预防的主要环节。复习要点： 基因诊断：利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断遗传病。 基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。 遗传咨询：又称遗传商谈，是指咨询医生和咨询人双方就一个家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程，其内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、传递方式、治疗、预后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。
医学遗传学重点
