________的方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制________基因的表达。
答案 (1)AaXBXb AaXBY (2)3/4 3/8 (3)女孩 基因诊断 (4)自由扩散 A
解析 (1)据题意和图解分析，Ⅱ－1女性不秃顶即A_，又因Ⅰ－1女性秃顶即aa，则Ⅱ－1女性不秃顶为Aa，因Ⅰ－2色盲而Ⅱ－1女性不色盲即XBXb，则Ⅱ－1的基因型为AaXBXb，Ⅱ－2男性秃顶不色盲即_aXBY，又Ⅰ－4男性不秃顶即AA，则Ⅱ－2男性秃顶不色盲的基因型为AaXBY。
(2)因Ⅱ－1与Ⅱ－2的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，Ⅲ－1男性患秃顶即_a的概率为3/4，同时患秃顶和红绿色盲即_aXbY的概率为3/4×1/2＝3/8。
(3)Ⅱ－1与Ⅱ－2再生一个小孩，为降低发病风险，建议他们生女孩，一定不患红绿色盲，为确保子代正常，怀孕后还应进行基因诊断。
(4)据题意分析，雄性激素是固醇类，其通过自由扩散的方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制A基因的表达，从而使Aa也表现为秃顶。
13．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病严重威胁人类健康，请回答下列有关遗传病调查的问题。
(1)人类遗传病包括单基因遗传病、________、________。
(2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率，某班同学在全校学生及其家庭中展开调查，应选择的遗传病是________(填“原发性高血压”或“苯丙酮尿症”)。将全班同学分为若干个小组进行调查。调查结束后如何处理调查结果？
_____________________________________________________________。
(3)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病，某小组同学对某女性及其家庭成员调查后所得结果如下表，根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。
通过遗传系谱图分析可知，马尔芬氏综合征的遗传方式是_________。
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答案 (1)多基因遗传病 染色体异常遗传病
(2)苯丙酮尿症 汇总各小组的调查数据求出发病率，对该遗传病的家系图进行分析(或对患病家族进行分析)得出遗传方式
(3)如图：
常染色体显性遗传
解析 (1)人类遗传病有三大类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 (2)原发性高血压为多基因遗传病，苯丙酮尿症为单基因遗传病，调查遗传病的遗传方式及发病率时应选择单基因遗传病。遗传病的发病率应在人群中调查，汇总各小组的调查数据求出发病率；而遗传病的遗传方式则应在家系中调查，根据患者家庭的患病情况绘制出遗传系谱图并进行推理分析。
(3)祖父母、外祖父母为第Ⅰ代，父母为第Ⅱ代，姐姐、弟弟及某女性为第Ⅲ代，根据表中的性状绘制遗传系谱图。根据父母患病，而姐姐正常，推测该病为常染色体显性遗传病。
14．遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4～5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因某一位置原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。现有一乳光牙遗传病家族系谱图(已知控制乳光牙基因用A、a表示)：
(1)乳光牙是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。
(2)产生乳光牙的根本原因是______________，该家系中3号个体的致病基因是通过________方式获得的。
(3)若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是________。
(4)若5号与一位患乳光牙的女性结婚，他的一位患有抗维生素D佝偻病的男同学和一位正常
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女性结了婚。两位女性怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病，这两个家族应分别采取的检测措施为________(多选)。
①染色体数目检测 ②基因检测 ③性别检测 ④无需进行上述检测 答案 (1)常 显 (2)基因突变 遗传 (3)1/6 (4)②③
解析 (1)由图中Ⅰ－1、Ⅰ－2和Ⅱ－4可知，该遗传病为常染色体显性遗传病。
(2)乳光牙病产生的根本原因是基因突变，该家系中3号个体的致病基因是通过遗传方式获得的。
(3)Ⅱ－3的基因型及比例为1/3AA、2/3Aa，其与一正常男性(aa)结婚，生一个正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6。
(4)乳光牙是常染色体显性遗传病，只要有致病基因就会患病，对胎儿可进行基因检测；抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，男性患病女性不患病所生女儿全为患者，儿子全为正常，因此对胎儿可进行性别检测。
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2020年高考一轮复习第五单元第18讲人类遗传病课时作业(必修2)(生物解析版)
